История популяционной генетики. Основы популяционной генетики. Соотношения Харди – Вайнберга

Один из самых моих любимых мультфильмов – это «В поисках Немо». Как я переживала за этих маленьких рыбок, отправившихся в путешествие. Тогда же я спросила у мамы: «Живут ли такие рыбы у нас в деревне, в пруду?». Мамуля тогда ответила, что они обитают в океанах. И тут на нее обрушился новый шквал вопросов о том, сколько же океанов есть на планете, кто в них живет. Разговор длился несколько часов, и часть его мне бы хотелось пересказать здесь.

Сколько всего океанов на Земле

На нашей планете есть четыре океана:

Все они, объединенные вместе, называются Мировым океаном.

Самое красивое место океана

То самое удивительное место из мультика, где обитают рыбы-клоуны и множество не менее удивительных созданий – это Большой Барьерный Риф.

Он находится рядом с побережьем Австралии и является самым большим коралловым рифом в мире.

Рыбы, изображенные в мультике, действительно обитают там. Немо и Марвин – это рыбы-клоуны.

Дори – рыба с немного пугающим названием «голубой хирург».

Наставник Немо в аквариуме – рогатый занкл.

На подводный мир Большого Барьерного Рифа можно посмотреть своими глазами – к некоторым его участкам отправляют экскурсии. Дайверы действительно спускаются в океан, как и в мультфильме. Но трогать риф и его обитателей им строго запрещено.

Глубоководные жители океана

Помните сцену, где Дори привлек огонек, который рос из какой-то большой страшной рыбищи?

Такая рыба в действительности существует. Называется она рыба-удильщик. У самок удильщиков есть специальная «удочка», на конце которой есть небольшое свечение.

На большой глубине, где проживает это чудо природы, очень темно. Любопытные рыбешки приплывают на огонек, чтобы разведать, что там. И моментально попадают в хищную зубастую пасть.

Еще одно странное животное океанских глубин – рыба-капля. Очень напоминает лица студентов перед сессией. «За что мне все это?», - как бы говорит нам эта странная рыбка. У нее и вправду есть повод грустить, ведь в азиатских странах ее считают деликатесом.

Полезно6 Не очень

Комментарии0

С количеством океанов у меня всегда была какая-то путаница. В детской энциклопедии, подаренной родителями, было черным по белому написано, что их четыре. Однако, когда я открыла учебник по английскому, где приводилась статья про океаны, фигурировало число пять.

В итоге, когда в школьном тесте по географии мне встретился вопрос: «Сколько океанов на нашей планете?», я долго думала, какой же ответ все-таки правильный. Давайте разбираться вместе.

Океаны – сколько их

В настоящий момент, официальное число океанов – четыре. Перечислим их в порядке возрастания (площадь в скобках указана в миллионах квадратных километров):

Куда исчез еще один океан

Он никуда не пропадал. Просто в определенный момент действительно выделяли еще один океан – Южный, который «откусывал» часть площади Тихого, Индийского и Атлантического океанов. Поводом для деления выступало то, что теплые воды трех этих океанов разделялись с холодными благодаря течению Западных ветров. Эти холодные воды и считали до определенной поры Южным океаном. В те поры физическая карта мира упрощенно выглядела вот так.

Но со временем ученые решили, что океанов все же четыре. Так и продолжают считать в настоящий момент.

Теперь мне бы хотелось поговорить об одном из самых частых вопросов про океаны, который в детстве не давал мне покоя.

Почему в океанах и морях соленая вода

Первое предположение на этот счет такое: причиной всему являются реки. В них содержится небольшое количество солей, которые река уносит в моря и океаны. И, поскольку эти вещества не испаряются, они постепенно накапливаются, делая океанические воды все более солеными.

Второе предположение связано с тем фактом, что в океанах находится огромное число вулканов. В древние времена происходило огромное число извержений, во время которых воздух обогащался кислотами.

Эти кислоты возвращались в океаны, вступали в химическую реакцию, от которой и получались соли.

Какая из двух теорий верная, пока не установлено. Я склоняюсь к тому, что и та, и другая причина повлияла на соленость океанов.

Полезно6 Не очень

Комментарии0

Считается, что в мире всего четыре океана:

1) Великий (тихий) - самый крупный по масштабу 178,7 млн. км2, и глубине 11034 м., во всем мире.2) Атлантический - по размерам занимает второе место 91,6 млн. км2, назван в честь мифического острова Атлантида.3) Индийский - имеет масштабы 76,2 млн. км2, занимает 20% водной части земли;4)Северный Ледовитый - самый меньший, его объем 20,327 млн. км2., а глубина 5527 м.Но есть еще один интересный факт - в 2000 году ученые в сфере гидрографии решили выделить еще один океан, который находится между Тихим, Атлантическим и Индийским и назвали его Южный океан (или Антарктический), его площадь около 14,75 млн. км2.

Полезно3 Не очень

Комментарии0

Для меня океан, помимо своего великолепия - место, таящее множество тайн. Действительно, несмотря на все технические достижения человечества, океан остается исследованным меньше, чем на 10%.

Количество океанов на планете

Помимо четырех, давно известных человечеству океанов (Тихий, Северный Ледовитый, Индийский, Атлантический), совсем недавно на карту мира был нанесен еще один - Южный. Однако на разных этапах истории мнения о делении Мирового океана весьма различались. Одни придерживались устоявшемуся мнению о четырех океанах, в то время как другие, проведя условные границы, решили «дорисовать» пятый. Тем не менее, в начале нашего века Международной географической организацией был принят документ о разделении водной поверхности на пять частей. Однако юридической силы этот документ не имеет и потому правильный ответ - четыре океана.

Загадочная Атлантика

остров Сейбл;
Бермудский треугольник;
кладбище Атлантики.

Остров Сейбл. Это место издавна пользуется дурной славой у моряков и известно как «Блуждающий остров», в окрестностях которого находятся сотни мест кораблекрушений. Отмели, что окружают остров, постоянно перемещаются в результате столкновения двух мощных течений (теплого Гольфстрима и холодного Лабрадорского). Только с конца XVI века, согласно имеющимся записям, зафиксировано 495 кораблекрушений. Совершенно безумной является теория, согласно которой остров, что движется в среднем на 175 метров в год, есть не что иное, как живой организм на основе кремния.

Бермудский треугольник. Существует много предположений, пытающихся объяснить его тайну. Некоторые считают виновниками «зеленых человечков», черные дыры и временные аномалии, но существуют и другие, более обоснованные предположения. Наиболее реалистична гипотеза о газовых пузырях, что поднимаясь со дна океана, вызывают уменьшение плотности воды и воздуха, вследствие чего судна и самолеты «проваливаются» на дно.

Кладбище Атлантики. Место расположено южнее острова Сейбл, в месте, где сталкиваются все те же течения: теплый Гольфстрим и холодное Лабрадорское, что вызывает множественные водовороты и нанос отмелей. Это место - своеобразная ловушка, что в течение нескольких столетий стала «родиной» более 1500 кораблекрушений.

Полезно1 Не очень

Комментарии0

Как бы это парадоксально ни звучало, но большую часть нашей планеты под названием Земля занимают реки и водоемы. Я обратился к научным расчетам, и узнал что это около 70% от всей территории земной поверхности. И большую часть этой площади занимает Мировой океан.

Части Мирового океана

Большинство исследователей выделяют четыре океана:

Тихий.
Индийский.
Атлантический.
Северный Ледовитый.

Также некоторые ученые акцентируют внимание на Южном океане. Ученые выделяют область южных частей Тихого, Атлантического и Индийского океанов.

Значение океанов в жизни человека

Еще в древние времена самые крупные города строились на пересечении морских путей. Благодаря океанам люди совершали первые кругосветные путешествия, открывали неизведанные острова и даже континенты. В определенное время, точнее в XV веке, морские путешествия составляли неотъемлемую часть жизни человеческой цивилизации. Это время называется золотым веком мореплавания.

Морская торговля

Вы когда-нибудь задумывались, какой из видов транспорта, созданных человеком, является самым востребованным? Я отвечу на это вопрос - это морские суда. Благодаря тому, что все океаны соединены между собой, можно кратчайшими путями добираться от материка к материку. Огромные морские танкеры, перевозящие многотонные грузы, как ни странно являются самым дешёвым видом грузоперевозки.

Состояние океанов в наше время

К сожалению, человечество не научилось ценить то, что имеет. Леса вырубаются, редкие виды животных истребляются, а океаны загрязняются.

Пластиковые предметы просты в производстве и удобны в эксплуатации, но что случается с ними после использования? Немалая часть пластиковых отходов попадает в океан. Они распределяются неравномерно. Течение и ветер разносят их по всему океану и постепенно они окружают целые континенты.

Мне кажется, что наш долг помочь природе, хотя бы ради собственного комфорта. Не так уж трудно подумать о судьбе выброшенной вещи. Раздельный сбор мусора заметно снижает нагрузку на природу. Мы научились содержать в чистоте тело и дом, а следующим шагом должна стать чистота планеты.

Полезно0 Не очень

Комментарии0

Думаю, каждый знает, что площадь поверхности воды на Земле в разы превышает площадь сухой поверхности. Большую часть водной поверхности занимают четыре океана. Какие именно вы сможете прочесть далее. Океаны планеты. Существует несколько океанов：

Тихий
Северный Ледовитый
Индийский
Атлантический

Но ученые выдвинули существование пятого океана - Южного, так как там возникают особые течение и другие условия, которые не характерны для других океанов.

Тихий океан как самый большой

Бесспорно, является самым большим океаном, чья площадь равна 170 млн. квадратных километров. Огромный размер не единственное преимущество: его глубина достигает порядком 11 миллионов километров. На разных уровнях глубины живут различные интересные животные, приспособившиеся к здешним условиям, из-за чего в Тихий океан обитель разнообразнейших существ. Одним из таких удивительных обитателей является плащеносная акула, ее также называют гофрированной акулой. По своему виду похожа на угря или большую змею.

Океан, покрытый льдами

Имеет свои особенности, отличительные от других. Вода в океане настолько холодна, что фауна и флора океана бедны. Только здесь обитает северный полярный медведь, животное, чей серебристо-белый мех красив и ценен. Несмотря на малое количество обитателей среди животных, океан – место пропитания многочисленных птиц: пингвинов, чаек и многих других.

Третий по величине океан

Для индийского океана характерна высокая соленость воды, поэтому флора скудна. Но океан является домом для большого количества разнообразных китов. Одним из которых является синий кит, чьи размеры впечатляют и внушают ужас одновременно.

Хоть синий кит - и охраняемое животное, он находится под угрозой исчезновения: на сегодняшний день в мире насчитывается около 10 тысяч особей. Причиной такого малого количества китов является человек. Люди истребляли данное млекопитающее из-за полезных качеств: подкожный жир, усы (из них делались модные корсеты для девушек) и другие. Человек загрязняет воду океана - дом кита.

Полезно0 Не очень

Комментарии0

Что для меня означает океан? То, что это безграничные водные просторы, которые поражают своими объемами и живым миром. Конечно, они могут быть опасны и коварны, но, в то же время, они несут большую пользу земной атмосфере (ведь гидросфера и атмосфера тесно связаны). Так вот, я бы и хотел рассказать о количестве океанов в мире и об их особенностях.

Наибольшие из наибольших водных гигантов

Конечно же, прежде всего, речь идет о Тихом океане и Атлантическом. Нельзя говорить, что они похожи между собой, каждый по-своему удивителен и уникален. Тихий, как известно всем еще со школы, самый большой из всех (178 млн км²). А помимо этого, главной его особенностью является Марианский желоб (или впадина). По моему мнению, это самый неизведанный объект на территории Земли. Если только вдуматься в факты о его глубине в 11 километров, то и глаза на лоб лезут. Далее Атлантический океан, который славится своими крайне холодными течениями. Его площадь далека от Тихого, всего 91 миллион квадратных километров, хотя наибольший показатель глубины очень внушительный - больше восьми с половиной километров.

Остальные земные океаны и их количество

Продолжу Индийским океаном, для которого можно выделить основные аспекты:

площадь чуть более 76 млн километров в квадрате;
показатель глубины немного отстает от Атлантики (7.7 км);
объем воды равен 282 миллионам км³.

Он особенный по своим экологическим проблемам, которые следует из хозяйственной деятельности человечества.

Наименьший из всех вышеперечисленных и с наименьшей глубиной - Северный Ледовитый океан. Более 14.5 млн км² - это площадь, а глубочайшая точка - на 5.5 километрах под водой. Не зря в названии можно увидеть слово "Северный", помимо расположения, оно характеризует и климат, в котором находится океан. Он очень суровый и холодный, а прорваться через ледяные пустыни бывает крайне сложно даже для самой современной техники. Подытоживая всю информацию, нетрудно подсчитать, что на нашей планете океанов всего четыре. Иногда выделяют пятый - Южный, но это еще не всеми учены признано.

Полезно0 Не очень

Комментарии0

Океан завораживает меня. Я даже мечтаю когда-нибудь совершить трансатлантический круиз и отправиться в плавание... до Антарктиды. Да, я немного (или даже много, ха-ха) мечтательница.

Но обычно я вижу океан лишь в фильмах о природе. Но даже так он производит впечатление. Он... живой! Движение волн - дыхание, шум воды - песня, а глубины - загадка. Он кажется пугающим, но в то же время сильным, мощным, удивительным, великолепным!

Земля и ее океаны

Сколько океанов на Земле? В первую очередь на Земле существует огромная масса воды под названием Мировой океан . Он настолько огромен, что занимает 71% площади нашей планеты. Именно поэтому из космоса Земля выглядит голубой.

Сам по себе Мировой океан един, но условно делится на четыре других:

Тихий;
Атлантический;
Индийский;
Северный Ледовитый.

Иногда выделяют пятый - Южный океан , который омывает берега Антарктиды.

Но почему Мировой океан вдруг поделили на части?

Океаны были условно отделены друг от друга не просто так. Каждому из них свойственны собственные:

рельеф;
физические свойства воды (например, температура);
химические свойства воды.

А разные условия в свою очередь благоприятствуют разным живым организмам.

Океаны по-настоящему удивительны. Я бы хотела рассказать о них намного больше, но об океанах и их обитателях можно написать целую серию очень увесистых книг.

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

МОСКОВСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ГУМАНИТАРНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМЕНИ М.А. ШОЛОХОВА

по Общей и молекулярной генетике на тему:

«Основы популяционной генетики»

Выполнила студентка 3го курса первой группы

Трубникова Евгения Дмитриевна

Преподаватель Авдеенко В.А.

Москва 2010

1.1 Неслучайное скрещивание

1.2 Дрейф генов

1.3 Генетический груз

1.4 Мутации

1.5 Миграции

1.6 Системы скрещивания

1.7 Инбридинг

II.Генетические параметры популяции

Список литературы

Введение. Генофонд, частоты аллелей, закон равновесия Харди-Вайнберга

Популяционная генетика - это раздел генетики, изучающий генофонд популяций и его изменение в пространстве и во времени. Под словом «популяция» следует понимать группировку особей, связанных территориальной, исторической и репродуктивной общностью. Разберемся подробнее в этом определении. Особи не живут поодиночке, а образуют более или менее устойчивые группировки, сообща осваивая среду обитания. Такие группировки, если они самовоспроизводятся в поколениях, а не поддерживаются только за счет пришлых особей, называют популяциями. Например, стадо семги, нерестящейся в одной реке, образует популяцию, потому что потомки каждой рыбы из года в год, как правило, возвращаются в ту же реку, на те же нерестилища. У сельскохозяйственных животных популяцией принято считать породу: все особи в ней единого происхождения, т.е. имеют общих предков, содержатся в сходных условиях и поддерживаются единой селекционной и племенной работой. У аборигенных народов популяция - это члены связанных родством стойбищ.

Особи каждой популяции отличаются друг от друга, и каждая из них в чем-то уникальна. Многие из этих различий наследственные, или генетические, - они определяются генами и передаются от родителей к детям.

Генофонд - это совокупность генов у особей данной популяции называют ее генофондом. генофонд слагается из всего разнообразия генов и аллелей, имеющихся в популяции, размножающейся половым путем; в каждой данной популяции состав генофонда из поколения в поколение может постоянно изменяться. Новые сочетания генов образуют уникальные генотипы, которые в своем физическом выражении, т.е. в форме фенотипов, подвергаются давлению факторов среды, производящим непрерывный отбор и определяющим, какие гены будут переданы следующему поколению.

Популяция, генофонд которой непрерывно изменяется из поколения в поколение, претерпевает эволюционное изменение. Статичный генофонд отражает отсутствие генетической изменчивости среди особей данного вида и отсутствие эволюционного изменения.

Для того чтобы решать проблемы экологии, демографии, эволюции и селекции, важно знать особенности генофонда, а именно: сколь велико генетическое разнообразие в каждой популяции, каковы генетические различия между географически разделенными популяциями одного вида и между различными видами, как генофонд изменяется под действием окружающей среды, как он преобразуется в ходе эволюции, как распространяются наследственные заболевания, насколько эффективно используется генофонд культурных растений и домашних животных. Изучением этих вопросов и занимается популяционная генетика.

Любой физический признак, например окраска шерсти у мышей, определяется одним или несколькими генами. Каждый ген может существовать в нескольких различных формах, которые называются аллелями. Частота аллелей - это отношение количества данных аллелей у всех особей к общему количеству аллелей в популяции. Например, у человека частота доминантного аллеля, определяющего нормальную пигментацию кожи, волос и глаз, равна 99%. Рецессивный аллель, детерминирующий отсутствие пигментации - так называемый альбинизм, - встречается с частотой 1%. Частоту доминантного аллеля обычно обозначают буквой p, частоту рецессивного аллеля - буквой q. Если ген представлен двумя аллелями, то выполняется математическое равенство p + q = 1.

Таким образом, зная частоту одного из аллелей, можно определить частоту и другого аллеля. Так, если частота доминантного аллеля равна 78 %, то частота рецессивного аллеля равняется q = 1 - p = 1 - 0,78 = 0,22 (или 22 %).

Частоты отдельных аллелей в генофонде позволяют вычислять генетические изменения в данной популяции и определять частоту генотипов. Поскольку генотип данного организма - главный фактор, определяющий его фенотип, вычисление частоты генотипа используют для предсказания возможных результатов тех или иных скрещиваний. Это имеет важное практическое значение в сельском хозяйстве и медицине.

Математическая зависимость между частотами аллелей и генотипов в популяциях была установлена в 1908 г. независимо друг от друга английским математиком Дж. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. Для частот аллелей существует условие равновесия Харди-Вайнберга. Частоты доминантного и рецессивного аллелей остаются неизменными, если в популяции выполняются следующие условия:

1) размеры популяции велики;

2) спаривание происходит случайным образом;

3) новых мутаций не возникает;

4) все генотипы одинаково плодовиты, т.е. отбора не происходит;

5) поколения не перекрываются;

6) не происходит ни эмиграции, ни иммиграции, т.е. отсутствует обмен генами с другими популяциями.

Невыполнение одного или нескольких из указанных условий может привести к изменению частоты аллелей и вызвать эволюционные изменения в данной популяции.

Таким образом, при моногибридном скрещивании появляются три генотипа: AA с частотой p2 (гомозиготные особи с доминантным аллелем), Аа с частотой 2pq (гетерозиготные особи) и аа с частотой q2 (гомозиготные особи с рецессивным аллелем). Сумма частот аллелей равна единице:

популяционная генетика скрещивание мутация отбор

p2 + 2pq + q2 = 1.

Эта зависимость называется уравнением Харди-Вайнберга.

Используя совместно это уравнение с уравнением

можно вычислить частоту, например, особей, гомозиготных по доминантному аллелю, зная количество носителей рецессивного фенотипа (то есть частоту особей, гомозиготных по рецессивному фенотипу). Пусть q2 = 0,0004. Тогда q = 0,02, p = 1 - q = 0,98, p2 = 0,9604, 2pq = 0,0392. Следствием уравнения Харди-Вайнберга является значительное превышение (часто на порядки) количества особей, в генотипе которых присутствует рецессивный аллель, над количеством особей с рецессивным фенотипом.

Из уравнения Харди-Вайнберга следует, что значительная доля имеющихся в популяции рецессивных аллелей находится у гетерозиготных носителей.Фактически гетерозиготные генотипы служат важным потенциальным источником генетической изменчивости. Это приводит к тому, что в каждом поколении из популяции может элиминироваться лишь очень малая доля рецессивных аллелей.Только те рецессивные аллели, которые находятся в гомозиготном состоянии, проявятся в фенотипе и тем самым подвергнутся селективному воздействию факторов среды и могут быть элиминированы. Многие рецессивные аллели элиминируются потому, что они неблагоприятны для фенотипа - обуславливают либо гибель организма еще до того, как он успеет оставить потомство, либо«генетическую смерть», то есть неспособность к размножению.

Однако не все рецессивные аллели неблагоприятны для популяции.Например, у человека из всех групп крови чаще всего встречается группа О, соответствующая гомозиготности по рецессивному аллелю. Другим примером служит серповидноклеточная анемия. Это наследственное заболевание крови, широко распространенное в ряде областей Африки и Индии, в некоторых средиземноморских странах и у негритянского населения Северной Америки.Индивидуумы, гомозиготные по соответствующему рецессивному аллелю, обычно умирают, не достигнув половой зрелости и элиминируя таким образом из популяции по два рецессивных аллеля. Что касается гетерозигот, то они не гибнут. Установлено, что во многих частях земного шара частота аллеля серповидноклеточности остается относительно стабильной. У некоторых Африканских племен частота гетерозиготного фенотипа достигает 40%. Раньше думали, что этот уровень поддерживается за счет появления новых мутантов. Однако в результате дальнейших исследований выяснилось, что дело обстоит иначе: оказалось, что во многих частях Африки, где среди факторов, угрожающих здоровью и жизни, важное место занимает малярия, люди, несущие аллель серповидноклеточности, обладают повышенной резистентностью к этой болезни. В малярийных районах Центральной Америки это селективное преимущество гетерозиготного генотипа поддерживает частоту аллеля серповидноклеточности среди населения на уровне 10-20%. У североамериканских негров, которые уже 200-300 лет не испытывают на себе селективного эффекта малярии, частота аллеля серповидноклеточности упала до 5%. Это снижение можно частично отнести на счет обмена генами в результате браков между представителями черной и белой расы, однако важным фактором служит отсутствие в Северной Америке малярии, устраняющее селективное давление в пользу гетерозигот; в результате рецессивный аллель медленно элиминируется из популяции.

Этот пример эволюции в действии ясно демонстрирует селективное влияние среды на частоту аллелей - механизм, нарушающий генетическое равновесие, предсказываемое законом Харди-Вайнберга. Именно такого рода механизмы вызывают в популяциях сдвиги, ведущие к эволюционному изменению.

I. Популяционно-генетические процессы

Условия, необходимые для равновесия Харди-Вайнберга, нарушаются и в ряде других случаев: когда скрещивание носит неслучайный характер; когда популяция мала, что ведет к дрейфу генов; когда генотипы обладают различной фертильностью, что создает генетический груз; при наличии обмена генами между популяциями

1.1 Неслучайное скрещивание

В большинстве природных популяций спаривание происходит неслучайным образом. Во всех тех случаях, когда наличие одного или нескольких наследуемых признаков повышает вероятность успешного оплодотворения гамет, имеет место половой отбор. У растений и животных существует много структурных и поведенческих механизмов, исключающих чисто случайный подбор родительских особей. Например, цветки, у которых лепестки крупнее и нектара больше, чем обычно, вероятно, будут привлекать больше насекомых, что повысит вероятность опыления и оплодотворения. Характер окраски насекомых, рыб и птиц и особенности их поведения, связанные с постройкой гнезда, охраной территории и брачными церемониями, повышают избирательность при скрещивании.

Влияние неслучайного скрещивания на генотип и на частоту аллелей демонстрирует, например, эксперименты, проведенные на дрозофиле. В культуре мух, содержавшей вначале равное число красноглазых и белоглазых самцов и самок, через 25 поколений исчезли все белоглазые особи.

Как показали наблюдения, и красноглазые, и белоглазые самки предпочитали спариваться с красноглазыми самцами. Таким образом, половой отбор как механизм избирательного скрещивания обеспечивает некоторым особям более высокий репродуктивный потенциал, в результате чего вероятность передачи генов этих особей следующему поколению повышается. Репродуктивный потенциал особей с менее благоприятными признаками понижен, и передача их аллелей последующим поколениям происходит реже.

1.2 Дрейф генов

О дрейфе генов говорят в тех случаях, когда изменения частоты генов в популяциях бывают случайными и не зависят от естественного отбора. Случайный дрейф генов, или эффект Сьюэлла Райта (названный по имени американского генетика, который понял его роль в эволюции), может служить важным механизмом эволюционных изменений в небольших или изолированных популяциях. В небольшой популяции могут быть представлены не все аллели, типичные для данного вида.

Случайные события, например, преждевременная гибель особи, бывшей единственным обладателем какого-то аллеля, приведут к исчезновению этого аллеля в популяции. Если данный аллель встречается в популяции из миллиона особей с частотой, скажем, 1% (то есть q = 0.01), то им будут обладать 10 000 особей, а в популяции, состоящей из 100 особей, этот аллель будет иметься только у одной особи, так что вероятность его случайной утраты в малой популяции гораздо выше. Точно так же, как некий аллель может исчезнуть из популяции, частота его может и повысится чисто случайным образом. Случайный дрейф генов, как показывает само его название, непредсказуем. Небольшую популяцию он может привести к гибели, а может сделать ее еще более приспособленной к данной среде или усилить ее дивергенцию от родительской популяции. С течением времени возможно образование из нее нового вида под действием естественного отбора. Дрейф генов считают существенным фактором в возникновении новых видов в островных и других репродуктивно изолированных популяциях. Дрейф генов может вести к уменьшению изменчивости в пределах популяции, но он может также увеличить изменчивость в пределах вида в целом. В небольших изолированных популяциях могут возникать нетипичные для основной популяции признаки, которые в случае изменения среды могут дать селективное преимущество. Таким образом, дрейф генов может участвовать в процессе видообразования.

С дрейфом генов связаны явления, известные под названием принципа основателя. Оно состоит в том, что при отделении от родительской популяции небольшой ее части последняя может случайно оказаться не вполне типичной по своему аллельному составу. Некоторые аллели в ней могут отсутствовать, а другие будут представлены с непропорционально высокой частотой. Постоянное скрещивание внутри такой пионерной популяции приведет к созданию генофонда, отличающегося по частотам аллелей от генофонда исходной родительской популяции. Дрейф генов обычно снижает генетическую изменчивость в популяции, главным образом в результате утраты тех аллелей, которые встречаются редко. Длительное скрещивание особей внутри малой популяции уменьшает долю гетерозигот и увеличивает долю гомозигот. Примеры действия принципа основателя были выявлены при изучении небольших популяций, образованных в Америке религиозными сектами, эмигрировавшими из Германии вXVIII веке. В некоторых из этих сект браки заключались почти исключительно между членами данной секты. В таких случаях частота ряда аллелей здесь сильно отличается от их частоты среди населения как ФРГ, так и Америки.

1.3 Генетический груз

Существование в популяции неблагоприятных аллелей в составе гетерозиготных генотипов называют генетическим грузом. Некоторые рецессивные аллели, вредоносные в гомозиготном состоянии могут сохраняться в гетерозиготных генотипах и при некоторых условиях среды доставлять селективное преимущество; примером служит аллель серповидноклеточности в местах распространения малярии. Генетический груз рассматривается, как мера неприспособленности популяции к условиям окружающей среды. Он оценивается по различию приспособленности реальной популяции -- по отношению к приспособленности воображаемой, максимально приспособленной популяции. Любое повышение частоты рецессивных аллелей в популяции в результате вредных мутаций увеличивает ее генетический груз.

1.4 Мутации

При образовании гамет происходят случайные события - мутации, когда родительский аллель, скажем A1, превращается в другой аллель (A2, A3 или любой иной), имевшийся или не имевшийся ранее в популяции. Вероятность, с которой происходит мутация, называется частотой, или темпом, мутирования. Часть гамет всегда несет мутантные аллели, и практически в каждом поколении появляется одна или больше особей с мутациями. Темпы мутирования разных генов варьируют от 10-4 до 10-7 на поколение. На первый взгляд, эти величины кажутся незначительными. Однако следует учесть, что, во-первых, геном содержит много генов, а, во-вторых, что популяция может иметь значительную численность. Поэтому часть гамет всегда несет мутантные аллели, и практически в каждом поколении появляется одна или больше особей с мутациями. Их судьба зависит от того, насколько сильно эти мутации влияют на приспособленность и плодовитость. Мутационный процесс ведет к увеличению генетической изменчивости популяций, противодействуя эффекту дрейфа генов.

1.5 Миграции

Популяции одного вида не изолированы друг от друга: всегда есть обмен особями - миграции. Мигрирующие особи, оставляя потомство, передают следующим поколениям аллели, которых в этой популяции могло вовсе не быть или они были редки; так формируется поток генов из одной популяции в другую. Миграции, как и мутации, ведут к увеличению генетического разнообразия. Кроме того, поток генов, связывающий популяции, приводит к их генетическому сходству.

1.6 Системы скрещивания

В популяционной генетике скрещивание называют случайным, если генотипы особей не влияют на образование брачных пар. Например, по группам крови скрещивание может рассматриваться как случайное. Однако окраска, размеры, поведение могут сильно влиять на выбор полового партнера. Если предпочтение оказывается особям сходного фенотипа (т.е. со сходными индивидуальными характеристиками), то такое положительное ассортативное скрещивание ведет к увеличению в популяции доли особей с родительским генотипом. Если при подборе брачной пары предпочтение имеют особи противоположного фенотипа (отрицательное ассортативное скрещивание), то в генотипе потомства будут представлены новые сочетания аллелей; соответственно в популяции появятся особи либо промежуточного фенотипа, либо фенотипа, резко отличающегося от фенотипа родителей.

1.7 Инбридинг

Образование брачных пар на основе родства называют инбридингом. Инбридинг увеличивает долю гомозиготных особей в популяции, поскольку в этом случае высока вероятность того, что родители имеют сходные аллели. С повышением числа гомозигот возрастает и количество больных рецессивными наследственными болезнями. Но инбридинг способствует также большей концентрации определенных генов, что может обеспечить лучшую адаптацию данной популяции.

Различия в плодовитости, выживаемости, половой активности и т.п. приводят к тому, что одни особи оставляют больше половозрелых потомков, чем другие - с иным набором генов. Различный вклад особей с разными генотипами в воспроизводство популяции называют отбором. С точки зрения генов отбор - это процесс, определяющий, какие аллели будут переданы потомкам, обеспечив им преимущество в конкурентной борьбе. Изменения частот аллелей могут вести к эволюционным изменениям, основной причиной которых является появление мутантных аллелей. Особенно быстро рецессивный мутантный аллель может распространиться в популяции, будучи сцепленным с каким-либо доминантным аллелем, имеющим важное значение для жизнедеятельности организма. Мутантные аллели, связанные с небольшие изменения в фенотипе, могут накапливаться и производить эволюционные изменения.

Отбор делится на три основных типа.

Стабилизирующий отбор. Происходит при отсутствии внешних изменений и относительно слабой конкуренции. Подавляет генотипы особей с крайними отклонениями признаков (например, слишком больших или слишком маленьких). Поддерживает стабильность популяции и не способствует эволюции.

Направленный отбор. Происходит в ответ на изменения условий обитания. Сдвигает фенотип в ту или другую сторону; при достижении нового состояния равновесия прекращается. Приводит к эволюционным изменениям.

Дизруптивный отбор. Начинает действовать при наличии в популяции не одного, а двух и более благоприятных фенотипов. Разделяет популяцию на две группы; при прекращении потока генов между группами популяция может разделиться на два вида, которые будут конкурировать между собой уже менее сильно.

II. Генетические параметры популяции

При описании популяций или их сравнении между собой используют целый ряд генетических характеристик:

Полиморфизм. Популяция называется полиморфной по данному локусу, если в ней встречается два или большее число аллелей. Если локус представлен единственным аллелем, говорят о мономорфизме. Исследуя много локусов, можно определить среди них долю полиморфных, т.е. оценить степень полиморфизма, которая является показателем генетического разнообразия популяции.

Разница в одной нуклеотидной паре (нуклеотиды - строительные блоки ДНК).

Гетерозиготность. Важной генетической характеристикой популяции является гетерозиготность - частота гетерозиготных особей в популяции. Она отражает также генетическое разнообразие.

Коэффициент инбридинга. С помощью этого коэффициента оценивают распространенность близкородственных скрещиваний в популяции.

Ассоциация генов. Частоты аллелей разных генов могут зависеть друг от друга, что характеризуется коэффициентами ассоциации.

5. Генетические расстояния. Разные популяции отличаются друг от друга по частоте аллелей. Для количественной оценки этих различий предложены показатели, называемые генетическими расстояниями.

Различные популяционно-генетические процессы по-разному влияют на эти параметры: инбридинг приводит к уменьшению доли гетерозиготных особей; мутации и миграции увеличивают, а дрейф уменьшает генетическое разнообразие популяций; отбор изменяет частоты генов и генотипов; генный дрейф увеличивает, а миграции уменьшают генетические расстояния и т.д. Зная эти закономерности, можно количественно исследовать генетическую структуру популяций и прогнозировать ее возможные изменения. Этому способствует солидная теоретическая база популяционной генетики - популяционно-генетические процессы математически формализованы и описаны уравнениями динамики. Для проверки различных гипотез о генетических процессах в популяциях разработаны статистические модели и критерии.

Прилагая эти подходы и методы к исследованию популяций человека, животных, растений и микроорганизмов, можно решить многие проблемы эволюции, экологии, медицины, селекции и др.

Список литературы:

Грин Н., Стаут У., Тейлор Д. Биология (в трех томах, том 3) Под ред. Р. Сопера. Пер. с англ. - М.: «Мир», 1993.

Жимулев И.Ф. «Общая и молекулярная генетика», Сибирское университетское издательство, 2007 г. 480 с.

Размещено на Allbest.ru

Подобные документы

Определенная (ненаследственная) и неопределенная (наследственная) изменчивость. Генетические различия между особями. Мутации как элементарный эволюционный материал. Роль мутантных изменений в эволюции организмов. Категории гомологической изменчивости.

презентация , добавлен 15.12.2013

Понятие и принцип работы генетического алгоритма. Вычисление функций приспособленности для особей популяции. Модель "эволюционного процесса". Основные операции генетических алгоритмов. Восстановление генов, выпавших из популяции в ходе операции выбора.

презентация , добавлен 25.06.2013

Геном человека. Генетические продукты. Определение отцовства методом ДНК-диагностики. Дактилоскопическая идентификация человека. Гистологические и цитологические методы исследования в судебной медицине. Век биологии и генетики.

реферат , добавлен 18.04.2004

Понятие дигибридного скрещивания организмов, различающихся по двум парам альтернативных признаков (по двум парам аллелей). Открытие закономерностей наследования моногенных признаков австрийским биологом Менделем. Законы наследования признаков Менделя.

презентация , добавлен 22.03.2012

Дигибридное и полигибридное скрещивание, закономерности наследования, ход скрещивания и расщепления. Сцепленное наследование, независимое распределение наследственных факторов (второй закон Менделя). Взаимодействие генов, половые различия в хромосомах.

реферат , добавлен 13.10.2009

Экспрессия генов - способность контролировать синтез белка. Структура и свойства генетического кода, его универсальность и просхождение. Передача генетической информации, транскрипция и трансляция. Митохондриальный и хлоропластный генетические коды.

реферат , добавлен 27.01.2010

Методы предупреждения наследственных заболеваний. Методологический план понятия "генетические факторы". Особенности генотипа человека, классификация факторов, на него воздействующих. Мутации как наследственно закрепленные изменения генетического кода.

презентация , добавлен 15.12.2010

Принципы и понятия синтетической теории эволюции. Популяция как элементарная "клеточка" биологической эволюции. Общее понятие про естественный отбор. Концепции микро- и макроэволюции. Популяционно-генетические исследования в развитии эволюционной теории.

реферат , добавлен 03.06.2012

Проведение исследования в области генетики и изменчивости микроорганизмов. Характеристика S- и R-форм колоний. Фенотипическая изменчивость (модификация). Возникновение бактериальной мутации. Генетические рекомбинации и трансформация. Структура плазмидов.

реферат , добавлен 07.06.2015

Представления о наследственности. Единообразие гибридов первого поколения. Скрещивание Менделя. Закон независимого наследования различных признаков. Гены-модификаторы и полигены. Построение генетических карт. Хромосомные аберрации по половым хромосомам.

Делить аллели генов на дикие и мутантные, как мы это делали, знакомясь с основами генетики, не совсем правильно, и такое деление может привести к неправильному представлению об эволюции. Исследования природных популяций показывают, что не у всех членов популяции общий генотип, который мы условно называем диким. На самом деле, во многих популяциях наблюдается значительное генетическое разнообразие. Добржанский с коллегами провели исследования диких дрозофил на юго-западе США и обнаружили, что среди них бывают носители нескольких инверсионных вариантов каждой из хромосом. (Инверсия - это поворот одного из участков хромосомы.) В слюнных железах плодовых мушек бывают гигантские хромосомы с четким рисунком черных и белых полос, которые видны под микроскопом. Таким образом легко сравнивать хромосомы разных индивидов и определять, насколько они близки друг другу. Основное понятие популяционной генетики - частота аллеля, то есть доля определенного вида гена или хромосомы в популяции. Предположим, например (воспользовавшись обозначениями Добржанского), что 37% мушек в определенной популяции имеют вторую хромосому со «стандартной» последовательностью генов, 16% имеют инверсию «Arrowhead» и 47% - инверсию «Chiricahua». В таком случае частоты этих форм будут соответственно равны 0,37, 0,16 и 0,47. Добржанский с коллегами составил карты частот различных инверсий по всему региону и показал, что частота каждой инверсии определенным образом меняется от Калифорнии на восток и на север до Мексики. Предполагается, что некоторые генные последовательности дают их обладателям некоторые преимущества в том или ином географическом регионе. В других исследованиях получены приблизительно те же результаты. Многие гены и хромосомы существуют в разных аллельных формах и сохраняются в популяции со значительной частотой, которая, вероятно, может регулярно изменяться (например, в зависимости от сезона). Такая вариативность - богатый источник эволюции.

Разнообразие форм генов поддерживается за счет мутаций, которые с низкой частотой происходят в популяции постоянно. Некоторые изменения генотипа оказываются полезными, поэтому индивиды с генетическими изменениями получают больше шансов оставить потомство. Со временем процент индивидов с полезной мутацией увеличивается. Естественный отбор и предполагает такое репродуктивное преимущество некоторых особей. Каждый генотип имеет свою степень приспособленности, измеряемую в соответствии с частотой репродукции. Сказать, что у определенного генотипа высокая приспособленность, означает, что особи с таким генотипом имеют больше возможностей передать копии своих генов потомству.

Для образования нового вида или более крупной таксономической единицы, такой как род, изменения должны затронуть многие гены. Предположим, что в каком-то виде происходят адаптивные перемены, соответствующие изменениям в генах: геном АА ВВ mm QQ stst становится аа bb ММ qq StSt. Для этого нужны мутации А - а, В - b, т - М, Q - q и st - St. Они скорее всего произойдут независимо друг от друга, в разное время и у разных индивидов, а конечный генотип образуется посредством рекомбинаций. Можно представить себе, как мутации удлиняют и укорачивают конечности позвоночных, делают их кости более тонкими или более толстыми и постепенно создают тот облик животного, к которому мы привыкли. Некоторые исследователи смоделировали отбор по определенному генотипу в лабораторных условиях.

Популяционная генетика описывает эти процессы статистическими методами. Начнем с модели одного гена. Предположим, что в популяции имеются аллели A и a одного и того же гена, и что частота А равна 0,6p, а частота а - 0,4q. (Заметьте, что в такой простой модели р + q = 1, потому что все аллели в популяции принадлежат либо к типу А, либо к типу а.) Можно определить частоты аллелей, подсчитав количество их носителей, как гомозигот, так и гетерозигот. Каждая гомозигота переносит две копии одного и того же аллеля, а гетерозигота - по одной копии каждого.

Каковы будут частоты разных генотипов в этой популяции? Процессы мутации и отбора действуют медленно, на протяжении нескольких поколений, и для начала, предположим, что они вообще не действуют. Предположим также, что популяция достаточно велика, чтобы к ней были применимы принципы вероятности, и что индивиды спариваются случайным образом. Это значит, что ни самцы, ни самки специально не выбирают своих партнеров (например, партнер АА не предпочитает спариваться с партнерами того же генотипа). Вспомним теперь, что гаметы содержат один аллель либо А, либо а, поэтому гаметы А и а будут встречаться с теми же частотами, что и аллели, то есть р и q. Для наглядности можно представить аллели А в виде красных шариков, а аллели а - в виде синих, а весь генофонд популяции - в виде мешка с этими шариками. Для получения нового индивида мы не глядя двумя руками вынимаем из этого мешка два шарика. Вероятность того, что они оба красные равна р х р = р 2 , что они оба синие - q x q = q 2 . Иногда случается, что левой рукой мы вынимаем красный шарик, а правой синий (частота p х q = pq), а иногда наоборот: левой - синий, а правой - красный (частота q х р = qp). Отсюда получаем следующие частоты генотипов: р 2 для АА, 2pq для Аа; q 2 для аа.

Это приблизительная формула, называемая формулой Xapdu-Вайнберга, лежит в основе популяционной генетики. Более сложные ее варианты учитывают частоту мутаций и селективную приспособленность различных аллелей. С ее помощью можно также оценить распространенность в человеческой популяции наследственного заболевания, вызываемого одним аллелем. Возьмем для примера такое аутосомное рецессивное заболевание, как фенилкетонурия, которое в популяции встречается с частотой q 2 . Если в определенной популяции от фенилке-тонурии страдает один человек на 10 тыс., то q 2 = "/ 10000 - Отсюда следует, что q должно быть равно квадратному корню из "/ 10000 , то есть "/ 100 . Так как р + q = I, то р = 99 / 100 . Тогда согласно формуле Харди-Вайнберга частота гетерозиготных носителей 2pq = 2 х 99 / 100 х 1/ 100= 1 / 50 (приблизительно). Эти подсчеты показывают, что гетерозиготные носители встречаются гораздо чаще (приблизительно один на 50 человек), чем гомозиготные больные. Знание частоты гетерозигот очень помогает при генетическом консультировании. Зная данные о распространении гетерозигот, можно также постараться устранить методом отбора рецессивный аллель из популяции, как будет описано далее.

Каждый живой организм, в том числе и человеческий, обладает целым набором присущих ему свойств. Некоторые ИЗ них являются общими для всех представителей данного вида ици)оспецифические особенности). Например, каждый представитель вида Homo sapiens отличается от представителей других видов способностью к прямохождению, отсутствием полосяного покрова на большей части тела, высокоразвитым интеллектом и способностью к речевой коммуникации. Это все нпдоспецифические особенности. Каждый индивид, помимо нпдоспецифических характеристик, обладает целым набором индивидуальных, присущих только ему, качеств - это индивидуально-специфические особенности. Все эти особенности, присущие данному индивиду - и видоспецифические, и индивидуальные - в генетике принято называть признаками. Виды, населяющие Землю, образуют сообщества, то есть пространственно-временные объединения. Причиной образования сообществ является одинаковая приспособленность особей к определенным экологическим условиям. Например, в пустынях не встречаются животные, биология которых требует высокой влажности климата. Одной из разновидностей сообществ является популяция. Поскольку генетика поведения работает в основном на уровне популяций, рассмотрим, как определяется это понятие в генетике.

Популяция - совокупность свободно скрещивающихся особей одного вида, длительно существующей на определенной территории (части ареала), и относительно обособленной от других совокупностей того же вида. Важнейший признак популяции - это относительно свободное скрещивание. Если возникают какие-то изоляционные барьеры, препятствующие свободному скрещиванию, то возникают новые популяции.

Идеальной популяцией в генетике считается группа скрещивающихся особей, живущих на одной территории. Если вероятности скрещиваний между особями не зависят от каких-либо дополнительных обстоятельств (возраста особей, половых предпочтений и т.п.), то мы имеем дело со случайно скрещивающейся популяцией. Иными словами, в такой популяции любая особь (или индивид) одного пола имеет равные шансы скрещивания (заключения брака) с любой особью (индивидом) другого пола. Случайно скрещивающуюся популяцию иногда называют панмиксной (термин «панмиксия» означает свободное случайное скрещивание; идеальная панмиксия возможна лишь в очень больших популяциях, не подвергающихся давлению отбора, мутаций и других факторов). Многие теоретические модели в психогенетике (и вообще в популяционной генетике) основаны на предположении о наличии в популяции свободного случайного скрещивания.

Принцип свободного и случайного скрещивания в популяциях может нарушаться , если образование пар по какому-либо признаку происходит не случайно. Например, в человеческих популяциях имеется тенденция к неслучайному подбору супружеских пар по росту. В генетике такой неслучайный подбор пар носит название «ассортативностъ». Например, в отношении роста говорят, что в популяции существует ассортативность по росту. Наличие или отсутствие ассорта-тивности можно проверить, оценивая сходство супругов: если корреляция по данному признаку близка к нулю, то говорят, что ассортативность отсутствует; если корреляция отличается от нуля, это означает наличие ассортативности.

Ассортативность браков, т.е. наличие определенных предпочтений при выборе супругов может сказываться на фенотипической изменчивости. Она приводит к отклонению от законов менделевских популяций (одно из требований, которым должна удовлетворять такая популяция, - свободное скрещивание в пределах популяции). Чаще всего наблюдается положительная ассортативность, когда при вступлении в брак наблюдается положительная корреляция по какому-либо признаку между супругами.

Отмечается положительная ассортативность браков по коэффициенту интеллекта. Сильнее всего она выражена для крайних значений признака-лица с высоким коэффициентом интеллекта предпочитают вступать в брак с лицами с высоким коэффициентом (коэффициент корреляции 0,3-0,4). При низком значении коэффициента интеллекта тоже выбирают себе подобных. В последнем случае коэффициент корреляции особенно высок (0,68). При положительной ассортативности в популяции происходит увеличение генетической дисперсии, так как увеличивается разнообразие генотипов.

Существует положительная ассортативность по таким признакам, как рост, музыкальные способности, социально-экономическое положение, склонность к нейротизму. Отмечена ассортативность браков даже по некоторым параметрам ЭЭГ: очевидно, характеристики ЭЭГ влияют на какие-то особенности поведения, значимые для выбора партнера. В некоторых случаях встречается отрицательная ассортативность: например, рыжеволосые редко вступают в брак друг с другом. По ряду параметров личности ассортативность не обнаружена, например, по темпераменту.

Популяции не являются статичными образованиями. В них постоянно происходят процессы миграции, имеются колебания рождаемости и смертности и другие изменения. Эти процессы приводят к колебаниям численности популяции и изменению частот встречаемости различных признаков.

Поскольку человек относится к одному из видов живых организмов, для: него также характерно образование популяций. Помимо биологических причин, на формирование человеческих популяций влияют и различные социальные факторы. Человеческие популяции могут иметь различную численность. Термин «популяция» можно применить к населению таких мегаполисов, как Москва или Токио (в которых ежедневно происходят процессы миграции, приводящие к обновлению и изменению численности за счет притока или оттока населения), и к небольшим сообществам или племенам, населяющим замкнутые территории, например, в горной местности. Замкнутые популяции носят название изолятов. Изоляты в человеческих популяциях могут встречаться не только в географически изолированных местностях, но и внутри крупных популяций.

У человека, например, помимо территориальной изоляции, достаточно изолированные популяции могут возникать на основе социальных, этнических или религиозных барьеров. Поскольку между популяциями не происходит свободный обмен генами, то они могут существенно различаться по генетическим характеристикам. Для того чтобы описывать генетические свойства популяции, вводится понятие генофонда совокупности генов, встречающихся в данной популяции. Помимо генофонда важна также частота встречаемости гена, или частота встречаемости аллеля.

Среди представителей любой популяции наблюдается определенная изменчивость, то есть разнообразие признаков у ее членов. Изменчивость человеческой популяции легко заметить, если посмотреть на толпу людей. Наряду с видоспецифическими признаками каждый индивид обладает уникальным набором признаков, присущих только ему. В результате в толпе людей практически невозможно обнаружить двух одинаковых индивидов. Индивиды различаются не только по внешнему строению - по цвету волос и глаз, росту и телосложению, но и по особенностям поведения - манере говорить, походке, жестикуляции и т.п.

В зависимости от типа изменчивости в популяциях мож-(ЫДелить признаки двоякого рода. Одни из них характеризуются дискретным, то есть прерывистым рядом изменчивостей. Эти признаки встречаются в ограниченном числе вариантов, различия между индивидами четко выражены, и промежуточны формы отсутствуют. Признаки такого рода относят категории качественных. Внешние условия относительно мало или почти совсем не влияют на их проявление. К таким признакам относятся, например, группы крови у человека. Носители разных вариантов качественных признаков в популяции могут встречаться с разной частотой: можно вспомнить, что люди с резус-отрицательным: фактором крови встречаются гораздо реже, чем с резус-положительным. Кроме того, частота встречаемости вариантов одного и того же признака в разных популяциях обычно различается.

Часто качественные полиморфизмы, которым сопутствуют определенные особенности поведения, связаны с различными наследственными аномалиями, приводящими к дегеративным изменениям в центральной нервной системе, сопровождающимся нарушениями поведения. Примерами таких полиморфизмов, затрагивающих поведение, являются фашлкетонурия - нарушение метаболизма, приводящее к тяжелой умственной отсталости, и хорея Гентингтона - дегенеративное заболевание нервных клеток, приводящее к непро-ичжщьным движениям, изменениям личности и постепенно нарастающему слабоумию. Основная масса поведенческих характеристик человека относится ко второй категории признаков, обладающих непрерывной, или количественной, изменчивостью - континуальностью проявлений.

Подобную изменчивость мы наблюдаем в таких морфологических признаках, как рост, вес, цвет волос и кожи, и в таких поведенческих признаках, как интеллект, черты темперамента и т.д. Все значения каждого из этих признаков можно разместить на некоторой непрерывной шкале. Очень высокие и очень низкие значения признака, как правило, встречаются в популяциях реже, чем средние. Частота встречаемости тех или иных значений признака может быть подсчитана и представлена в виде распределения, которое является совокупностью значений количественного признака и соответствующих им частот. Частотное распределение по признаку, проявляющему непрерывную изменчивость, примерно соответствует кривой нормального распределения.

Большинство людей попадает в среднюю часть распределения, а на его краях, представляющих крайние степени выраженности признака, оказывается лишь малая часть популяции.

Часто при оценке количественных признаков мы пользуемся качественными категориями, такими, как «высокий-низкий», «сильный-слабый», «темный-светлый» и т.п. Вспомним известный пример из психофизиологии. Людей часто делят на имеющих сильный и слабый тип нервной системы, однако такое деление условно. В эти группы попадают только люди с краев распределения, тогда как сам параметр силы-слабости измеряется по непрерывной шкале, и в популяции встречаются все значения, начиная от крайней слабости нервной системы и заканчивая крайними значениями силы. Точно так же весьма условно деление людей на экстравертов и интровертов. Любое типологическое деление не описывает полной картины изменчивости по континуальному признаку.

Существует еще одна категория признаков, занимающая как бы промежуточное положение между качественными полиморфизмами и количественными, континуальными признаками. Речь идет о признаках с пороговым эффектом. Внешне эти признаки напоминают качественные полиморфизмы, то есть отличаются дискретным характером проявления. Организм либо несет данный признак, либо нет. Чаще всего признаками с порой >вым эффектом являются различные заболевания, например сахарный диабет, бронхиальная астма или шизофрения, а также различные врожденные аномалии развития- анэнцефалия, spina bifida (аномалии центральной нервной системы хомячья губа, волчья пасть и др. Для этих болезней и пороков развития наблюдаются четкие альтернативные распределения, подобные распределениям по качественным полиморфизмам - индивид либо страдает данным заболеванием, либо нет. Однако тип наследования при этих заболеваниях оказывается ближе к типу наследования количественных признаков. В этом случае можно сказать, что порог является условной границей в нормальном распределении признака, разделяющей, с одноой стороны, пораженных, и с другой - непораженных, но предpacположенных к заболеванию индивидов. При некоторых заболеваниях граница между нормой и патологией прослеживали и довольно четко, особенно при врожденных аномалиях развития, тогда как при других она размыта и весьма условна (например, граница между умственной отсталостью и нормальным интеллектом). Таким образом, признаки с пороговым эффектом скорее могут быть отнесены к категории количественных признаков человека. Соответственно, для них будут справедливы те же закономерности наследования, что и для обычных континуальных признаков.

Когда мы анализировали моно- и дигибридное скрещивание и рисовали решетку Пеннета, мы имели дело с отдельной семьей и потомством от единичного скрещивания. Теперь нашим объектом будет популяция.

В качестве удобной модели расщепления по одной паре аллелей может служить наследование групп крови системы MN. Группа крови этой системы определяется двумя аллелями Ми TV. Гомозиготы ММ имеют группу крови М, гомозиготы NN имеют группу крови N, а гетерозиготы MN имеют группу крови MN.

Рассмотрим замкнутую человеческую популяцию, в которой имеется какое-то количество аллелей Ми какое-то количество аллелей N. В принципе, частота встречаемости аллелей Ми NB популяции может меняться от 100% М, когда вся популяция представлена только гомозиготами ММ, до 100% N, когда вся популяция представлена только гомозиготами NN. Если аллели встречаются с одинаковой частотой, то частота встречаемости каждого из них составит 50%, или 0,5. Предположим, что в нашей популяции представлены не только гомозиготы одного типа, а все три типа сочетаний аллелей, и частота встречаемости каждого аллеля составляет 0,5. Понятно, что в такой популяции с равной вероятностью будут производиться гаметы, несущие аллель М и аллель N, т.е. частоты встречаемости этих гамет также будут равны 0,5. Если браки в этой популяции происходят случайно, то мы можем воспользоваться решеткой Пеннета и изобразить частоту образования гомозигот и гетерозигот в следующем поколении (вероятности перемножаются).

Мы видим, что частоты встречаемости гомозигот (ММ и NN) составляют по 0,25, тогда как частота встречаемости гетерозигот (M7V) в два раза выше - 0,5. Частоты же встречаемости каждого аллеля (М и N) будут по-прежнему одинаковыми - по 0,5. Соответственно в следующем поколении этой популяции (F2), при сохранении случайности браков, будут опять получены те же соотношения.

В реальных популяциях, как правило, наблюдаются самые различные частоты встречаемости аллелей, к тому же между аллелями могут существовать отношения доминантности и рецессивности, и гетерозиготы по внешней выраженности признака могут совпадать с доминантным типом гомозигот, т.е. частоты встречаемости самого признака будут отличаться от частот встречаемости гомозигот и гетерозигот.

Разберем еще один пример, связанный со вкусовой чувствительностью. Когда мы говорили о дискретной изменчивости, мы упоминали о существовании двух типов людей, имеющих разную чувствительность к вкусу феннлтиомочевины (ФТМ). Эта чувствительность зависит от одного гена, предлилейного парой аллелей. Доминантный аллель T определяет чувствительность к вкусу ФТМ, а рецессивный аллель t - отсутствие чувствительности. Таким образом, гомозиготы tt не ощущают горького вкуса ФТМ, тогда как гомозиготы TT и гетерозиготы Tt его ощущают. Опять представим себе изолировамную человеческую популяцию, в которой браки осуществляются случайно, а частоты встречаемости аллелей T и t составляют 0,6 и 0,4 соответственно.

Закон Харди-Вайнберга гласит, что в условиях идеальной популяции частоты генов и генотипов остаются постоянными от поколения к поколению.

Для выполнения закона Харди-Вайнберга требуются несколько условий.

Например, необходима случайность скрещивания в популяции - одинаковая вероятность скрещивания между всеми особями, входящими в состав популяции. Нарушения этого условия у человека могут быть связаны с кровнородственными браками. В этом случае в популяции повышается количество гомозигот.

Еще одна причина нарушения закона Харди-Вайнберга - это ассортативность браков, которая связана с неслучайностью выбора брачного партнера. Например, обнаружена определеенная корреляция между супругами по коэффициенту интеллекта. Ассортативность может быть положительной или отрицательной и соответственно повышать изменчивость в популяции или уменьшать ее. Отметим, что ассортативность влияет не на частоты аллелей, а на частоты гомо- и гетерозигот.

Эти положения в естественных условиях в той или иной степени нарушаются. Однако в целом их влияние не так сильно выражено и в человеческих популяциях соотношения Харди-Вайнберга, как правило, выполняются.

В каждом поколении частота каждого аллеля данного гена и частота каждого генотипа по этому гену сохраняется постоянной. В этом случае и частоты фенотипов постоянны.

При близкородственном скрещивании (инбридинге) частота гомозиготных генотипов увеличивается по сравнению с соотношениями закона Харди-Вайнберга. В результате этого вредные рецессивные мутации, определяющие заболевания, чаще оказываются в гомозиготном состоянии и проявляются в фенотипе. Среди потомства от кровнородственных браковке большей вероятностью встречаются наследственные заболевания и врожденные уродства.

Показано, что с увеличением степени инбридинга снижаются показатели умственного развития и школьная успеваемость. При увеличении коэффициента инбридинга на 10% коэффициент интеллекта снижается на 6 баллов (по шкале Векслера для детей). Коэффициент инбридинга в случае брака двоюродных сибсов равен 1/16, для троюродных сибсов - 1/ 32. Например, частота генетически наследования заболевания фенилкетонурия при неродственных браках составляет 1:15000, а при родственных - 1:7000; альбинизма - 1:40000 и 1:3000 соответственно.

В связи с повышением мобильности населения в развитых странах и разрушением изолированных популяций наблюдается снижение коэффициента инбридинга в течение всего XX в. На это также повлияло снижение рождаемости и уменьшения числа двоюродных сибсов.

При отдаленном скрещивании можно наблюдать появление гибридов с повышенной жизнеспособностью в первом поколений. Это явление получило название гетерозиса. Причиной гетерозиса является перевод вредных рецессивных мутаций в гетерозиготное состояние, при котором они не проявляются в фенотипе.

Цель психогенетики - определить роль факторов наследственности и среды в формировании индивидуальных различий по психологическим и психофизиологическим признакам. Неообходимо оценить изменчивость признака в фенотипе для данной популяции и попытаться дать ответ на вопрос об относительном вкладе в эту изменчивость генетических и средовых факторов.

Популяционный подход к оценке наследуемости особенности поведения не позволяет описывать процессы взаимодействия генотипа и среды в индивидуальном развитии. Когда в результате психогенетических исследований, проведенных, скажем, на близнецах или на приемных детях, признак относят к наследуемому, это не значит, что он наследственно детермирован в общепринятом смысле этого слова. На первый гляд, звучит парадоксально. Психогенетические исследовании ведутся в основном на популяционном уровне. Когда на
основании коррелирующего поведения у родственников полуляционные генетики делают вывод о наследуемости признака, это не означает, что индивидуальное развитие данного поведения им обусловлено исключительно генетическими причинами.

Высокая наследуемость свидетельствует лишь о том, ЧТО разнообразие индивидов в популяции в значительной степени связано с генотипическими различиями между ними.
Имется в виду, что процент индивидов, обладающих данным признаком в популяции потомков, может быть предсказан, исходя из знаний о родительской популяции. Однако значение показателя наследуемости ничего не говорит о последовательности событий в индивидуальном развитии признака и о том, какой конечный фенотип будет результатом развития конкретного индивида. В этом смысле признак с высокой оценкой наследуемости не является детерминированным генотипом, хотя такие интерпретации часто встречаются даже в публикациях специалистов. Это совсем разные вещи - разделить источники вариативности в популяции на генетические и средовые или искать генетические и средовые причины, лежащие в основе онтогенетического формирования конкретных фенотипов.

Результат развития - фенотип - зависит от совместного действия генов и среды. Гены и признаки связаны сложной сетью путей развития. Все индивидуальные различия, которыми занимаются дифференциальные психологи и психогенетики, являются результатом обстоятельств развития конкретных индивидов в конкретных средах. Часто индивиды, воспитанные в явно различающихся средах, имеют много общего. И наоборот, сиблинги, воспитывающиеся в одной семье, казалось бы при сходных обстоятельствах, за счет тонких различий в условиях воспитания и развития реально будут испытывать весьма различные воздействия как физической, так и социальной среды. Это справедливо даже для генетически идентичных МЗ близнецов.

Таким образом, процесс взаимодействия со средой сложен и неоднозначен. Отметим также, что психологи и другие исследователи часто пользуются термином «взаимодействие» в статистическом смысле, когда исследуется взаимодействие отдельных факторов в продуцировании какого-либо измеряемого эффекта. Подчеркнем, что статистическое взаимодействие факторов и взаимодействие генов и среды в индивидуальном развитии - это совершенно разные вещи. Их не следует путать.

Фенотипические различия между людьми объясняются по крайней мере двумя причинами. Во-первых, люди отличаются друг от друга своими генотипами. Это приводит к возникновению генетически обусловленной изменчивости. Во-вторьгх, каждый человек развивается в особенных средовых условиях. Это приводит к возшнсновению средовой изменчивости.

Наследуемость - это характеристика не признака вообще. Это характеристика признака в данной популяции, при данной совокупности условий среды. В другой популяции, при иных воздействиях среды, значения наследуемости могут быть другими.