Виды наследственной изменчивости и ее причины. Наследственная изменчивость: особенности и значение. Ненаследственная или модификационная изменчивость

ЛЕКЦИЯ

ТЕМА: Наследственность и изменчивость

ПЛАН ЛЕКЦИИ:

Наследственность

Изменчивость

Наследственная изменчивость
Ненаследственная изменчивость

1. Наследственность

Развитие органического мира, во многом зависит от таких факторов как наследственность и изменчивость. Наследственностью называют общее свойство всех организмов хранить и передавать потомству свои признаки. Благодаря наследственности из поколения в поколение сохраняются специфические качества каждого биологического вида.

Связь родителей с потомками у организмов осуществляется в основном через размножение. Хотя потомство подобно родителям и предкам, но оно не является их точной копией. Механизм наследственности давно интересовал человечество. В 1866г. Г.Мендель выразил мнение, что признаки организмов определяются наследуемыми единицами, которые он назвал «элементами». Позже их стали называть наследственными факторами и, наконец, генами . Гены находятся в хромосомах и они передаются от одного поколения другому.

Несмотря на то, что теперь о хромосомах и структуре ДНК известно многое, дать точное определение гена все еще трудно. В результате изучения природы гена, его можно определить, как единицу рекомбинации, мутации и функции. Ген – это фактор наследственности, функционально неделимая единица генетического материала в виде участка молекулы нуклеиновой кислоты (ДНК или РНК). Он кодирует определенную структуру белка, молекулы т-РНК или р-РНК, или взаимодействует с биологически активными веществами (например, ферментами). Ген является целостной функциональной единицей, и любые нарушения его структуры изменяют закодированную в нем информацию или приводят к ее потере.

В результате наследственности, организм получает от родителей совокупность генов, что принято называть генотипом . Геном эукариотов сложнее, чем у прокариотов, потому что имеет большее количество ядерной ДНК, структурных и регуляторных генов. Кроме наследственного материала, расположенного в ядре, существует также цитоплазматическая наследственность , или внеядерная . Она заключается в способности определенных структур цитоплазмы хранить и передавать потомкам часть наследственной информации родителей. Хотя ведущая роль в наследовании большинства признаков организма принадлежит ядерным генам, роль цитоплазматической наследственности тоже значительна. Она связана с двумя видами генетических явлений:

Наследованием признаков, которые кодируются внеядерными генами , расположенными в определенных органеллах (митохондриях, пластидах);

Проявлением у потомков признаков, предопределенных ядерными генами, на формирование которых влияет цитоплазма яйцеклетки .

О существовании генов в органеллах (митохондриях, пластидах), способных к самоудвоению, стало известно в начале ХХ в. во время изучения зеленых и бесцветных пластид у некоторых цветковых растений с мозаичной расцветкой листьев. Внеядерные гены, взаимодействуя с ядерными, оказывают влияние на формирование признака. Например, цитоплазматическая наследственность, связанная с генами пластид, влияет на такой признак как пестролистность у растений (бегония, львиный зев и др.). И этот признак передается по материнской линии.

Причиной пестролистности является утрата способности некоторых пластид образовывать пигмент хлорофилл. После деления клеток с бесцветными пластидами в листьях возникают белые пятна, которые чередуются с зелеными участками. Передача такого признака по материнской линии объясняется тем, что во время образования гамет пластиды попадают к яйцеклеткам, а не к спермиям. При образовании новых пластид зеленые пластиды дают начало зеленым, а бесцветные – бесцветным. Во время деления клетки пластиды распределяются случайно, в результате чего образуются клетки с бесцветными, зелеными или обоими типами пластид одновременно .

Явление цитоплазматической наследственности, связанное с генами митохондрий, можно наблюдать у дрожжей. У этих микроорганизмов в митохондриях обнаружены гены, которые предопределяют отсутствие или наличие дыхательных ферментов, а также устойчивость к действию определенных антибиотиков. Влияние ядерных генов материнского организма через цитоплазму яйцеклетки на формирование признаков можно проследить и на примере прудовика. У этого пресноводного моллюска есть формы с разным направлением закручивания раковины – левого или правого. Аллель, которая определяет закручивание раковины вправо, доминирует над аллелью левозакрученности, но при этом указанный признак предопределяется генами материнской особи. Например, особи, гомозиготные по рецессивному гену (левозакрученность), могут иметь правозакрученную раковину, если доминантную аллель имел материнский организм.

2. Изменчивость

Изменчивостью называют всю совокупность расхождений по тому или иному признаку между организмами, которые относятся к одной и той же популяции или виду. Различают две основных формы изменчивости: наследственную и ненаследственную .

2.1. Наследственная изменчивость

Наследственной изменчивостью называют изменчивость, которая передается от родителей потомству, т.е. наследуется. Такая изменчивость связана с изменением генетического материала, причиной которого являются мутации. А потому наследственную изменчивость еще называют генотипической , генетической или мутационной .

Мутация – это изменение в хромосомах, которое происходит под воздействием факторов окружающей среды. Понятие о мутациях было введено в науку голландским ботаником Гуго где Фризом. Им же была сформулирована и мутационная теория , ряд положений которой принадлежит известному русскому ботанику С.И. Коржинскому.

Основные положения современной мутационной теории :

Мутации возникают внезапно, скачкообразно и проявляются в виде дискретных признаков;

Мутации не теряются и передаются из поколения в поколение;

Мутации проявляются по-разному и могут быть доминантными или рецессивными, полезными и вредными, отличаться силой своего влияния на организм, вызывать незначительные изменения в работе организма или задевать жизненно важные признаки и быть летальными;

Вероятность выявления мутаций зависит от количества исследованных особей;

Мутации могут возникать повторно;

Мутации можно вызывать влиянием на организм сильнодействующих физических или химических агентов, но при этом появление той или иной мутации не связано с видом агента;

Мутации всегда спонтанны, не зависимы одна от другой, не имеют групповой направленности. Мутировать может любой участок хромосомы.

Мутационная изменчивость, в отличие от модификационной, является важным источником эволюционных превращений. Благодаря генетической изменчивости образуются организмы с новыми свойствами и признаками, поддерживается высокий уровень и фенотипической изменчивости.

В зависимости от характера влияния на жизнеспособность организмов различают летальные , сублетальные и нейтральные мутации . Летальные, как правило, влекут гибель организмов еще до момента рождения или до наступления половозрелости. Сублетальные – снижают жизнеспособность, приводя к гибели некоторой части (от 10 до 50%). Нейтральные мутации в обычных для организмов условиях существования на их жизнеспособность не влияют. И в некоторых случаях такие мутации могут стать даже полезными, особенно при изменениях условий существования организма.

По характеру наследственных изменений генетического материала выделяют три типа мутации: генные, хромосомные, геномные.

Генные ( точечные ) мутации – являют собой качественные изменения отдельных генов. Эти мутации происходят на уровне первичной цепи ДНК, и приводят к нарушению аминокислотной последовательности в белках. Такие изменения могут иметь негативные последствия для организма. Ведь аминокислотная последовательность в каждом белке строго специфична, и замена даже одной из них может привести к нарушению пространственной структуры белка и, соответственно, функций.

Самый распространенный случай точечной мутации – замещение пары нуклеотида ГА на ГЦ или наоборот. Если эти изменения происходят в пределах структурных генов, то в результате вместо триплета АГА может появиться триплет АГЦ и в полипептидной цепи, соответственно, вместо негативно заряженной аминокислоты аргинина окажется незаряженная аминокислота серин . Такая мутация может привести к изменению заряда белка, нарушению его конформации, а если это фермент, – то и к снижению скорости химической реакции, которую он катализирует. В итоге могут начаться сбои в метаболизме всего организма.

Замены могут быть и нейтральными, например, замены аминокислот с одинаковыми свойствами. К крайне негативным последствиям приводят мутации стоп-кодона или мутации выпадения или встраивания одного из нуклеотидов. В результате изменяется часть или вся последовательность триплетов, которая способствует серьезным нарушением аминокислотной структуры белка и это почти всегда несовместимо с нормальным функционированием организма.

Хромосомные мутации – мутации, связанные с видимыми превращениями хромосом. Это могут быть перемещения одной части хромосомы на другую, поворот участка хромосомы на 180°, встраивание лишних частей хромосомы или, напротив, выпадение каких-либо участков. В большинстве случаев хромосомные перестройки не проходят для организма без последствий. Чаще всего они приводят к летальному исходу еще на очень ранних стадиях развития зародыша. Если же хромосомные изменения не касаются генов, которые отвечают за важные функции организма, то обычно они приводят к нарушениям мейоза, а значит к бесплодию особи. Однако бывают и совсем нейтральные хромосомные мутации (хромосомные полиморфизмы).

Геномные мутации связаны с изменением количества хромосом. Их причиной являются грубые нарушения мейоза. Одним из видов хромосомных мутаций есть анеуплоидия – увеличение гомологических хромосом на одну и больше или, напротив, недостаток чаще всего одной хромосомы. Обычно у животных такие нарушения несовместимы с нормальной жизнедеятельностью организма и приводят или к летальному исходу на ранних стадиях, или к многочисленным нарушениям в развитии. Наследственное заболевание человека, так называемый синдром Дауна, вызван появлением третьей дополнительной хромосомы в 21-й паре. А появление третьей хромосомы в 15-й паре вызывает другую наследственную аномалию человека – полидактилии – появления шестого пальца на конечностях.

Геномные мутации, связанные с кратным увеличением количества хромосомного набора, называют полиплоидией (от греч. polyploethia – множество, большое количество). Если количество хромосомных наборов увеличивается на один, то это триплоид, если на два – тетраплоид и т.д. Наибольшее увеличение количества хромосомного набора обнаруженное у организмов – это организмы с десятикратным хромосомным набором.

Полиплоидия способствует увеличению размеров организма, ускоряет процессы жизнедеятельности, может вызывать нарушения в процессе размножения. Особенно это касается полиплоидных форм с непарным набором хромосом, которые могут размножаться лишь путем партеногенеза или вегетативно.

Полиплоидность очень часто встречается в природе. По большей части она представлена парноплоидными (тетра- или октоплоидными) формами, у которых нормально происходит мейоз. Очень много полиплоидных видов среди растений и намного меньше их среди животных. Достаточно часто они встречаются среди беспозвоночных (ракообразных, моллюсков, червей). Есть полиплоиды и среди позвоночных. У рыб, например, существуют даже целые семейства (осетровые) и отряды (лососеобразные), виды которых исключительно полиплоидные. Реже случаются полипоиды у амфибий и рептилий, а у птиц и млекопитающих такие особи погибают на ранних этапах развития.

Соматические мутации – мутации, которые происходят только в отдельных соматических клетках. У организмов, размножающихся половым путем (большинство животных), такие мутации не наследуются. Другое дело у растений – вегетативное размножение позволяет сохранить возникшее изменение и сделать его наследственным.

Большинство мутаций, которые происходят в организме, как правило, являются рецессивными, а дикий тип (так называют обычный фенотип, свойственный особям, которые живут в естественных условиях) – доминантным. Например, альбинизм (от лат. albus – белый) – рецессивный признак, который проявляется в гомозиготном (аа) состоянии в виде отсутствия пигмента кожи, волос, в радужной оболочке глаз. Как выяснилось, у особей-альбиносов не функционирует фермент тирозиназа, который катализирует реакцию образования пигмента меланина. Гетерозиготные особи (Аа) имеют дикий окрас.

Доминантные мутации проявляются и в гетерозиготном состоянии, но они случаются намного реже рецессивных. Следствием таких мутаций являются, например, большинство случаев появления животных-меланистов, у которых, в отличие от не мутированных особей, синтезируется очень много меланина. Обычно такие организмы имеют более темный окрас .

Еще одним важным фактором генетической изменчивости является рекомбинация (от лат. re – префикс, который указывает на повторное действие и combinare, – соединение) – перераспределение генетического материала в потомстве. Основными причинами рекомбинации генов оказываются :

Соединение гамет от разных родителей в случае случайного скрещивания у животных и перекрестного опыления у растений ;

Независимое распределение хромосом после первого деления мейоза ;

Кроссинговер – обмен участками гомологических хромосом во время конъюгации в метафазе І мейоза.

В результате полового размножения рекомбинация приводит к образованию потомков с самыми разнообразными генотипическими комбинациями. В результате в одной популяции невозможно встретить двух генетически одинаковых особей. Рекомбинация играет важную роль в эволюции организмов. Ее свойства используют в процессе выведения новых сортов растений и пород животных .

2.2. Ненаследственная изменчивость

Развитие фенотипа организма происходит при взаимодействии его наследственной основы – генотипа – с условиями окружающей среды. Признаки организма в разной степени варьируют под воздействием различных факторов среды. Одни из них очень пластичные и переменчивые, другие менее переменчивые, третьи практически не изменяются под воздействием условий среды. Например, удой рогатого скота во многом зависит от условий содержания (кормления, ухода). В то время как жирность молока в большей степени зависит от породы и ее трудно изменить, хотя можно добиться некоторых результатов, изменив пищевой рацион. Еще более постоянным признаком является масть. При всевозможных условиях она почти не изменяется.

Модификационная (от лат. modulus – мера, вид и facies – форма, внешность) изменчивость – это изменения признаков организма (его фенотипа), вызванные изменениями условий среды существования и не связанные с изменениями генотипа. В силу того, что модификационная изменчивость не связана с изменением генотипа, то она и не наследуется.

Фактически модификационные изменения (модификации) – это реакции организмов на смену интенсивности действия определенных факторов окружающей среды. Они одинаковы для всех генотипов близкородственных организмов. Например, у всех растений стрелолиста, погруженных в воду, образуются длинные и тонкие листья, а у тех, что растут на суходоле, – они стреловидные. У растений стрелолиста, погруженных в воду частично, формируются листья обоих типов.

У дневной бабочки пестрокрылки переменчивой окрас крыльев зависит от температуры, при которой развивались куколки. Из тех куколок, которые перезимовали, выходят бабочки с кирпично-красным окрасом, а из тех, которые развивались летом в условиях повышенных температур, – черным фоном крыльев. Степень выраженности модификаций прямо зависит от интенсивности и длительности действия на организм определенного фактора. Так, у мелкого рачка-артемии степень мохнатости задней части брюшка зависит от солености воды: она тем больше, чем ниже концентрация солей.

Как показали многочисленные исследования, модификации могут исчезать в течение жизни одной особи, если прекращается действие фактора, который их вызывал. Например, загар, приобретенный человеком летом, постепенно исчезает в течение осенне-зимнего периода. Если растение стрелолист пересадить из воды на суходол, то новые листья будут иметь не удлиненную, а стреловидную форму. Возникшие модификации могут сохраняться в течение всей жизни особи, особенно те, что возникли на ранних этапах индивидуального развития. Но потомкам они не передаются. Например, искривление костей нижних конечностей в результате рахита сохраняется в течение всей жизни. Но у родителей, которые в детстве переболели на рахит, дети рождаются нормальными, если во время своего развития они получают необходимое количество витамина D. Другой пример модификаций, которые сохраняются в течение жизни, – это дифференциация личинок медоносной пчелы на цариц и рабочих особей. Личинки, которые развиваются в особых больших ячейках сот и питаются лишь «маточкиным молочком», которое производят особые железы рабочих пчел, развиваются в цариц. А те, которых выкармливают пергой (смесью меда и пыльцы), впоследствии становятся рабочими особями – недоразвитыми самками, неспособными к размножению. Следовательно, дифференциация личинок женского пола медоносной пчелы зависит от еды, которую они получают во время своего развития. Если на ранних этапах развития поменять местами личинок, из которых в дальнейшем должны развиться царица и рабочая пчела, то соответственно изменится характер их питания и последующая дифференциация. Однако на более поздних этапах развития это становится невозможным.

Модификационная изменчивость играет исключительную роль в жизни организмов, обеспечивая их приспособленность к изменениям условий среды. Так, изменение формы листьев стрелолиста из стреловидной на лентовидную (линейную) при погружении этого растения в воду, защищает ее от повреждения течением. Изменение шерсти млекопитающих во время осенней линьки на более густую обеспечивает защиту от действия низких температур, а загар человека – от вредного воздействия солнечной радиации. Все это дает основание считать, что подобные модификации возникли в процессе исторического развития вида как определенные приспособительные реакции на смену условий среды существования, с которыми постоянно сталкиваются организмы. Однако не все модификации имеют приспособительный характер. Например, если затенить нижнюю часть стебля картофеля, то на ней начнут образовываться надземные клубни. Модификации, лишенные приспособительного значения, возникают тогда, когда организмы оказываются в необычных для себя условиях, с которыми не приходилось сталкиваться их предкам.

Модификационная изменчивость подчиняется определенным статистическим закономерностям . В частности, любой признак может изменяться лишь в определенных пределах. Такие пределы модификационной изменчивости (от min до mах) признаков предопределены генотипом организма и называются нормой реакции . Следовательно, конкретный аллельный ген предопределяет не развитие определенного, кодируемого им состояния признака, а лишь пределы, в которых тот может изменяться в зависимости от интенсивности действия тех или иных факторов окружающей среды. Среди признаков есть такие, разные состояния которых почти полностью определяются генотипом (например, расположение глаз, количество пальцев на конечностях, группа крови, характер жилкования листьев и т.п.). Но на степень проявления состояний других признаков (рост и масса организмов, размеры слоеной пластинки и т.п.) значительно влияют условия окружающей среды. Например, развитие расцветки шерсти некоторых животных (например, горностаевых кролей, сиамских котов) зависит от температуры. Если у таких животных выбрить участок тела, покрытый белой шерстью, и приложить к нему лед, то в условиях низкой температуры на этом участке вырастет черная шерсть.

Норма реакции для разных признаков имеет собственные пределы. Весьма узкой нормой реакции обладают признаки, определяющие жизнеспособность организмов (например, взаиморасположение внутренних органов), а для признаков, которые не несут важного жизненного значения, она может быть значительно шире (масса тела, рост, цвет волос).

Обычно единичное проявление признака принято называть вариантой . Для изучения изменчивости определенного признака, т.е. вариант, составляют вариационный (от лат. variatio – изменение) ряд – последовательность количественных показателей проявлений состояний определенного признака (вариант), расположенных в порядке их возрастания или убывания .

Длина вариационного ряда свидетельствует о размахе модификационной изменчивости (норме реакции). Она предопределена генотипом организма, но зависит от условий окружающей среды: чем они будут более стабильными, тем более короткий будет вариационный ряд, и наоборот. Если проследить распределение отдельных вариант внутри вариационного ряда, то можно заметить, что наибольшее их количество расположено в средней его части, т.е. они имеют среднее значение данного признака.

Такое распределение объясняется тем, что минимальные и максимальные значения развития признака формируются тогда, когда большинство факторов окружающей среды действуют в одном направлении: наиболее или наименее благоприятном. Но организм, как правило, чувствует на себе разное их влияние: одни факторы содействуют развитию признака, другие, напротив, тормозят. Именно поэтому степень развития определенного признака у большинства особей одного вида усредненные. Так, большинство людей имеет средний рост, и только незначительная часть среди них – великаны или карлики. Распределение вариант внутри вариационного ряда можно графически изобразить в виде вариационной кривой. Вариационная кривая – это графическое изображение зависимости возможных вариант признака от частоты встречаемости. С помощью вариационной кривой можно установить средние показатели и норму реакции определенного признака.

ОБОБЩЕНИЕ

Проявление фенотипа каждого организма зависит от наследственности и изменчивости. Благодаря наследственности особь получает генетический набор от родительских форм, сохраняя таким образом специфические особенности каждого вида, а изменчивость нарушает эту закономерность – благодаря изменчивости в мире невозможно встретить двух генетически одинаковых особей.

Различают два типа изменчивости: ненаследственную (фенотипическую, модификационную) и наследственную (генотипическую, генетическую). Факторами генетической изменчивости являются мутации и рекомбинации генетического материала. А посему наследственную изменчивость еще называют мутационной. Модификационную изменчивость вызывают реакции организма на факторы окружающей среды. А поскольку условия формирования каждого организма во многом различны, то и особи, даже если они являются представителями одного вида, имеют свой уникальный фенотип.

Наследственность и изменчивость играют важную роль в эволюции организмов. Их свойства используют и в процессе выведения новых сортов растений и пород животных.

ВОПРОСЫ ДЛЯ КОНТРОЛЯ

1. Что собой представляет ген с биохимической и генетической точек зрения?

2. Почему наследственность и изменчивость называют альтернативными явлениями? Дайте определение наследственности и изменчивости.

3. Что такое цитоплазматическая наследственность и чем она вызвана?

4. Что такое мутации? Какие виды мутаций вам известны?

5. Что такое анеуплоидия и полиплоидия?

6. Почему мутации, связанные с кратным уменьшением хромосомного набора, негативно влияют на жизнеспособность организмов по сравнению с теми, которые вызваны кратным увеличением генома?

7. Большинство мутаций рецессивно или доминантно?

8. В чем заключается различие между модификационной и мутационной изменчивостью?

9. Что называют нормой реакции модификационной изменчивости?

10. Что входит в статистическую обработку данных модификационной изменчивости?

Изменчивость есть процесс, отражающий взаимосвязь организма со средой.

С генетической точки зрения изменчивость представляет собой результат реакции генотипа в процессе индивидуального развития организма на условия внешней среды.

Изменчивость организмов является одним из главных факторов эволюции. Она служит источником для искусственного и естественного отборов.

Биологи различают наследственную и ненаследственную изменчивость. К наследственной изменчивости относят такие изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений. К ненаследственной изменчивости, которую Дарвин назвал определенной, а теперь называют модификационной , или фенотипической , изменчивостью , относят изменения признаков организма; не сохраняющиеся при половом размножении.

Наследственная изменчивость представляет собой изменение генотипа, ненаследственная изменчивость - изменение фенотипа организма.

В течение индивидуальной жизни организма под влиянием факторов внешней среды у него могут возникать два типа изменений: в одном случае изменяется функционирование, действие генов в процессе формирования признаков, в другом - сам генотип.

Мы познакомились с наследственной изменчивостью, возникающей в результате комбинаций генов и их взаимодействия. Комбинация генов осуществляется на основе двух процессов: 1) независимого распределения хромосом в мейозе и их случайного сочетания при оплодотворении; 2) перекреста хромосом и рекомбинаций генов. Наследственную изменчивость, обусловленную комбинацией и рекомбинацией генов, принято называть комбинативной изменчивостью . При данном типе изменчивости сами гены не изменяются, изменяются их сочетание и характер взаимодействия в системе генотипа. Однако данный тип наследственной изменчивости следует рассматривать как вторичное явление, а первичным следует считать мутационное изменение гена.

Источником для естественного отбора являются наследственные изменения - как мутации генов, так и их рекомбинации.

Модификационная изменчивость играет ограниченную роль в органической эволюции. Так, если взять вегетативные побеги от одного и того же растения, например земляники, и выращивать их в различных условиях влажности, температуры, освещенности, на разных почвах, то несмотря на одинаковый генотип, они окажутся различными. Действием разных экстремальных факторов у них можно вызвать еще большие различия. Однако семена, собранные с таких растений и высеянные в одинаковых условиях, дадут однотипное потомство, если не в первом, то в последующих поколениях. Изменения признаков организма, вызванные действием факторов среды в онтогенезе, исчезают со смертью организма.

Вместе с тем способность к подобного рода изменениям, ограниченная пределами нормы реакции генотипа организма, имеет важное эволюционное — значение. Как показали А. П. Владимирский в 20-х годах, В. С. Кирпичников и И. И. Шмальгаузен в 30-х годах, в том случае, когда модификационные изменения приспособительного значения возникают при постоянно действующих в ряду поколений факторах среды, которые способны вызывать мутации, определяющие такие же изменения, может создаться впечатление наследственного закрепления модификаций.

Мутационные изменения обязательно связаны с реорганизацией воспроизводящихся структур половых и соматических клеток. Коренное отличие мутаций от модификаций сводится к тому, что мутации могут точно воспроизводиться в длительном ряду клеточных поколений, независимо от условии среды, в которой осуществляется онтогенез. Это объясняется тем, что возникновение мутаций связано с изменением уникальных структур клетки - хромосоме.

По вопросу о роли изменчивости в эволюции шла длительная дискуссия в биологии в связи с проблемой наследования так называемых благоприобретенных признаков, выдвинутой Ж. Ламарком в 1809 г., отчасти принятой Ч. Дарвиным и поддерживаемой еще до сих пор рядом биологов. Но абсолютное большинство ученых саму постановку данной проблемы считало ненаучной. При этом необходимо сказать, что представление о том, будто наследственные изменения в организме возникают адекватно действию фактора среды, совершенно абсурдно. Мутации происходят в самых различных направлениях; они не могут быть приспособительными для самого организма, поскольку возникают в единичных клетках

И их действие реализуется только в потомстве. Не фактор, вызвавший мутацию, а только отбор оценивает приспособительное знание мутации. Поскольку направление и темп эволюции определяются естественным отбором, а последний контролируется многими факторами внутренней и внешней среды, создается ложное представление об изначальной адекватной целесообразности наследственной изменчивости.

Отбор на основе единичных мутаций «конструирует» системы генотипов, отвечающих требованиям тех постоянно действующих условий, в которых существует вид.

Термин «мутация » впервые был предложен Г. де Фризом в его классическом труде «Мутационная теория» (1901 -1903гг.). Мутацией он назвал явление скачкообразного, прерывного изменения наследственного признака. Основные положения теории де Фриза до сих пор не утратили своего значения, и поэтому их следует здесь привести:

мутация возникает внезапно, без всяких переходов;
новые формы вполне константны, т. е. устойчивы;
мутации в отличие от ненаследственных изменений (флуктуаций) не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа (моды). Мутации являются качественными изменениями;
мутации идут в разных направлениях, они могут быть как полезными, так и вредными;
выявление мутаций зависит от количества особей, проанализированных для обнаружения мутаций;
одни и те же мутации могут возникать повторно.

Однако Г. де Фриз допустил принципиальную ошибку, противопоставив теорию мутаций теории естественного отбора. Он неправильно считал, что мутации могут сразу давать новые виды, приспособленные к внешней среде, без участия отбора. На самом деле мутации являются лишь источником наследственных изменений, служащих материалом для отбора. Как мы убедимся дальше, мутация гена оценивается отбором только в системе генотипа. Ошибка Г. де Фриза связана, отчасти с тем, что изучавшиеся им мутации у энотеры (Oenothera Lamarciana) впоследствии оказались результатом расщепления сложного гибрида.

Но нельзя не восхищаться тем научным предвидением, которое сделал Г. де Фриз в отношении формулирования основных положений мутационной теории и ее значения для селекции. Еще в 1901 г. он писал: «…мутация, само мутирование должно стать объектом исследования. И если нам когда-нибудь удастся выяснить законы мутирования, то не только наш взгляд на взаимное родство живущих ныне организмов станет гораздо глубже, но мы смеем также надеяться, что должна открыться возможность так же хорошо владеть мутабильностью, как селекционер господствует над изменяемостью, вариабильностью. Конечно, к этому мы придем постепенно, овладевая отдельными мутациями, и это также принесет много пользы сельскохозяйственной и садовой практике. Многое, что кажется теперь недостижимым, окажется в нашей власти, если только нам удастся познать законы, на которых основывается мутирование видов. Очевидно, здесь нас ждет необозримое поле настойчивой работы высокого значения как для науки, так и для практики. Это многообещающая область господства над мутациями». Как мы убедимся дальше, современное естествознание стоит на пороге познания механизма мутации генов.

Теория мутаций могла развиваться только после открытия законов Менделя и установленных в опытах школы Моргана закономерностей сцепления генов и их рекомбинации в результате кроссинговера. Только с момента установления наследственной дискретности хромосом, теория мутаций получила базу для научного исследования.

Хотя в настоящее время вопрос о природе гена выяснен не окончательно, тем не менее прочно установлен ряд общих закономерностей мутирования гена.

Мутации генов возникают у всех классов и типов животных, высших и низших растений, многоклеточных и одноклеточных организмов, у бактерий и вирусов. Мутационная изменчивость как процесс качественных скачкообразных изменений является всеобщей для всех органических форм.

Чисто условно мутационный процесс делят на спонтанный и индуцированный. В тех случаях, когда мутации возникают под влиянием обычных природных факторов внешней среды или в результате физиологических и биохимических изменений в самом организме, их относят к спонтанным мутациям. Мутации, возникающие под влиянием специальных воздействий (ионизирующей радиации, химических веществ, экстремальных условий и т. д.), называют индуцированными . Принципиальных различий между спонтанными и индуцированными мутациями нет, но изучение последних подводит биологов к овладению наследственной изменчивостью и разгадке тайны гена.

Изучить закономерности и значение изменчивости для эволюции.

Лабораторная работа (на 15-17 мин).

«Изменчивость организмов».

Цель : дать характеристику наследственности и изменчивости - важнейшим факторам эволюции.

Подготовить гербарий (отдельная оценка!):

5 листьев с одного дерева прогладить (высушить) и закрепить на одной страничке;

на другой страничке – закрепить 5 листьев с разных деревьев одного вида .

Ход работы:

Задание 1. Сравните листья, сорванные с одного растения . Объясните причины сходства и различия листьев. Раскройте значение ненаследственной (модификационной) изменчивости для организмов.

Задание 2. Сравните листья одного вида, но сорванные с разных растений. Объясните причины сходства и различия листьев. Раскройте значение наследственной изменчивости (мутационной и комбинативной) для эволюции.

Изменчивость

Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания.

Различают два типа изменчивости:

Ненаследственная , или фенотипическая , - изменчивость, при которой изменений генотипа не происходит. Ее так же называют групповой , определенной .

Наследственная , или генотипическая , индивидуальная, неопределенная - изменения признаков организма, обусловленные изменением генотипа;

она бывает:

мутационной

комбинативной

мутационной - возникающей в результате внезапного изменения состояния генов или хромосом; комбинативной - возникающей в результате образования и слияния половых клеток;

Дарвин различает две основные формы изменчивости: групповую , или определенную (модификационную по современной терминологии) и индивидуальную , или неопределенную .

Групповая изменчивость зависит от условий, в которых находятся организмы, при этом не происходит изменения генотипов особей, и наследования признаков не происходит. Например, масса крупного рогатого скота зависит от кормления; коровы при хорошем кормлении дают больше молока.

Ненаследственная изменчивость

Листья стрелолиста под водой – лентовидные, на воде – сердцевидные, в воздухе – стреловидные;

У лютика водного подводные листья нитевидные, надводные имеют широкую листовую пластинку.

На солнышке люди загорают, это тоже определенная изменчивость.

Значение в природе?

Наследственная изменчивость

Для эволюции и для селекции важна только наследственная изменчивость , изменчивость связанная с изменением не только фенотипа, но и генотипа.

Наследственная изменчивость поставляет материал для естественного или искусственного отбора.

Наследственная изменчивость может быть:

мутационной - возникающей в результате внезапного изменения состояния генетического материала.

комбинативной - возникающей в результате полового размножения.

Наследственная изменчивость

Мутации – материал для эволюции. Мутации случайны и ненаправленны. Могут изменять гены, хромосомы и число хромосом.

Например, полиплоидия – тип мутаций, при котором происходит увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному. Полиплоиды у растений более жизнеспособны, чем диплоидные организмы.

Наследственная изменчивость

Мутации могут быть:

доминантными (проявляются обязательно при наличии доминантного гена);

рецессивными (при наличии доминантного гена не проявляются).

Доминантные мутации сразу попадают под контроль отбора.

Наследственная изменчивость

Но большинство мутаций вредны и рецессивны, не проявляются и не попадают под контроль отбора до тех пор, пока не соединятся половые клетки с рецессивными мутациями.

Наследственная изменчивость

Комбинативная изменчивость.

При образовании половых клеток происходит перекомбинация уже имеющегося генетического материала организма, не бывает двух одинаковых половых клеток у одного организма.

При слиянии уникальных гамет образуется уникальный генотип, который попадает под контроль отбора.

Повторение:

Какие виды изменчивости различал Ч.Дарвин?
Листья одного возраста с одного дерева отличаются. Какая это изменчивость? Ответ поясните.
Какое значение для организмов имеет определенная изменчивость?
Какой вид изменчивости у брата и сестры? Ответ поясните.
Какое значение имеет комбинативная изменчивость?
Какая изменчивость называется мутационной?
Какое значение имеет мутационная изменчивость?
Что является элементарным эволюционным материалом?

Повторение:

Комбинативная изменчивость:

Когда происходит перекомбинация генетического материала родительских особей?
Влияние на генотип?
Влияние на фенотип?
Значение для организма?

Мутационная изменчивость:

Можно ли ее считать определенной изменчивостью?
Можно ли ее считать групповой изменчивостью?
Влияние на генотип?
Влияние на фенотип?
Наследование полученных изменений?
Значение для организма?

Повторение:

Модификационная изменчивость

Можно ли ее считать определенной изменчивостью?
Можно ли ее считать групповой изменчивостью?
Влияние на генотип?
Влияние на фенотип?
Наследование полученных изменений?
Значение организма?
Значение для вида?

Учебник соответствует Федеральному государственному образовательному стандарту среднего (полного) общего образования, рекомендован Министерством образования и науки РФ и включен в Федеральный перечень учебников.

Учебник адресован учащимся 10 класса и рассчитан на преподавание предмета 1 или 2 часа в неделю.

Современное оформление, многоуровневые вопросы и задания, дополнительная информация и возможность параллельной работы с электронным приложением способствуют эффективному усвоению учебного материала.

Книга:

<<< Назад

Вперед >>>

Вспомните!

Приведите примеры признаков, изменяющихся под воздействием внешней среды.

Что такое мутации?

Изменчивость – одно из важнейших свойств живого, способность живых организмов приобретать отличия от особей как других видов, так и своего вида.

Различают два вида изменчивости: ненаследственная (фенотипическая, или модификационная) и наследственная (генотипическая).

Ненаследственная (модификационная) изменчивость. Этот вид изменчивости представляет собой процесс появления новых признаков под влиянием факторов внешней среды, не затрагивающих генотип. Следовательно, возникающие при этом видоизменения признаков – модификации – по наследству не передаются (рис. 93). Два однояйцевых (монозиготных) близнеца, имеющие абсолютно одинаковые генотипы, но волею судьбы выросшие в разных условиях, могут сильно отличаться друг от друга. Классическим примером, доказывающим воздействие внешней среды на развитие признаков, является стрелолист. У этого растения развивается три вида листьев в зависимости от условий произрастания – на воздухе, в толще воды или на её поверхности.

Рис. 93. Листья дуба, выросшие при яркой освещённости (А) и в затенённом месте (Б)

Рис. 94. Изменение окраски шерсти гималайского кролика под влиянием различных температур

Под влиянием температуры окружающей среды изменяется окраска шерсти у гималайского кролика. Эмбрион, развиваясь в утробе матери, находится в условиях повышенной температуры, которая разрушает фермент, необходимый для синтеза пигмента, поэтому кролики рождаются совершенно белыми. Вскоре после рождения отдельные выступающие части тела (нос, кончики ушей и хвоста) начинают темнеть, потому что там температура ниже, чем в других местах, и фермент не разрушается. Если выщипать участок белой шерсти и охладить кожу, на этом месте вырастет чёрная шерсть (рис. 94).

В сходных условиях среды у генетически близких организмов модификационная изменчивость имеет групповой характер , например в летний период у большинства людей под влиянием УФ-лучей в коже откладывается защитный пигмент – меланин, люди загорают.

У одного и того же вида организмов под воздействием условий внешней среды изменчивость различных признаков может быть абсолютно разной. Например, у крупного рогатого скота удой молока, масса, плодовитость очень сильно зависят от условий кормления и содержания, а, например, жирность молока под влиянием внешних условий изменяется очень мало. Проявления модификационной изменчивости для каждого признака ограничены своей нормой реакции. Норма реакции – это пределы, в которых возможно изменение признака у данного генотипа. В отличие от самой модификационной изменчивости, норма реакции наследуется, и её границы различны для разных признаков и у отдельных индивидов. Наиболее узкая норма реакции характерна для признаков, обеспечивающих жизненно важные качества организма.

Благодаря тому что большинство модификаций имеют приспособительное значение, они способствуют адаптации – приспособлению организма в пределах нормы реакции к существованию в изменяющихся условиях.

Наследственная (генотипическая) изменчивость. Этот вид изменчивости связан с изменениями генотипа, и признаки, приобретённые вследствие этого, передаются по наследству следующим поколениям. Существует две формы генотипической изменчивости: комбинативная и мутационная.

Комбинативная изменчивость заключается в появлении новых признаков в результате образования иных комбинаций генов родителей в генотипах потомков. В основе этого вида изменчивости лежит независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении, случайная встреча гамет у одной и той же родительской пары при оплодотворении и случайный подбор родительских пар. Также приводит к перекомбинации генетического материала и повышает изменчивость обмен участками гомологичных хромосом, происходящий в первой профазе мейоза. Таким образом, в процессе комбинативной изменчивости структура генов и хромосом не изменяется, однако новые сочетания аллелей приводят к образованию новых генотипов и, как следствие, к появлению потомков с новыми фенотипами.

Мутационная изменчивость выражается в появлении новых качеств организма в результате образования мутаций. Впервые термин «мутация» ввёл в 1901 г. голландский ботаник Гуго де Фриз. Согласно современным представлениям мутации – это внезапные естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных фенотипических признаков и свойств организма. Мутации имеют ненаправленный, т. е. случайный, характер и являются важнейшим источником наследственных изменений, без которых невозможна эволюция организмов. В конце XVIII в. в Америке родилась овца с укороченными конечностями, давшая начало новой анконской породе (рис. 95). В Швеции в начале XX в. на звероводческой ферме родилась норка с платиновой окраской меха. Огромное разнообразие признаков у собак и кошек – это результат мутационной изменчивости. Мутации возникают скачкообразно, как новые качественные изменения: из остистой пшеницы образовалась безостая, у дрозофилы появились короткие крылья и полосковидные глаза, у кроликов из естественной природной окраски агути в результате мутаций возникла белая, коричневая, чёрная окраска.

По месту возникновения различают соматические и генеративные мутации. Соматические мутации возникают в клетках тела и не передаются при половом размножении следующим поколениям. Примерами таких мутаций являются пигментные пятна и бородавки кожи. Генеративные мутации появляются в половых клетках и передаются по наследству.

Рис. 95. Овца анконской породы

По уровню изменения генетического материала различают генные, хромосомные и геномные мутации. Генные мутации вызывают изменения в отдельных генах, нарушая порядок нуклеотидов в цепи ДНК, что приводит к синтезу изменённого белка.

Хромосомные мутации затрагивают значительный участок хромосомы , нарушая функционирование сразу многих генов. Отдельный фрагмент хромосомы может удвоиться или потеряться, что вызывает серьёзные нарушения в работе организма, вплоть до гибели эмбриона на ранних стадиях развития.

Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом в результате нарушений расхождения хромосом в делениях мейоза. Отсутствие хромосомы или наличие лишней приводит к неблагоприятным последствиям. Наиболее известным примером геномной мутации является синдром Дауна, нарушение развития, которое возникает при появлении лишней 21-й хромосомы. У таких людей общее число хромосом равно 47.

У простейших и у растений часто наблюдается увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. Такое изменение хромосомного набора носит название полиплоидия (рис. 96). Возникновение полиплоидов связано, в частности, с нерасхождением гомологичных хромосом в мейозе, в результате чего у диплоидных организмов могут образовываться не гаплоидные, а диплоидные гаметы.

Мутагенные факторы. Способность мутировать – это одно из свойств генов, поэтому мутации могут возникать у всех организмов. Одни мутации несовместимы с жизнью, и получивший их эмбрион гибнет ещё в утробе матери, другие вызывают стойкие изменения признаков, в разной степени значимые для жизнедеятельности особи. В обычных условиях частота мутирования отдельного гена чрезвычайно мала (10 –5), но существуют факторы среды, значительно увеличивающие эту величину, вызывая необратимые нарушения в структуре генов и хромосом. Факторы, воздействие которых на живые организмы приводит к увеличению частоты мутаций, называют мутагенными факторами или мутагенами.

Рис. 96. Полиплоидия. Цветки хризантемы: А – диплоидная форма (2n ); Б – полиплоидная форма

Все мутагенные факторы можно разделить на три группы.

Физическими мутагенами являются все виды ионизирующих излучений (?-лучи, рентгеновские лучи), ультрафиолетовое излучение, высокая и низкая температуры.

Химические мутагены – это аналоги нуклеиновых кислот, перекиси, соли тяжёлых металлов (свинца, ртути), азотистая кислота и некоторые другие вещества. Многие из этих соединений вызывают нарушения в редупликации ДНК. Мутагенное действие оказывают вещества, используемые в сельском хозяйстве для борьбы с вредителями и сорняками (пестициды и гербициды), отходы промышленных предприятий, отдельные пищевые красители и консерванты, некоторые лекарственные препараты, компоненты табачного дыма.

В России и в других странах мира созданы специальные лаборатории и институты, проверяющие на мутагенность все новые синтезированные химические соединения.

К группе биологических мутагенов относят чужеродную ДНК и вирусы, которые, встраиваясь в ДНК хозяина, нарушают работу генов.

Вопросы для повторения и задания

1. Какие виды изменчивости вам известны?

2. Что такое норма реакции?

3. Объясните, почему фенотипическая изменчивость не передаётся по наследству.

4. Что такое мутации? Охарактеризуйте основные свойства мутаций.

5. Приведите классификацию мутаций по уровню изменений наследственного материала.

6. Назовите основные группы мутагенных факторов. Приведите примеры мутагенов, относящихся к каждой группе. Оцените, есть ли в окружающей вас среде мутагенные факторы. К какой группе мутагенов они относятся?

Подумайте! Выполните!

1. Как вы считаете, могут ли факторы внешней среды повлиять на развитие организма, несущего летальную мутацию?

2. Может ли комбинативная изменчивость проявиться в отсутствие полового процесса?

3. Обсудите в классе, какие существуют способы снижения действия мутагенных факторов на человека в современном мире.

4. Можете ли вы привести примеры модификаций, которые не имеют адаптивного характера?

5. Объясните человеку, незнакомому с биологией, чем мутации отличаются от модификаций.

6. Выполните исследование: «Изучение модификационной изменчивости у учащихся (на примере температуры тела и частоты пульса, периодически измеряемых на протяжении 3 суток)».

Работа с компьютером

Обратитесь к электронному приложению. Изучите материал и выполните задания.

<<< Назад

Вперед >>>

Наследственность и изменчивость – свойства организмов. Генетика как наука

Наследственность – способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству.
Изменчивость – разнообразие признаков среди представителей данного вида, а также свойство потомков приобретать отличия от родительских форм.
Генетика – наука о закономерностях наследственности и изменчивости.

2. Охарактеризуйте вклад известных вам ученых в развитие генетики как науки, заполнив таблицу.

История развития генетики

3. Какие методы генетики как науки вам известны?
Основной метод генетики – гибридологический. Это скрещивание определенных организмов и анализ их потомства. Этот метод использовал Г. Мендель.
Генеалогический – изучение родословных. Позволяет определить закономерности наследования признаков.
Близнецовый – сравнение однояйцевых близнецов, позволяет изучать модификационную изменчивость (определять воздействие генотипа и среды на развитие ребенка).
Цитогенетический – изучение под микроскопом хромосомного набора – числа хромосом, особенностей их строения. Позволяет выявлять хромосомные болезни.

4. В чем состоит сущность гибридологического метода изучения наследования признаков?
Гибридологический метод – один из методов генетики, способ изучения наследственных свойств организма путем скрещивания его с родственной формой и последующим анализом признаков потомства.

5. Почему горох можно считать удачным объектом генетических исследований?
Виды гороха отличаются друг от друга малым количеством хорошо отличимых признаков. Горох легко выращивать, в условиях Чехии он размножается несколько раз в год. Кроме того, в природе горох является самоопылителем, но в эксперименте самоопыление легко предотвратить, и исследователь легко может опылить растение одной пыльцой с другого растения.

6. Наследование каких пар признаков у гороха изучал Г. Мендель?
Мендель использовал 22 чистые линии гороха. Растения этих линий имели сильно выраженные отличия друг от друга: форма семян (круглые – морщинистые); окраска семян (желтые – зеленые); форма бобов (гладкие – морщинистые); расположение цветков на стебле (пазушные – верхушечные); высота растения (нормальные – карликовые).

7. Что понимают в генетике под чистой линией?
Чистая линия в генетике – это группа организмов, имеющих некоторые признаки, которые полностью передаются потомству в силу генетической однородности всех особей.

Закономерности наследования. Моногибридное скрещивание

1. Дайте определения понятий.
Аллельные гены – гены, ответственные за проявление одного признака.
Гомозиготный организм – организм, содержащий два одинаковых аллельных гена.
Гетерозиготный организм – организм, содержащий два различных аллельных гена.

2. Что понимают под моногибридным скрещиванием?
Моногибридное скрещивание - скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков.

3. Сформулируйте правило единообразия гибридов первого поколения.
При скрещивании двух гомозиготных организмов, отличающихся друг от друга одним признаком, все гибриды первого поколения будут иметь признак одного из родителей, и поколение по данному признаку будет единообразным.

4. Сформулируйте правило расщепления.
При скрещивании двух потомков (гибридов) первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление и снова появляются особи с рецессивными признаками; эти особи составляют ¼ часть от всего числа потомков первого поколения.

5. Сформулируйте закон чистоты гамет.
При образовании в каждую из них попадает только один из двух «элементов наследственности», отвечающий за данный признак.

6. Используя общепринятые условные обозначения, составьте схему моногибридного скрещивания.

Охарактеризуйте на данном примере цитологические основы моногибридного скрещивания.
Р – родительское поколение, F1 – первое поколение потомков, F2 – второе поколение потомков, А – ген, отвечающий за доминантный признак, а – ген, отвечающий за рецессивный признак.
В результате мейоза в гаметах родительских особей будет присутствовать по одному гену, отвечающему за наследование определенного признака (А или а). В первом поколении соматические клетки будут гетерозиготными (Аа), поэтому половина гамет первого поколения будет содержать ген А, а другая половина – ген а. В результате случайных комбинаций гамет во втором поколении возникнут следующие комбинации: АА, Аа, аА, аа. Особи с тремя первыми комбинациями генов будут иметь одинаковый фенотип (из-за наличия доминантного гена), а с четвертой – иной (рецессивный).

7. Решите генетическую задачу на моногибридное скрещивание.
Задача 1.
У арбуза зеленая окраска плода доминирует над полосатой. От скрещивания зеленоплодного сорта с полосатоплодным получены гибриды первого поколения, имеющие плоды зеленой окраски. Гибриды переопылили и получили 172 гибрида второго поколения. 1) Сколько типов гамет образует растение зеленоплодного сорта? 2) Сколько растений F2 будут гетерозиготными? 3) Сколько разных генотипов будет в F2? 4) Сколько в F2 будет растений с полосатой окраской плодов? 5) Сколько гомозиготных растений с зеленой окраской плодов будет в F2?
Решение
А – зеленая окраска, а – полосатая окраска.
Так как при скрещивании растений с зелеными и полосатыми плодами получили растения с зеленым плодом, можно сделать вывод, что родительские особи были гомозиготными (АА и аа) (по правилу единообразия гибридов первого поколения Менделя).
Составим схему скрещивания.

Ответы:
1. 1 или 2 (в случае гетерозиготы)
2. 86
3. 3
4. 43
5. 43.

Задача 2.
Длинная шерсть у кошек рецессивна по отношению к короткой. Длинношерстная кошка, скрещенная с гетерозиготным короткошерстным котом, принесла 8 котят. 1) Сколько типов гамет образуется у кота? 2) Сколько типов гамет образуется у кошки? 3) Сколько фенотипически разных котят в помете? 4) Сколько генотипически разных котят в помете? 5) Сколько котят в помете с длинной шерстью?
Решение
А – короткая шерсть, а – длинная шерсть. Так как у кошки была длинная шерсть, она гомозиготна, ее генотип аа. У кота генотип Аа (гетерозиготный, короткая шерсть).
Составим схему скрещивания.

Ответы:
1. 2
2. 1
3. 4 с длинной и 4 с короткой
4. 4 с генотипом Аа, и 4 с генотипом аа
5. 4.

Множественные аллели. Анализирующее скрещивание

1. Дайте определения понятий.
Фенотип – совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.
Генотип – это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.

2. Почему понятия о доминантном и рецессивном генах являются относительными?
У гена какого-либо признака могут быть и другие «состояния», которые нельзя назвать ни доминантными, ни рецессивными. Это явление может произойти в результате мутаций и называется «множественный аллелизм».

3. Что понимают под множественным аллелизмом?

Множественный аллелизм - это существование в популяции более двух аллелей данного гена.

4. Заполните таблицу.

Типы взаимодействия аллельных генов

5. Что такое анализирующее скрещивание и каково его практическое значение?
Анализирующее скрещивание используют для установления генотипа особей, которые не различаются по фенотипу. При этом особь, генотип которой нужно установить, скрещивают с особью, гомозиготной по рецессивному гену (аа).

6. Решите задачу на анализирующее скрещивание.
Задача.

Белая окраска венчика у флокса доминирует над розовой. Скрещено растение с белой окраской венчика с растением, имеющим розовую окраску. Получено 96 гибридных растений, из которых 51 имеет белую окраску, а 45 – розовую. 1) Какие генотипы имеют родительские растения? 2) Сколько типов гамет может образовывать растение с белой окраской венчика? 3) Сколько типов гамет может образовывать растение с розовой окраской венчика? 4) Какое соотношение по фенотипу можно ожидать в поколении F2 от скрещивания между собой гибридных растений F1 с белыми цветками?
Решение.
А – белая окраска, а – розовая окраска. Генотип одного растения А.. – белый, второго аа – розовый.
Так как в первом поколении наблюдается расщепление 1:1 (51:45), генотип первого растения Аа.
Составим схему скрещивания.

Ответы:
1. Аа и аа.
2. 2
3. 1
4. 3 с белым венчиком:1 с розовым венчиком.

Дигибридное скрещивание

1. Дайте определения понятий.
Дигибридное скрещивание – скрещивание особей, у которых учитывают отличия друг от друга по двум признакам.
Решетка Пеннета – это таблица, предложенная английским генетиком Реджинальдом Пеннетом в качестве инструмента, представляющего собой графическую запись для определения сочетаемости аллелей из родительских генотипов.

2. Какое соотношение фенотипов получается при дигибридном скрещивании дигетерозигот? Ответ проиллюстрируйте, расписав решетку Пеннета.
А – Желтая окраска семян
а – Зеленая окраска семян
В – Гладкая форма семян
в – Морщинистая форма семян.
Желтый гладкий (ААВВ) × Зеленый морщинистый (аавв) =
Р: АаВв×АаВв (дигетерозиготы)
Гаметы: АВ, Ав, аВ, ав.
F1 в таблице:

Ответ: 9 (желтых гладких):3 (зеленых гладких):3 (желтых морщинистых):1 (зеленых морщинистых).

3. Сформулируйте закон независимого наследования признаков.
При дигибридном скрещивании гены и признаки, за которые эти гены отвечают, наследуются независимо друг от друга.

4. Решите генетические задачи на дигибридное скрещивание.
Задача 1.

Черная окраска у кошек доминирует над палевой, а короткая шерсть – над длинной. Скрещивались чистопородные персидские кошки (черные длинношерстные) с сиамскими (палевые короткошерстные). Полученные гибриды скрещивались между собой. Какова вероятность получения в F2 чистопородного сиамского котенка; котенка, фенотипически похожего на персидского; длинношерстного палевого котенка (выразить в частях)?
Решение:
А – черная окраска, а – палевая.
В – короткая шерсть, в – длинная.

Составим решетку Пеннета.

Ответ:
1) 1/16
2) 3/16
3) 1/16.

Задача 2.

У томатов округлая форма плодов доминирует над грушевидной, а красная окраска плодов – над желтой. От скрещивания гетерозиготного растения с красной окраской и грушевидной формой плодов и желтоплодного с округлыми плодами получено 120 растений. 1) Сколько типов гамет образует гетерозиготное растение с красной окраской плодов и грушевидной формой? 2) Сколько разных фенотипов получилось от такого скрещивания? 3) Сколько разных генотипов получилось от такого скрещивания? 4) Сколько получилось растений с красной окраской и округлой формой плодов? 5) Сколько растений получилось с желтой окраской и округлой формой плодов?
Решение
А – округлая форма, а – грушевидная форма.
В – красная окраска, в – желтая окраска.
Определим генотипы родителей, типы гамет и запишем схему скрещивания.

Составим решетку Пеннета.

Ответ:
1. 2
2. 4
3. 4
4. 30
5. 30.

Хромосомная теория наследственности. Современные представления о гене и геноме

1. Дайте определения понятий.
Кроссинговер – процесс обмена участками гомологичных хромосом во время конъюгации в профазе I мейоза.
Хромосомная карта – это схема взаимного расположения и относительных расстояний между генами определенных хромосом, находящихся в одной группе сцепления.

2. В каком случае происходит нарушение закона независимого наследования признаков?
При кроссинговере происходит нарушение закона Моргана, и гены одной хромосомы не наследуются сцепленно, так как часть из них заменяется на аллельные гены гомологичной хромосомы.

3. Напишите основные положения хромосомной теории наследственности Т. Моргана.
Ген представляет собой участок хромосомы.
Аллельные гены (гены, отвечающие за один признак) расположены в строго определенных местах (локусах) гомологичных хромосом.
Гены располагаются в хромосомах линейно, то есть друг за другом.
В процессе образования гамет между гомологичными хромосомами происходит конъюгация, в результате которой они могут обмениваться аллельными генами, то есть может происходить кроссинговер.

4. Сформулируйте закон Моргана.
Гены, находящиеся в одной хромосоме, при мейозе попадают в одну гамету, то есть наследуются сцепленно.

5. От чего зависит вероятность расхождения двух неаллельных генов при кроссинговере?
Вероятность расхождения двух неаллельных генов при кроссинговере зависит от расстояния между ними в хромосоме.

6. Что лежит в основе составления генетических карт организмов?
Подсчет частоты кроссинговера между какими-либо двумя генами одной хромосомы, отвечающими за различные признаки, дает возможность точно определить расстояние между этими генами, а значит, и начать построение генетической карты, которая представляет собой схему взаимного расположения генов, составляющих одну хромосому.

7. Для чего составляют хромосомные карты?
При помощи генетических карт можно узнать расположение генов животных и растений и информацию из них. Это поможет в борьбе с различными неизлечимыми пока заболеваниями.

Наследственная и ненаследственная изменчивость

1. Дайте определения понятий.

Норма реакции – способность генотипа формировать в онтогенезе, в зависимости от условий среды, разные фенотипы. Она характеризует долю участия среды в реализации признака и определяет модификационную изменчивость вида.
Мутация – стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) преобразование генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды.
2. Заполните таблицу.

3. От чего зависят пределы модификационной изменчивости?
Пределы модификационной изменчивости зависят от нормы реакции, которая обусловлена генетически и наследуется.

4. Что имеют общего и чем отличаются комбинативная и мутационная изменчивость?
Общее: оба вида изменчивости обусловлены изменениями в генетическом материале.
Отличия: комбинативная изменчивость возникает из-за рекомбинации генов во время слияния гамет, а мутационная вызвана действием на организм мутагенов.

5. Заполните таблицу.

Виды мутаций

6. Что понимают под мутагенными факторами? Приведите соответствующие примеры.
Мутагенные факторы – воздействия, приводящие к возникновениям мутаций.
Это могут быть физические воздействия: ионизирующее излучение и ультрафиолетовое излучение, повреждающее молекулы ДНК; химические вещества, нарушающие структуры ДНК и процессы репликации; вирусы, встраивающие свои гены в ДНК клетки-хозяина.

Наследование признаков у человека. Наследственные болезни у человека

1. Дайте определения понятий.
Генные заболевания – болезни, причинами которых являются генные или хромосомные мутации.
Хромосомные болезни – болезни, вызванные изменением числа хромосом или их строением.

2. Заполните таблицу.

Наследование признаков у человека

3. Что понимают под наследованием, сцепленным с полом?
Наследованием, сцепленное с полом – это наследование признаков, гены которых расположены в половых хромосомах.

4. Какие признаки у человека наследуются сцепленно с полом?
Сцепленно с полом у человека наследуются гемофилия и дальтонизм.

5. Решите генетические задачи на наследование признаков у человека, в том числе на наследование, сцепленное с полом.
Задача 1.

У человека ген длинных ресниц доминирует над геном коротких ресниц. Женщина с длинными ресницами, у отца которой были короткие ресницы, вышла замуж за мужчин с короткими ресницами. 1) Сколько типов гамет образуется у женщины? 2) Сколько типов гамет образуется у мужчин? 3) Какова вероятность рождения в данной семье ребенка с длинными ресницами (в %)? 4) Сколько разных генотипов и сколько фенотипов может быть среди детей данной супружеской пары?
Решение
А – длинные ресницы
а – короткие ресницы.
Женщины гетерозиготна (Аа), так как у отца были короткие ресницы.
Мужчина гомозиготен (аа).

Ответ:
1. 2
2. 1
3. 50
4. 2 генотипа (Аа) и 2 фенотипа (длинные и короткие ресницы).

Задача 2.

У человека свободная мочка уха доминирует над несвободной, а гладкий подбородок рецессивен по отношению к подбородку с треугольной ямкой. Эти признаки наследуются независимо. От брака мужчины с несвободной мочкой уха и треугольной ямкой на подбородке и женщины, имеющей свободную мочку уха и гладкий подбородок, родился сын с гладким подбородком и несвободной мочкой уха. Какова вероятность рождения в этой семье ребенка с гладким подбородком и свободной мочкой уха; с треугольной ямкой на подбородке (в %)?
Решение
А – свободная мочка уха
а – несвободная мочка уха
В – треугольная ямка
в – гладкий подбородок.
Так как у пары родился ребенок, с гомозиготными признаками (аавв), генотип матери Аавв, а отца – ааВв.
Запишем генотипы родителей, типы гамет и схему скрещивания.

Составим решетку Пеннета.

Ответ:
1. 25
2. 50.

Задача 3.

У человека ген, вызывающий гемофилию, рецессивен и находится в Х-хромосоме, а альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. У родителей, нормальных по этим признакам, родился сын альбинос и гемофилик. 1) Какова вероятность того, что у их следующего сына проявятся эти два аномальных признака? 2) Какова вероятность рождения здоровых дочерей?
Решение:
Х° - наличие гемофилии (рецессивен), Х – отсутствие гемофилии.
А – нормальный цвет кожи
а – альбинос.
Генотипы родителей:
Мать - Х°ХАа
Отец – ХУАа.
Составим решетку Пеннета.

Ответ: вероятность проявления признаков альбинизма и гемофилии (генотип Х°Уаа) – у следующего сына - 6,25%. Вероятность рождения здоровых дочерей – (генотип ХХАА) – 6,25%.

Задача 4.

Гипертония у человека определяется доминантным аутосомным геном, а оптическая атрофия вызывается рецессивным геном, сцепленным с полом. Женщина с оптической атрофией вышла замуж за мужчину с гипертонией, у которого отец также был с гипертонией, а мать была здорова. 1) Какова вероятность, что ребенок в этой семье будет страдать обеими аномалиями (в %)? 2) Какова вероятность рождения здорового ребенка (в %)?
Решение.
Х° - наличие атрофии (рецессивен), Х – отсутствие атрофии.
А – гипертония
а – нет гипертонии.
Генотипы родителей:
Мать - Х°Х°аа (так как больна атрофией и без гипертонии)
Отец – ХУАа (так как не болен атрофией и его отец был с гипертонией, а мать здорова).
Составим решетку Пеннета.

Ответ:
1. 25
2. 0 (только 25% дочерей не будут иметь данных недостатков, но они будут носителями атрофии и без гипертонии).