1. Генетика как наука, ее предмет, задачи и методы. Основные этапы развития .

Генетика - дисциплина, изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости организмов, методы управления этими процессами.

Предмет генетики – наследственность и изменчивость организмов.

Задачи генетики вытекают из установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К этим задачам относятся исследования:

1) механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним;

2) механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды;

3) типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ;

4) взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира.

Генетика является также основой для решения ряда важнейших практических задач. К ним относятся:

1) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора;

2) управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов;

3) искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов;

4) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных;

5) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.

Объектами генетики являются вирусы, бактерии, грибы, растения, животные и человек.

Методы генетики:

Основные этапы развития генетики.

До начала ХХ в. попытки ученых объяснить явления, связанные с наследственностью и изменчивостью, имели в основном умозрительный характер. Постепенно было накоплено множество сведений относительно передачи различных признаков от родителей потомкам. Однако четких представлений о закономерностях наследования у биологов того времени не было. Исключением стали работы австрийского естествоиспытателя Г. Менделя.

Г. Мендель в своих опытах с различными сортами гороха установил важнейшие закономерности наследования признаков, которые легли в основу современной генетики. Результаты своих исследований Г. Мендель изложил в статье, опубликованной в 1865 г. в «Трудах Общества естествоиспытателей» в г. Брно. Однако опыты Г. Менделя опережали уровень исследований того времени, поэтому данная статья не привлекла внимания современников и оставалась невостребованной в течение 35 лет, вплоть до 1900 г. В этом году три ботаника – Г. Де Фриз в Голландии, К. Корренс в Германии и Э. Чермак в Австрии, независимо проводившие опыты по гибридизации растений, натолкнулись на забытую статью Г. Менделя и обнаружили сходство результатов своих исследований с результатами, полученными Г. Менделем. 1900 год считается годом рождения генетики.

Первый этап развития генетики (с 1900 примерно до 1912 г.) характеризуется утверждением законов наследственности в гибридологических опытах, проведенных на разных видах растений и животных. В 1906 г. английский ученый В. Ватсон предложил важные генетические термины «ген», «генетика». В 1909 г. датский генетик В. Иоганнсен ввел в науку понятия «генотип», «фенотип».

Второй этап развития генетики (приблизительно с 1912 до 1925 г.) связан с созданием и утверждением хромосомной теории наследственности, в создании которой ведущая роль принадлежит американскому ученому Т. Моргану и его ученикам.

Третий этап развития генетики (1925 – 1940) связан с искусственным получением мутаций – наследуемых изменений генов или хромосом. В 1925 г. русские ученые Г. А. Надсон и Г. С. Филиппов впервые открыли, что проникающее излучение вызывает мутации генов и хромосом. В это же время были заложены генетико-математические методы изучения процессов, происходящих в популяциях. Фундаментальный вклад в генетику популяций внес С. С. Четвериков.

Для современного этапа развития генетики, начавшегося с середины 50-х годов XX в., характерны исследования генетических явлений на молекулярном уровне. Этот этап ознаменован выдающимися открытиями: созданием модели ДНК, определением сущности гена, расшифровкой генетического кода. В 1969 г. химическим путем вне организма был синтезирован первый относительно небольшой и простой ген. Спустя некоторое время ученым удалось осуществить введение в клетку нужного гена и тем самым изменить в желаемую сторону ее наследственность.

2. Основные понятия генетики

Наследственность - это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития.

Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма.

Изменчивость - способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые.

Изменчивость выражается в том, что в любом поколении отдельные особи чем-то отличаются и друг от друга, и от своих родителей.

Ген – это участок молекулы ДНК, отвечающий за определенный признак.

Генотип - это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.

Фенотип - совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.

Аллельные гены - различные формы того же гена, занимающие одно и то же место (локус) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные состояния одного и того же признака.

Доминантность - форма взаимоотношений междуаллелямиодногогена, при которой один из них подавляет проявление другого.

Рецессивность – отсутствие (непроявление) у гетерозиготного организма одного из пары противоположных (альтернативных) признаков.

Гомозиготность – состояние диплоидного организма, при котором в гомологичных хромосомах находятся идентичные аллели генов.

Гетерозиготность – состояние диплоидного организма, при котором в гомологичных хромосомах находятся разные аллели генов.

Гемизиготность - состояние гена, при котором в гомологичной хромосоме полностью отсутствует его аллель.

3. Основные типы наследования признаков.

Моногенное (такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном)

1. Аутосомное

   1. Доминантное (прослеживается в каждом поколении; у больных родителей больной ребенок; болеют и мужчины и женщины; вероятность наследования – 50-100%)

      Рецессивное (не в каждом поколении; проявляется в потомстве у здоровых родителей; встречается и у мужчин и у женщин; вероятность наследования – 25-50-100%)

Геносомное

1. Х-сцепленное доминантное (сходен с аутосомным доминантным, но мужчины передают признак только дочерям)

   Х-сцепленное рецессивное (не в каждом поколении; болеют преимущественно мужчины; у здоровых родителей с вероятностью 25% - больные сыновья; больные девочки, если отец болен, а мать носительница)

   Y-сцепленное (голандрическое) (в каждом поколении; болеют мужчины; у больного отца все сыновья больные; вероятность наследования – 100% у всех мужчин)

Полигенное

4. Моногибридное скрещивание. Первый и второй законы Менделя, их цитологические основы.

Моногибридным называется скрещивание, при котором родительские формы отличаются друг от друга по одной паре контрастных, альтернативных признаков.

Первый закон Менделя (Закон единообразия гибридов первого поколения):

«При скрещивании гомозиготных особей, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается единообразие гибридов первого поколения как по фенотипу, так и по генотипу»

Второй закон Менделя (Закон расщепления признаков):

«При скрещивании гибридов первого поколения, анализируемых по одной паре альтернативных признаков, наблюдается расщепление по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1»

В опытах Менделя первое поколение гибридов получено от скрещивания чистолинейных (гомозиготных) родительских растений гороха с альтернативными признаками (АА х аа). Они образуют гаплоидные гаметы А и а. Следовательно, после оплодотворения гибридное растение первого поколения будет гетерозиготным (Аа) с проявлением только доминантного (желтая окраска семени) признака, т. е. будет единообразным, одинаковым по фенотипу.

Второе поколение гибридов получено при скрещивании между собой гибридных растений первого поколения (Аа), каждое из которых образует по два типа гамет: А и а. Равновероятное сочетание гамет при оплодотворении особей первого поколения дает расщепление у гибридов второго поколения в соотношении: по фенотипу 3 части растений с доминантным признаком (желтозерные) к 1 части растений с рецессивным признаком (зеленозерным), по генотипу - 1 АА: 2 Аа: 1 аа.

Генетика – это биологическая наука о наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими.

Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей биологии. Она является научной основой для разработки практических методов селекции, т.е. создания новых пород животных, видов растений, культур микроорганизмов с нужными человеку признаками.

На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя по разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому. Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами.

Элементарными дискретными единицами наследственности и изменчивости являются гены.

Отцом генетики принято считать чешского монаха Грегора Менделя. Он был учителем физики и естествознания в обычной средней школе, а всё своё свободное время отдавал выращиванию растений в саду монастыря. Мендель занимался этим не из гастрономических интересов, а для изучения закономерностей наследования признаков. Опыты по гибридизации растений проводились и до Менделя, но никто из его предшественников не делал попыток как-то проанализировать свои результаты.

Мендель взял семена гороха с пурпурными цветками и семена сорта, у которого цветки были белые. Когда из них выросли растения и зацвели, он удалил из пурпурного цветка тычинки и перенёс на его пестик пыльцу белого цветка. Через положенное время образовались семена, которые Мендель следующей весной опять посадил на своём огороде. Вскоре взошли новые растения. Результат превзошёл все ожидания: растения оказались с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель ни один раз повторял свои опыты, но результат был один и тот же. Итак, гибриды всегда приобретают один из родительских признаков.

Важнейший результат опытов Менделя: в гибридах, полученных от скрещивания растений с разными признаками, не происходит никакого растворения признаков, а один признак (более сильный, или, как назвал его Мендель, доминантный) подавляет другой (более слабый или рецессивный).

Но Мендель не остановился на достигнутом. Он взял и скрестил между собой пурпурные растения гороха, полученные в результате этого опыта. В результате из бутонов появились и пурпурные и белые цветки. Признак белой окраски, исчезнувшей после первого скрещивания, вновь проявил себя. Самым интересным было то, что растений с пурпурными цветками было ровно в 3 раза больше, чем с белыми.

Похожие результаты были получены ещё в четырёх опытах, и во всех случаях отношение доминантных и рецессивных признаков после второго скрещивания составляло в среднем 3:1

Знания, которыми обладал Мендель, были ничтожны, но сделанные им выводы намного опережали свой век. Мендель высказал предположение, которое вскоре стало самым важным из открытых им законов. Он приходит к мысли, что половые клетки (гаметы) несут только по одному задатку каждого из признаков и чисты от других задатков этого же признака. Этот закон получил название закона чистоты гамет, который не потерял своего значения даже сейчас. Изучение наследственности уже давно было связано с преставлением о ее корпускулярной природе. В 1866 г. Мендель высказал предположение, что признаки организмов определяются наследуемыми единицами, которые он назвал “элементами”. Позднее их стали называть “факторами” и, наконец, генами; было показано, что гены находятся в хромосомах, с которыми они и передаются от одного поколения к другому.

Несмотря на то, что уже многое известно о хромосомах и структуре ДНК, дать определение гена очень трудно, пока удалось сформулировать только три возможных определения гена:

а) ген как единица рекомбинации.

На основании своих работ по построению хромосомных карт дрозофилы Морган постулировал, что ген - это наименьший участок хромосомы, который может быть отделен от примыкающих к нему участков в результате кроссинговера. Согласно этому определению, ген представляет собой крупную единицу, специфическую область хромосомы, определяющую тот или иной признак организма;

б) ген как единица мутирования.

В результате изучения природы мутаций было установлено, что изменения признаков возникают вследствие случайных спонтанных изменений в структуре хромосомы, в последовательности оснований или даже в одном основании. В этом смысле можно было сказать, что ген - это одна пара комплиментарных оснований в нуклеотидной последовательности ДНК, т.е. наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию.

в) ген как единица функции.

Поскольку было известно, что от генов зависят структурные, физиологические и биохимические признаки организмов, было предложено определять ген как наименьший участок хромосомы, обусловливающий синтез определенного продукта.

Но как часто бывает в науке, исследования, которые могли означать рождение нового направления в биологии, были забыты на несколько десятилетий. Настоящая история генетики началась в 1900 году, когда закономерности, обнаруженные ещё Менделем, были снова «открыты» учёными. Три ботаника, голландец Гуго Де Фриз, немец К. Корренс и австриец К. Чермак, занимались изучением закономерностей наследования признаков при скрещивании.

Де Фриз исследовал энотеру, мак и дурман и открыл закон расщепления признаков у гибридов. Корренс открыл тот же закон расщепления, но только на кукурузе, а Чермак - на горохе. Затем, учёные решили изучать мировую литературу по этим вопросам и натолкнулись на исследования Менделя. Оказалось, что ничего нового они не открыли, более того, выводы Менделя были глубже их собственных.

Слава Менделя распространилась моментально. Во всём мире сразу же нашлось множество последователей, которые повторили его опыт на различных объектах. В научном обиходе появился даже особый термин – «менделирующие признаки», - то есть признаки, подчиняющиеся законам Менделя.

Генетика как наука решает следующие задачи: изучает способы хранения генетической информации у разных организмов (вирусов, бактерий, растений, животных и человека) и её материальные носители; анализирует способы передачи наследственной информации от одного поколения клеток и организмов к другому; выявляет механизмы и закономерности реализации генетической информации в процессе индивидуального развития и влияние на них условий среды обитания; изучает закономерности и механизмы изменчивости и её роль в эволюционном процессе; изыскивает способы исправления повреждённой генетической информации.

Для решения задач используются разные методы исследования.

1. Метод гибридологического анализа. Он позволяет выявлять закономерности наследования отдельных признаков при половом размножении организмов.

2. Цитогенетический метод позволяет изучать кариотип клеток организма и выявлять геномные и хромосомные мутации.

3. Генеалогический метод предполагает изучение родословных животных и человека и позволяет устанавливать тип наследования того или иного признака, зиготность организмов и вероятность проявления признаков в будущих поколениях.

4. Близнецовый метод основан на изучении проявления признаков у однояйцевых и двуяйцевых близнецов. Он позволяет выявить роль наследственности и внешней среды в формировании конкретных признаков.

Под наследственностью понимают универсальную способность живых организмов передавать потомству информацию о некоторых существенных признаках и особенностях развития. Наследственность позволяет видам живых организмов в течение очень длительных периодов времени оставаться относительно неизменными. Она является выражением преемственности поколений.

Все организмы могут быть сгруппированы в системные единицы, распределяясь по видам, родам и семействам. Такой системный характер жизни на планете стал возможным именно благодаря наследственности. Это свойство дает возможность сохранять сходства и различия внутри отдельных групп, выделяемых в рамках систематизации.

Одна из функций наследственности состоит в сохранении некоторых признаков, проходящих сквозь череду сменяющих друг друга поколений. Другая функция состоит в обеспечении характера обмена веществ, происходящего в процессе развития организмов и в обеспечении нужного типа развития. Становление живого организма проходит через ряд определенных стадий, сменяющих друг друга в четкой последовательности. Такие программы развития также входят в сферу интересов генетики.

Изменчивость как предмет генетики

Другой предмет изучения генетики – изменчивость. Это свойство отражает нестабильное сохранение признаков, которые передаются по наследству от поколения к поколению. Причина изменчивости заключается в изменении и комбинировании генов. Эти процессы идут в ходе индивидуального развития организмов. После наследственности изменчивость считается вторым по значимости фактором, определяющим ход эволюции жизни на Земле.

Изучение наследственности генетики ведут, рассматривая разные уровни организации жизни. При этом анализ начинается на хромосомном и клеточном уровне, постепенно поднимаясь к организмам и целым популяциям. Основной метод, используемый при этом, называется генетическим анализом, включающем в себя в том числе и элементы математической статистики.

Изменчивость генов, которая находит проявление при индивидуальном развитии живых организмов, изучается в рамках раздела науки, называемом онтогенетикой. Арсенал методов здесь достаточно широк, он включает анализ иммунологических реакций, пересадку тканей и даже клеточных ядер. Современная генетика вооружена эффективными инструментами, позволяющими изучать описанные выше свойства организмов, определяющие эволюцию жизненных форм.

Генетика (от греч. гензфщт -- происходящий от кого-то) -- наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин -- молекулярную генетику, экологическую генетику и другие. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии.

Первоначально генетика изучала общие законы наследственности и изменчивости на основании фенотипических данных. Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей наследственной информации, хромосомная теория наследственности и т. д. стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии, молекулярной биологии и других смежных дисциплин.

Основы современной генетики заложены Г. Менделем, открывшим законы дискретной наследственности (1865), и школой Т. Х. Моргана, обосновавшей хромосомную теорию наследственности (1910-е гг.). В СССР в 1920-1930-х годах выдающийся вклад в генетику внесли работы Н. И. Вавилова, Н. К. Кольцова, С. С. Четверикова, А. С. Серебровского и др.

Законы Г. Менделя

Закон единообразия: гибридов первого поколения, или первый закон Менделя, утверждает, что потомство первого поколения от скрещивания устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип по этому признаку. При этом все гибриды могут иметь фенотип одного из родителей (полное доминирование), как это имело место в опытах Менделя, или, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения могут проявить признаки обоих родителей (кодоминирование). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и аа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготы -- Аа), а значит, и по фенотипу.

Закон расщепления , или второй закон Менделя, гласит, что при скрещивании гибридов первого поколения между собой среди гибридов второго поколения в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских форм и гибридов первого поколения. Так, в случае полного доминирования выявляются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т. е. два фенотипа в отношении 3:1 (рис. 1). При неполном доминировании и кодоминировании 50% гибридов второго поколения имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% -- фенотипы исходных родительских форм, т. е. наблюдают расщепление 1:2:1. В основе второго закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), которое обеспечивает образование у гибридов первого поколения гамет двух типов, в результате чего среди гибридов второго поколения выявляются особи трёх возможных генотипов в соотношении 1АА:2Аа:1аа. Конкретные типы взаимодействия аллелей и дают расщепления по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков , или третий закон Менделя, утверждает, что каждая пара альтернативных признаков ведёт себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди потомков второго поколения в определенном соотношении появляются особи с новыми (по отношению к родительским) комбинациями признаков. Напр., при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, во втором поколении выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1 (случай полного доминирования). При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два -- новые. Этот закон основан на независимом поведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом (рис. 2). Например, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения 4 типов гамет (АВ, Ab, aB, ab) и после образования зигот -- закономерному расщеплению по генотипу и соответственно по фенотипу.

Многие люди задаются вопросом о том, зачем, вообще, изучать генетику. Когда мне приходилось объяснять эту тему в школе или университете, я спрашивал у учащихся простой вопрос: у мамы вторая группа крови, у папы первая, а у вас четвертая. Любит ли мама папу?

Безусловно, знания основ генетики найдут своё применение в вашей жизни. Но здесь возникает другая проблема: как понять генетику, избежав сложных и непонятных определений и формулировок. Конечно же, изучая данную дисциплину хочется ограничится, если можно так сказать, курсом генетики для начинающих, или как модно сейчас говорить курсом генетики для чайников, не углубляться в сложный понятийный аппарат специальных знаний. Потому предлагаю всем желающим попробовать разобраться в ней вместе.

Главное о генетике

Генетика – это наука об основных закономерностях наследственности и изменчивости. Начало генетики лежит еще в доисторических временах. Уже в 4 тысячелетии до нашей эры человек понимал, что некоторые признаки передаются от одного поколения к другому. Отбирая, из природных популяций, определённые организмы и скрещивая их между собой, человечество создавало улучшенные породы животных и сорта растений, обладающие свойствами необходимыми человеку. К примеру, известно, что у жителей древнего Вавилона было, своего рода, руководство по селекции лошадей.

Основы же современных представлений о механизмах наследственности были заложены лишь в середине XIX века. Изначально закономерности изучались лишь на основании внешних, фенотипических – если использовать терминологию, признаков. Так один австрийско-чешский монах предопределил создание этой науки, наблюдая за цветом и формой горошин.

Понимание механизмов наследственности сделало возможным применение к проблеме наследственности методов смежных дисциплин, сделав генетику сложным комплексным разделом биологической науки. Генетика, как раздел науки является определяющим в биологии, так как воплощает основополагающий принцип живого.

Давайте разберемся - что же сегодня представляет наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими. Каковы основные задачи генетики, как науки и её основные разделы?

Предмет и задачи генетики

Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков. Благодаря наследственности некоторые виды (к примеру, кистеперая рыба латимерия, жившая еще в девонский период) оставались на протяжении миллионов лет почти неизменными. В то же время, существование различий у особей как разных видов, так и у одного - свидетельствует о неразрывной связи наследственности с изменчивостью. Изменчивость выражается в отличие особей отдельных поколений от своих родителей и друг от друга.

Следовательно, наследственность, являясь консервативной, обеспечивает сохранение свойств и признаков организмов на протяжении многочисленных поколений, а изменчивость обусловливает формирование в результате изменения генетической информации или условий внешней среды новых признаков. А закономерности наследственности и изменчивости обуславливают задачи генетики, как науки.

К основным задачам генетики относятся:

• исследование механизмов хранения и передачи наследственной информации потомкам от родительских форм;
• исследование механизмов реализации генетической информации в виде свойств и признаков организмов в ходе их индивидуального развития;
• исследование типов, механизмов и причин изменчивости;
• исследование взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора.

Современные разделы генетики

Современные разделы генетики разнообразны. Эта комплексная наука, занимающаяся как вопросами банальной селекции, так и сложнейшей генной инженерией и археогенетики, проникая во все отрасли биологического знания. Перечислим основные разделы генетики кратко – это классическая, популяционная, молекулярная генетика и генная инженерия, генетика человека, биохимическая и радиационная генетика. Кроме этих разделов имеются отдельные направления и подразделы. Так существует судебно-медицинская и криминалистическая генетика, спортивная генетика, а основными разделами генетики человека являются антропогенетика - изучающая наследственность и изменчивость признаков человеческого организма в норме и медицинская генетика.

Особенности и сложности генетических исследований человека

Как известно, все общие закономерности наследственности и изменчивости присущие другим живым организмам, характерны для человека. Однако как объект генетических исследований человек не очень удобен. Во-первых, его кариотип представлен большим числом хромосом, во-вторых, длительный период полового созревания и малоплодность (норма – 1 ребенок на беременность). В третьих, социальный аспект. Так как человек не стремится обзавестись большим числом потомков, это затрудняет статистический анализ закономерностей генетики.

Хотя бывают и исключения. Согласно книге рекордов Гиннеса, наибольшее число рожденных одной матерью детей равно 69. Жена русского крестьянина из Шуи Федора Васильева в середине XVIII века рожала 27 раз, при этом на свет появилось 16 двойней, 7 тройней и 4 четверни. Из них лишь 2 ребенка умерли в младенчестве.

Наконец, этическая составляющая. Тут исследователи сталкиваются с целым рядом проблем, так как на человеке нельзя проводить эксперименты по гибридизации, т.е. не может проводить интересующие его скрещивания. Обойти эту проблему получилось только у нацистов, но закончилось это Нюрнбергским трибуналом по делу врачей.

Наконец, также этическая проблема биологического отцовства при анализе потомков законных супругов. Так как по оценкам генетиков в экономически развитых странах процент детей, являющихся результатом супружеской измены, достигает 20-30%.

Методы генетики человека

Все эти особенности определили методы, с помощью которых ученым пришлось изучать генетику человека. И в первую очередь стоит сказать о генеалогическом методе, или методе родословных. По сути это графическое изображение данных о наличии какого-либо изучаемого признака и степени родства у группы родственников.

Данный метод позволяет установить характер и тип наследования признака.

Вторым по важности методов в генетике человека и до сих пор является близнецовый метод, который основан на сравнении степеней изменчивости у разных групп близнецов. В первую очередь интерес представляют однояйцевые близнецы, появляющиеся в результате полиэмбрионии. Этот термин происходит от греч. «poli» - много и «embrion» - зародыш и обозначает процесс развития из одной оплодотворенной яйцеклетки нескольких эмбрионов, вследствие чего однояйцевые близнецы оказывается идентичными близнецами. Т.е. все фенотипические различия между ними определяются действием факторов внутренней и внешней среды, но никак не генотипа. Особое значение данный метод приобретает при изучении заболеваний имеющих наследственную предрасположенность, т.е. зависящих как от генотипа, так и факторов внешней среды (язвенные болезни, атеросклероз, гипертония и пр.).

Близнецовые (многоплодные) беременности не являются нормой для человека – более половины из них до недавних пор заканчивались ранней внутриутробной гибелью близнецов или их мертворождением. Естественная частота многоплодных беременностей составляет 2-4 процента, однако с развитием техники гормональной стимуляции созревания яйцеклеток при лечении определенных видов женского бесплодия она в последние годы увеличилась.

Также применяется популяционно-статистический метод, который основан на законе Харди-Вайнберга. С его помощью можно определять частоты генотипов и аллелей, которые характерны для конкретной популяции людей. Также он позволяет оценить влияние микроэволюционных факторов (изоляции, мутаций и естественного отбора, генетического дрейфа и потока генов).

Отметим цитогенетический метод, применяемый в эволюционных исследованиях (с помощью него была доказана генетическая близость человека и высших приматов) и для диагностики хромосомных заболеваний. Сравнительно-генетический метод, или метод биомоделирования играющий огромную роль в медицинской генетике, позволяя определять генетические механизмы развития, причины и методы лечения наследственных заболеваний человека, обнаруживаемых и у животных. Ну и конечно важнейший на сегодняшний день молекулярно-генетический метод. Этот метод позволяет на молекулярном уровне изучать наследственную изменчивость и ее причины и конечно же заслуживает отдельной статьи.

Человек как вид и его эволюция

Последние века Homo sapiens sapiens как биологический вид, несомненно, прогрессирует – расширяется его ареал, увеличивается численность, обладает большим генотипическим разнообразием.

Так на заре своего существования, примерно 1,5 млн. лет назад, численность людей равнялась приблизительно 100 тыс., на начало новой эры – 100 млн., к XIX веку. – 1 млрд., а в XXI – 6 млрд.

В связи с темпами научно-технического прогресса, явно опережающего биологическую эволюцию человечества, возникает целый ряд глобальных проблем, в том числе и для человека как вида. Низкое давление естественного отбора ведет к увеличению генетического разнообразия, которое переходит на принципиально новый качественный уровень – а именно накапливаются биологически неблагоприятные наследственные изменения, чему в определенной степени способствует развитие медицины и этических учений. Так как лечение больных наследственными заболеваниями повышает шансы передачи потомкам дефектных аллелей генов, а, следовательно, с учетом не прекращающегося мутационного процесса число людей имеющих наследственные дефекты, хотя и медленно, но неуклонно возрастает. И на сегодняшний день примерно 5% новорожденных появляются с различными наследственными аномалиями.

Таким образом, по прошествии всего полутора веков существования генетика из опытов монаха августинца превратилась в сложную комплексную науку, интегрированную во все области биологической науки, являясь при этом величайшим примером единства науки и практики. Созданные и продолжающие развиваться и совершенствоваться, в последние годы, методы генетической биотехнологии и инженерии, позволяют по-иному решать множество коренных задач не только генетики и биологии, но и ряда других отраслей науки и промышленности. То, что когда-то могло показаться многим фантастикой, сейчас становится реальным, и даже повседневным делом.

Надеемся, что данная статья помогла интересующимся разобраться в генетике немного больше. Если Вам нужно по генетике и узнать, какого цвета будут глаза у Вашего будущего ребенка - обращайтесь за помощью к нашим авторам!