Болезни Военный билет Призыв

Щелкин кирилл иванович к столетию. Щёлкин кирилл иванович. Рецензии на книги

И определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным , или два разных, что приводит к гетерозиготному организму. Термин «аллель» предложен В. Иогансеном (1909 г.)

Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы - лишь по одному аллелю каждого гена. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя , можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип особи содержит два разных аллеля (особь - гетерозигота), проявление признака зависит только от одного из них - доминантного. Рецессивный же аллель влияет на фенотип , только если находится в обеих хромосомах (особь - гомозигота). В более сложных случаях наблюдаются другие типы аллельных взаимодействий (см. ниже).

Типы аллельных взаимодействий

  1. Полное доминирование - взаимодействие двух аллелей одного гена, когда доминантный аллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. В фенотипе присутствует только признак, задаваемый доминантной аллелью.
  2. Неполное доминирование - доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Гетерозиготы имеют промежуточный характер признака.
  3. Сверхдоминирование - более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной.
  4. Кодоминирование - проявление у гибридов нового признака, обусловленного взаимодействием двух разных аллелей одного гена. Фенотип гетерозигот не является чем-то промежуточным между фенотипами разных гомозигот.

Множественные аллели

Множественный аллелизм - это существование в популяции более двух аллелей данного гена. В популяции оказываются не два аллельных гена, а несколько. Возникают в результате разных мутаций одного локуса . Гены множественных аллелей взаимодействуют между собой различным образом.

В популяциях как гаплоидных, так и диплоидных организмов обычно существует множество аллелей, для каждого гена. Это следует из сложной структуры гена - замена любого из нуклеотидов или иные мутации приводят к появлению новых аллелей. Видимо, лишь в очень редких случаях любая мутация столь сильно влияет на работу гена, а ген оказывается столь важным, что все его мутации приводят к гибели носителей. Так, для хорошо изученных у человека глобиновых генов известно несколько сотен аллелей, лишь около десятка из них приводит к серьёзным патологиям.

Летальные аллели

Летальными называются аллели, носители которых погибают из-за нарушений развития или заболеваний, связанных с работой данного гена. Между летальными аллелями и аллелями, вызывающими наследственные болезни, есть все переходы. Например, больные хореей Хантингтона (аутосомно-доминантный признак) обычно умирают в течение 15-20 лет после начала заболевания от осложнений, и в некоторых источниках предлагается считать этот ген летальным.

Обозначение аллелей

Обычно в качестве обозначения аллеля применяют сокращение названия соответствующего гена до одной или нескольких букв; чтобы отличить доминантный аллель от рецессивного, первую букву в обозначении доминантного пишут заглавной.

См. также

Примечания

Литература

Пару генов, определяющих альтернативные (противоположные) признаки, называют аллеломорфной парой , а само явление парности - аллелизмом .

Каждый ген имеет два состояния - А и а, поэтому они составляют одну пару, а каждого из членов пары называют аллелем . Таким образом, гены, расположенные в одних и тех же локусах (участках) гомологичных хромосом и определяющие альтернативное развитие одного и того же признака, называются аллельными .

В самом простом случае ген представлен двумя аллелями. Например, пурпурная и белая окраска цветка гороха является доминантным и рецессивным признаками соответственно двум аллелям одного гена. Пример трехаллельного гена - ген, определяющий у человека систему групп крови АВО. Аллелей бывает и больше: для гена, контролирующего синтез гемоглобина человека, их известно несколько десятков. Однако, сколькими аллелями ни был бы представлен ген, в половой клетке имеется только один аллель (правило чистоты гамет), а в диплоидной клетке организма не больше двух - от каждого из родителей.

Взаимодействия аллельных генов . Явление, когда за один признак отвечают несколько генов (аллелей), называется взаимодействием генов . Причем если это аллели одного и того же гена, то такие взаимодействия называются аллельными , а в случае разных генов - неаллельными .

Выделяют следующие основные типы аллельных взаимодействий: доминирование, неполное доминирование и кодоминирование.

Доминирование - это такой тип взаимодействия двух аллелей одного гена, при котором один из генов полностью исключает проявление другого. В результате гетерозиготные организмы по фенотипу точно соответствуют родителю, гомозиготному по доминантным аллелям. Примерами полного доминирования могут служить доминирование у гороха пурпурной окраски цветков над белой, гладкой формы семян над морщинистой; у человека - темных волос над светлыми, карих глаз над голубыми и т. д.

Неполное доминирование рассматривается нами выше.

Кодоминирование - участие обоих аллелей в определении признака у гетерозиготной особи. Ярким и хорошо изученным примером кодоминирования может служить наследование антигенных групп крови человека по системе АВО. Известны три типа аллелей групповой принадлежности: J A , J B , J 0 . При гомозиготности J A J A эритроциты имеют только антиген А (группа крови А или II). При гомозиготности J B J B эритроциты несут только антиген В (группа крови В или III). В случае гомозиготности J 0 J 0 эритроциты лишены антигенов А и В (группа крови 0 или I). При гетерозиготности J A J 0 или J B J 0 группа крови определяется соответственно А (II) или В (III).

У гетерозиготных людей с генотипом J A J B эритроциты несут оба антигена (группа крови АВ или IV). Аллели J A и J B работают в гетерозиготе как бы независимо друг от друга, что названо кодоминированием.

Аллели (аллельные гены) - это различные формы одного и того же гена. Аллель - это одна из форм определенного гена. У разных генов может быть разное количество аллелей. Если аллелей гена существует больше двух, то говорят о множественном аллелизме .

В диплоидных (содержащего двойной набор хромосом) клетках организма присутствует по два аллеля каждого гена. Аллели одного и того же гена находятся в одинаковых локусах (местах) гомологичных хромосом.

Если два аллеля одного гена в клетках организма одинаковы, то такой организм (или клетка) называется гомозиготным . Если аллели разные, то организм называется гетерозиготным .

Аллели одного гена, находясь в одном организме, взаимодействуют между собой, и от этого взаимодействия зависит, как проявит себя признак, обусловленный соответствующим геном. Чаще всего встречается такой тип взаимодействия как полное доминирование , при котором один аллельный ген проявляется и полностью подавляет проявление другого аллельного гена. В данном случае первый называется доминантным , а второй - рецессивным .

В генетике принято доминантный ген обозначать большой латинской буквой (например, A), а рецессивный - малой (a). Если особь гетерозиготна, то ее генотип будет Aa. Если гомозиготна, то AA или aa. В случае полного доминирования генотипы AA и Aa будут иметь одинаковый фенотип.

Кроме полного доминирования встречаются и другие типы взаимодействия аллелей: неполное доминирование, кодоминирование, сверхдоминирование, комплементация аллелей и некоторые другие. В случае неполного доминирования гетерозиготный генотип будет иметь промежуточное значение признака. Например, у родительских форм растений белый (aa) и красный (AA) цветок, а у их гибрида в первом поколении (Aa) - розовый. В данном случае ни один из аллелей полностью не проявил себя, но и не был полностью подавлен.

При кодоминировании два аллельных гена, оказавшись в одном организме, полностью проявляют себя. В итоге в организме синтезируется два разных белка, определяющих один и тот же признак. Нечто похожее происходит при сверхдоминировании и межаллельной комплиментации.

При множественном аллелизме отношения между аллелями могут быть неоднозначными. Во первых, если имеет место быть исключительно полное доминирование, то один ген может быть доминантным по отношению к другому, но рецессивным по отношению к третьему. В таком случае строят ряды (A > a" > a"" > a"" …), в которых отражают отношения доминирования. Так, например, наследуется окраска шерсти у многих животных, цвет глаз.

Во-вторых, в одной паре аллелей может быть отношение полного доминирования, а в другой - кодоминирования. Так группы крови человека определяются геном, существующим в трех формах (аллелях): I 0 , I A , I B . Гены I A и I B доминантны по отношению к I 0 , но между собой взаимодействуют по принципу кодоминирования. В результате если человек имеет генотип I 0 I 0 , то у него будет 1-я группа крови. Если I A I A или I A I 0 , то 2-я. I B I B и I B I 0 определяют 3-ю группу. Люди с генотипом I A I B имеют 4-ю группу крови.

Частота встречаемости аллельных генов в популяции может быть различной. Часто рецессивные гены редки и по-сути являются мутациями основного аллеля. Многие мутации являются вредными. Однако именно мутантные гены создают материал для действия естественного отбора и как следствие процесса эволюции.

В гипотетической идеальной популяции (в которой не действует естественный отбор, которая имеет неограниченно большой размер, изолирована от других популяций и др.) частота генотипов (по тому или иному гену) не меняется и подчиняется закону Харди-Вайнберга . Согласно этому закону распределение генотипов в популяции будет укладываться в уравнение: p 2 + 2pq + q 2 = 1. Здесь p и q - частоты (выраженные в долях единицы) аллелей в популяции, p 2 и q 2 - частоты соответствующих гомозигот, а 2pq - частота гетерозигот.

Щёлкин Кирилл Иванович (Метаксян Киракос Ованесович) родился 17 мая 1911 года в Тбилиси. Мать - Вера Алексеевна Щёлкина, учительница. Отец - Иван Ефимович Щёлкин (Оганес Епремович Метаксян), землемер.

В 1924-1928 годах учился в Карасубазаре, где находится мемориал в его честь. В 1932 году закончил физико-технический факультет Крымского государственного педагогического института. Диссертацию (тема - газодинамика горения) на соискание учёной степени кандидата технических наук защитил в 1938, докторскую - в 1945 (оппонентами явились будущие академики - основоположник теории воздушно-реактивных двигателей Б. C. Стечкин, выдающийся физик-теоретик Л. Д. Ландау и крупнейший аэродинамик С. А. Христианович), стал профессором физико-математических наук в 1947 году.

Именно Щёлкин расписался «в получении» первого советского атомного взрывного устройства РДС-1 из сборочного цеха. Потом над ним подшучивали: а куда ты дел бомбу, за которую расписался? В документах полигона до сих пор значится, что за «изделие» (следует номер и шифр) ответственен К. И. Щёлкин. Именно он 29 августа 1949 года на Семипалатинском испытательном полигоне вложил инициирующий заряд в плутониевую сферу первого советского атомного взрывчатого устройства РДС-1 (Это название произошло от правительственного постановления, где атомная бомба была зашифрована как «реактивный двигатель специальный», сокращенно РДС. Обозначение РДС-1 широко вошло в жизнь после испытания первой атомной бомбы и расшифровывалось по-разному: «Реактивный двигатель Сталина», «Россия делает сама» и т. п.; использован «американский вариант» конструкции). Именно он вышел последним и опломбировал вход в башню с РДС-1. Именно он нажал кнопку «Пуск».

Далее последовали РДС-2 и РДС-3. По итогам испытания первого советского ядерного устройства группа учёных, конструкторов и технологов была удостоена званий Героя Социалистического Труда (И. В. Курчатов, В. И. Алфёров, Н. Л. Духов, Я. Б. Зельдович, П. М. Зернов, Ю. Б. Харитон, Г. Н. Флёров, К. И. Щёлкин) и лауреата Сталинской премии первой степени плюс дачи и автомашины каждому, а также права обучать детей за счет государства в любых учебных заведениях СССР. Ветераны-атомщики шутили (шутка вполне в стиле жизни), что при представлении к наградам исходили из простого принципа: тем, кому в случае неудачи уготован расстрел, при успехе присваивать звание Героя; обреченным при провале на максимальное тюремное заключение в случае удачного исхода давать орден Ленина, и так далее по нисходящей.

Всего в октябре 1949 Сталинских премий были удостоены 176 учёных и инженеров, а в декабре 1951 после второго успешного испытания 24 сентября 1951 (уже уранового заряда) - ещё 390 участников атомного проекта. В 1954 К. И. Щёлкин получил Героя в третий раз совместно с И. В. Курчатовым, Я. Б. Зельдовичем, Ю. Б. Харитоном, Б. Л. Ванниковым и Н. Л. Духовым за создание серии советских атомных зарядов.

В 1960 году Щёлкин переехал в Москву, работал профессором, заведующим кафедрой горения в Московском физико-техническом институте, читал лекции студентам и популярные лекции в самой широкой аудитории. Его популярные очерки «Физика микромира» выдержали несколько изданий и получили первую премию на всесоюзном конкурсе научно-популярных книг.

Сын - Феликс - тоже физик-ядерщик, занимался разработкой ядерного оружия.

Дочь - Анна, биофизик.

Следует отметить, что родственники ученого не признают версию о его армянском происхождении. В метрической книге архивного фонда Духовной консистории Успенской церкви города Красный Смоленской губернии обнаружена запись № 9 о рождении 24 февраля и крещении 26 февраля 1881 г. младенца Ивана (будущего отца физика-атомщика). Отец Ивана там значится как мещанин города Красный Евфимий Федорович Щёлкин, мать - Анастасия Трофимовна.

Награды

Трижды Герой Социалистического Труда (1949, 1951, 1954).

Лауреат Ленинской премии (1958) и Сталинской премии (1949, 1951, 1954).

Награждён четырьмя орденами Ленина, орденами Трудового Красного Знамени и Красной Звезды, а также медалями.

По материалам сайта