В структуру педагогической психологии включены. Педагогическая психология. Задачи педагогической психологии

Это было семь лет назад - 26-го июня 2000 года. На совместной пресс-конференции с участием президента США и премьер-министра Великобритании представители двух исследовательских групп - International Human Genome Sequencing Consortium (IHGSC) и Celera Genomics - объявили о том, что работы по расшифровке генома человека, начавшиеся ещё в 70-х годах, успешно завершены, и черновой его вариант составлен. Начался новый эпизод развития человечества - постгеномная эра.

Что может дать нам расшифровка генома, и стоят ли потраченные средства и усилия достигнутого результата? Фрэнсис Коллинз (Francis S. Collins ), руководитель американской программы «Геном человека», в 2000 году дал следующий прогноз развития медицины и биологии в постгеномную эру:

2010 год - генетическое тестирование, профилактические меры, снижающие риск заболеваний, и генная терапия до 25 наследственных заболеваний. Медсёстры начинают выполнять медико-генетические процедуры. Широко доступна преимплантационная диагностика, активно обсуждаются ограничения в применении данного метода. В США приняты законы для предотвращения генетической дискриминации и соблюдения конфиденциальности. Практические приложения геномики доступны не всем, особенно это чувствуется в развивающихся странах.
2020 год - на рынке появляются лекарства от диабета, гипертонии и других заболеваний, разработанные на основе геномной информации. Разрабатывается терапия рака, прицельно направленная на свойства раковых клеток определенных опухолей. Фармакогеномика становится общепринятым подходом для создания многих лекарств. Изменение способа диагностики психических заболеваний, появление новых способов их лечения, изменение отношения общества к таким заболеваниям. Практические приложения геномики все еще доступны далеко не везде.
2030 год - определение последовательности нуклеотидов всего генома отдельного индивида станет обычной процедурой, стоимость которой менее $1000. Каталогизированы гены, участвующие в процессе старения. Проводятся клинические испытания по увеличению максимальной продолжительности жизни человека. Лабораторные эксперименты на человеческих клетках заменены экспериментами на компьютерных моделях. Активизируются массовые движения противников передовых технологий в США и других странах.
2040 год - Все общепринятые меры здравоохранения основаны на геномике. Определяется предрасположенность к большинству заболеваний (ещё до рождения). Доступна эффективная профилактическая медицина с учетом особенностей индивида. Болезни определяются на ранних стадиях путем молекулярного мониторинга.
Для многих заболеваний доступна генная терапия. Замена лекарств продуктами генов, вырабатываемыми организмом при ответе на терапию. Средняя продолжительность жизни достигнет 90 лет благодаря улучшению социо-экономических условий. Проходят серьезные дебаты о возможности человека контролировать собственную эволюцию.
Неравенство в мире сохраняется, создавая напряженность на международном уровне.

Как видно из прогноза, геномная информация в недалеком будущем может стать основой лечения и профилактики множества болезней. Без информации о своих генах (а она умещается на стандарный DVD-диск) человек в будущем сможет вылечить разве что насморк у какого-нибудь целителя в джунглях. Это кажется фантастикой? Но когда-то такой же фантастикой была поголовная вакцинация от оспы или интернет (заметьте, в 70-х его еще не существовало)! В будущем генетический код ребенка будут выдавать родителям в роддоме. Теоретически, при наличии такого диска, лечение и предотвращение любых недугов отдельно взятого человека станет сущим пустяком. Профессиональный врач сможет в предельно сжатые сроки поставить диагноз, назначить эффективное лечение, и даже определить вероятность появления разных болезней в будущем. К примеру, современные генетические тесты уже позволяют точно определить степень предрасположенности женщины к раку груди. Почти наверняка, лет через 40–50 ни один уважающий себя врач без генетического кода не захочет «лечить вслепую» - подобно тому, как сегодня хирургия не может обойтись без рентгеновского снимка.

Давайте зададимся вопросом - а достоверно ли сказанное, или, может быть, в действительности всё будет наоборот? Смогут ли люди наконец победить все болезни и придут ли они ко всеобщему счастью? Увы. Начнем с того, что Земля маленькая, и счастья на всех не хватит. По правде сказать, его не хватит даже для половины населения развивающихся стран. «Счастье» предназначено в основном для государств, развитых в плане науки, в частности - наук биологических. Например методика, с помощью которой можно «прочесть» генетический код любого человека, уже давно запатентована. Это отлично отработанная автоматизированная технология - правда, дорогостоящая и очень тонкая. Хочешь, покупай лицензию, а хочешь - придумывай новую методику. Только вот денег на подобную разработку хватит далеко не у всех стран! В итоге ряд государств будет обладать медициной, существенно опережающей уровень остального мира. Естественно, в слаборазвитых странах Красным Крестом будут строиться благотворительные больницы, госпитали и геномные центры. И постепенно это приведет к тому, что генетическая информация пациентов развивающихся стран (которых большинство), сосредоточится у двух-трех держав, финансирующих эту благотворительность. Что можно сделать, имея такую информацию - даже представить трудно. Может, и ничего страшного. Однако возможен и другой исход. Битва за приоритет, сопровождавшая секвенирование генома, наглядно подтверждает важность доступности генетической информации. Давайте кратко вспомним некоторые факты из истории программы «Геном человека».

Противники расшифровки генома считали поставленную задачу нереальной, ведь ДНК человека в десятки тысяч раз длиннее молекул ДНК вирусов или плазмид. Главный аргумент против был: «проект потребует миллиарды долларов, которых недосчитаются другие области науки, поэтому геномный проект затормозит развитие науки в целом. А если все-таки деньги найдутся и геном человека будет расшифрован, то полученная в результате информация не оправдает затрат... » Однако Джеймс Уотсон, один из первооткрывателей структуры ДНК и идеолог программы тотального прочтения генетической информации, остроумно парировал: «лучше не поймать большую рыбу, чем не поймать маленькую » , . Аргумент учёного был услышан - проблему генома вынесли на обсуждение в конгресс США, и в итоге была принята национальная программа «Геном человека».

В американском городе Бетесда, что недалеко от Вашингтона, находится один из координационных центров HUGO (HUman Genome Organization ). Центр координирует научную работу по теме «Геном человека» в шести странах - Германии, Англии, Франции, Японии, Китае и США. В работу включились учёные из многих стран мира, объединенные в три команды: две межгосударственные - американская Human Genome Project и британская из Wellcome Trust Sanger Institute - и частная корпорация из штата Мериленд, включившаяся в игру чуть позже, - Celera Genomics . Кстати, это пожалуй первый случай в биологии, когда на таком высоком уровне частная фирма соревновалась с межгосударственными организациями.

Борьба происходила с использованием колоссальных средств и возможностей. Как отмечали некоторое время назад российские эксперты, Celera стояла на плечах у программы «Геном Человека», то есть использовала то, что уже было сделано в рамках глобального проекта. Действительно, Celera Genomics подключилась к программе не сначала, а когда проект уже шёл полным ходом. Однако специалисты из Celera усовершенствовали алгоритм секвенирования. Кроме того, по их заказу был построен суперкомпьютер, который позволял складывать выявляемые «кирпичики» ДНК в результирующую последовательность быстрее и точнее. Конечно, все это не давало компании Celera безоговорочного преимущества, однако считаться с ней как с полноправным участником гонки заставило.

Появление Celera Genomics резко повысило напряженность - те, кто был занят в государственных программах, почувствовали жёсткую конкуренцию. Кроме того, после создания компании остро встал вопрос об эффективности использования государственных капиталовложений. Во главе Celera стал профессор Крейг Вентер (Craig Venter ) , который имел огромный опыт научной работы по государственной программе «Геном человека». Именно он и заявил, что все публичные программы малоэффективны и что в его фирме геном секвенируют быстрее и дешевле. А тут появился ещё один фактор - спохватились крупные фармацевтические компании. Дело в том, что если вся информация о геноме окажется в открытом доступе, они лишатся интеллектуальной собственности, и нечего будет патентовать. Озабоченные этим, они вложили миллиарды долларов в Celera Genomics (с которой, вероятно, было проще договориться). Это еще более укрепило её позиции. В ответ на это коллективам межгосударственного консорциума срочно пришлось повышать эффективность работ по расшифровке генома. Сначала работа шла несогласованно, но потом были достигнуты определенные формы сосуществования - и гонка начала наращивать темп.

Финал был красивым - конкурирующие организации по взаимной договоренности одновременно объявили о завершении работ по расшифровке генома человека , . Произошло это, как мы уже писали - 26 июня 2000 года. Но разница во времени между Америкой и Англией вывела на первое место США.

Рисунок 1. «Гонка за генóм», в которой участвовали межгосударственная и частная компании, формально завершилась «ничьей»: обе группы исследователей опубликовали свои достижения практически одновременно. Руководитель частной компании Celera Genomics Крейг Вентер опубликовал свою работу в журнале Science в соавторстве с ~270 учёными, работавшими под его началом . Работа, выполненная международным консорциумом по секвенированию человеческого генома (IHGSC), опубликована в журнале Nature , и полный список авторов насчитывает около 2800 человек, работавших в почти трёх десятках центров по всему миру .

Исследования в сумме продлились 15 лет. Создание первого «чернового» варианта генома человека обошлось в 300 миллионов долларов. Однако на все исследования по этой теме, включая сравнительные анализы и решение ряда этических проблем, было выделено в сумме около трех миллиардов долларов. Celera Genomics вложила примерно столько же, правда, она истратила их всего за шесть лет. Цена колоссальная, но эта сумма ничтожна в сравнении с той выгодой, которую получит страна-разработчик от ожидаемой вскоре окончательной победы над десятками серьезных заболеваний. В начале октября 2002 года в интервью «Ассошиэйтед пресс» президент Celera Genomics Крейг Вентер заявил, что одна из его некоммерческих организаций планирует заняться изготовлением компакт-дисков, содержащих максимум информации о ДНК клиента. Предварительная стоимость такого заказа - более 700 тысяч долларов. А одному из первооткрывателей структуры ДНК - доктору Джеймсу Уотсону - уже в этом году были подарены два DVD-диска с его геномом общей стоимостью 1 млн. долларов , - как видим, цены падают. Так, вице-президент фирмы 454 Life Sciences Майкл Эгхолм (Michael Egholm ) сообщил , что в скором времени компания сможет довести цену расшифровки до 100 тыс. долларов.

Широкая известность и масштабное финансирование - палка о двух концах. С одной стороны, за счет неограниченных средств работа продвигается легко и быстро. Но с другой стороны, результат исследований должен получиться таким, каким его заказывают. К началу 2001 года в геноме человека со стопроцентной достоверностью было идентифицировано больее 20 тыс. генов. Эта цифра оказалось в три раза меньше, чем было предсказано всего за два года до этого. Вторая команда исследователей из Национального института геномных исследований США во главе с Френсисом Коллинсом независимым способом получила те же результаты - между 20 и 25 тыс. генов в геноме каждой человеческой клетки. Однако неопределенность в окончательные оценки внесли два других международных совместных научных проекта. Доктор Вильям Хезелтайн (руководитель фирмы Human Genome Studies ) настаивал , что в их банке содержится информация о 140 тыс. генов. И этой информацией он не собирается пока делиться с мировой общественностью. Его фирма вложила деньги в патенты и собирается зарабатывать на полученной информации, поскольку она относится к генам широко распространенных болезней человека. Другая группа заявила о 120 тыс. идентифицированных генов человека и также настаивала, что именно эта цифра отражает общее число генов человека.

Тут необходимо уточнить, что эти исследователи занимались расшифровкой последовательности ДНК не самого генома, а ДНК-копий информационных (называемых также матричными) РНК (иРНК или мРНК). Другими словами, исследовался не весь геном, а только та его часть, что перекодируется клеткой в мРНК и направляет синтез белков. Поскольку один ген может служить матрицей для производства нескольких различных видов мРНК (что определяется многими факторами: тип клетки, стадия развития организма и т. д.), то и суммарное число всех различных последовательностей мРНК (а это именно то, что запатентовала Human Genome Studies ) будет значительно бóльшим. Скорее всего, использовать это число для оценки количества генов в геноме просто некорректно.

Очевидно, что наспех «приватизированная» генетическая информация будет в ближайшие годы тщательно проверяться, пока точное число генов станет, наконец, общепринятым. Но настораживает тот факт, что в процессе «познания» патентуется вообще все, что только можно запатентовать. Тут даже не шкура не убитого медведя, а вообще все, что находилось в берлоге, было поделено! Кстати, на сегодня дебаты сбавили обороты, и геном человека официально насчитывает только 21667 генов (версия NCBI 35 , датированная октябрём 2005 года). Следует отметить, что пока большая часть информации всё-таки остаётся общедоступной. Сейчас существуют базы данных, в которых аккумулирована информация о структуре генома не только человека, но и геномов многих других организмов (например, EnsEMBL). Однако попытки получить исключительные права на использование каких-либо генов или последовательностей в коммерческих целях всегда были, есть сейчас и будут предприниматься впредь.

На сегодня основные цели структурной части программы уже в основном выполнены - геном человека почти полностью прочитан. Первый, «черновой» вариант последовательности, опубликованный в начале 2001 года , был далек от совершенства. В нём отсутствовало приблизительно 30% последовательности генома в целом, из них около 10% последовательности так называемого эухроматина - богатых генами и активно экспрессирующихся участков хромосом. Согласно последним подсчётам, эухроматин составляет примерно 93,5% от всего генома . Оставшиеся же 6,5% приходятся на гетерохроматин - эти участки хромосом бедны генами и содержат большое количество повторов, которые представляют серьезные трудности для ученых, пытающихся прочесть их последовательность . Более того, считается, что ДНК в гетерохроматине находится в неактивном состоянии и не экспрессируется. (Этим можно объяснить такое «невнимание» ученых к оставшимся «малым» процентам человеческого генома.) Но даже имевшиеся на 2001 год «черновые» варианты эухроматиновых последовательностей содержали большое количество разрывов, ошибок и неверно соединенных и ориентированных фрагментов. Нисколько не умаляя значения для науки и ее приложений появление этого «черновика», стоит однако отметить, что использование этой предварительной информации в крупномасштабных экспериментах по анализу генома в целом (например, при исследовании эволюции генов или общей организации генома) выявило множество неточностей и артефактов. Поэтому дальнейшая и не менее кропотливая работа, «последние вершки», была абсолютно необходима.

Рисунок 2. Слева: Автоматизированная линия подготовки образцов ДНК для секвенирования в Центре Геномных исследований института Уайтхеда. Справа: Лаборатория в , заполненная автоматами для высокопроизводительной расшифровки последовательностей ДНК.

Завершение расшифровки заняло еще несколько лет и привело почти что к удвоению стоимости всего проекта. Однако уже в 2004 г. было объявлено, что эухроматин прочитан на 99% с общей точностью одна ошибка на 100 000 пар оснований. Количество разрывов уменьшилось в 400 раз. Аккуратность и полнота прочтения стала достаточной для эффективного поиска генов, отвечающих за то или иное наследственное заболевание (например, диабет или рак груди). Практически это означает, что исследователям больше не надо заниматься трудоемким подтверждением последовательностей генов, с которыми они работают, так как можно полностью положиться на определенную и доступную каждому последовательность всего генома.

Таким образом, изначальный план проекта был значительно перевыполнен. Помогло ли это нам в понимании того, как устроен и работает наш геном? Безусловно. Авторы статьи в Nature , в которой был опубликован «окончательный» (на 2004 год) вариант генома , провели с его использованием несколько анализов, которые были бы абсолютно бессмысленны, имей они на руках только «черновую» последовательность. Оказалось, что более тысячи генов «родились» совсем недавно (по эволюционным меркам, конечно) - в процессе удвоения исходного гена и последующего независимого развития дочернего гена и гена-родителя. А чуть меньше сорока генов недавно «умерли», накопив мутации, сделавшие их совершенно неактивными. Другая статья, вышедшая в том же номере журнала Nature , прямо указывает на недостатки метода, использованного учеными из Celera . Следствием этих недостатков стали пропуски многочисленных повторов в прочитанных последовательностях ДНК и, как результат, недооценённая длина и сложность всего генома. Чтобы не повторять подобных ошибок в будущем, авторы статьи предложили использовать гибридную стратегию - комбинацию высокоэффективного подхода, использовавшегося учеными из Celera , и сравнительно медленного и трудоемкого, но и более надежного метода, применявшегося исследователями из IHGSC.

Куда дальше будет направлено беспрецедентное исследование «Геном человека»? Кое-что об этом можно сказать уже сейчас. Основанный в сентябре 2003 года международный консорциум ENCODE (ENCyclopaedia Of DNA Elements ) поставил своей целью обнаружение и изучение «управляющих элементов» (последовательностей) в геноме человека. Действительно, ведь 3 млрд. пар оснований (а именно такова длина генома человека) содержат всего лишь 22 тыс. генов, разбросанных в этом океане ДНК непонятным для нас образом. Что управляет их экспрессией? Зачем нам такой избыток ДНК? Действительно ли он является балластом, или же все-таки проявляет себя, обладая какими-то неизвестными функциями ?

Для начала, в качестве пилотного проекта, ученые из ENCODE «пристально вгляделись» в последовательность, составляющую 1% от генома человека (30 млн. пар оснований), используя новейшее оборудование для исследований в молекулярной биологии. Результаты были опубликованы в апреле нынешнего года в Nature . Оказалось, что бóльшая часть генома человека (в том числе участки, считавшиеся ранее «молчащими») служит матрицей для производства различных РНК, многие из которых не являются информационными, поскольку не кодируют белков. Многие из этих «некодирующих» РНК перекрываются с «классическими» генами (участками ДНК, кодирующими белки). Неожиданным результатом было и то, как регуляторные участки ДНК были расположены относительно генов, экспрессией которых они управляли. Последовательности многих из этих участков мало изменялись в процессе эволюции, в то время как другие участки, считавшиеся важными для управления клеткой, мутировали и изменялись в процессе эволюции с неожиданно высокой скоростью . Все эти находки поставили большое количество новых вопросов, ответы на которые можно получить лишь в дальнейших исследованиях.

Другая задача, решение которой станет делом недалекого будущего, - определение последовательности оставшихся «малых» процентов генома, составляющих гетерохроматин, т. е. бедных генами и богатых повторами участков ДНК, необходимых для удвоения хромосом в процессе деления клетки. Наличие повторов делает задачу расшифровки этих последовательностей неразрешимой для существующих подходов, и, следовательно, требует изобретения новых методов. Поэтому не удивляйтесь, когда году в 2010 выйдет очередная статья, объявляющая об «окончании» расшифровки генома человека - в ней будет рассказано о том, как был «взломан» гетерохроматин.

Конечно, сейчас в нашем распоряжении имеется лишь некий «усредненный» вариант человеческого генома. Образно говоря - мы сегодня имеем лишь самое общее описание конструкции автомобиля: мотор, ходовая часть, колёса, руль, сиденья, краска, обивка, бензин с маслом и т. д. Ближайшее рассмотрение полученного результата свидетельствует о том, что впереди - годы работ по уточнению наших знаний по каждому конкретному геному. Программа «Геном человека» не прекратила свое существование, она лишь меняет ориентацию: от структурной геномики осуществляется переход к геномике функциональной, предназначенной установить, как управляются и работают гены. Более того, все люди на уровне генов отличаются так же, как одни и те же модели автомобилей отличаются различными вариантами исполнения одних и тех же агрегатов. Не только отдельные основания в последовательностях генов двух разных людей могут отличаться, но и количество копий крупных фрагментов ДНК, порой включающих в себя несколько генов, может сильно варьировать. А это означает, что на передний план выходят работы по детальному сравнению геномов, скажем, представителей различных человеческих популяций, этнических групп, и даже здоровых и больных людей. Современные технологии позволяют быстро и точно проводить такие сравнительные анализы, а ведь еще лет десять назад об этом никто и не мечтал. Изучением структурных вариаций человеческого генома занимается очередное международное научное объединение . В США и Европе значительные средства выделяются на финансирование биоинформатики - молодой науки, возникшей на стыке информатики, математики и биологии, без которой никак не разобраться в безграничном океане информации, накопленном в современной биологии. Биоинформационные методы помогут нам ответить на многие интереснейшие вопросы - «как происходила эволюция человека?», «какие гены определяют те или иные особенности человеческого организма?», «какие гены ответственны за предрасположенность к болезням?» Знаете, как говорят англичане: “This is the end of the beginning ” - «Это конец начала». Вот именно эта фраза точно отражает нынешнюю ситуацию . Начинается самое главное и - я совершенно уверен - самое интересное: накопление результатов, их сравнение и дальнейший анализ.

«...Сегодня мы выпускаем в свет первое издание „Книги жизни“ с нашими инструкциями , - сказал в эфире телеканала «Россия» Фрэнсис Коллинз. - Мы будем обращаться к нему десятки, сотни лет. И уже скоро люди зададутся вопросом, как они могли обходиться без этой информации ».

Другую точку зрения можно проиллюстрировать, процитировав академика Кордюма В. А.:

«...Надежды же на то, что новая информация о функциях генома будет полностью открытой, чисто символические. Можно прогнозировать, что возникнут (на базе уже имеющихся) гигантские центры, которые смогут все данные соединить в одно связное целое, некую электронную версию Человека и реализовывать её практически - в гены, белки, клетки, ткани, органы и что угодно ещё. Но во что? Угодное кому? Для чего? В процессе работ по программе „геном человека“ стремительно совершенствовались методы и аппаратура для определения первичной последовательности ДНК. В крупнейших центрах это превратилось в некое подобие заводской деятельности. Но даже на уровне лабораторных индивидуальных приборов (вернее их комплексов) уже создано столь совершенное оборудование, что оно способно определить за три месяца такую по объему последовательность ДНК, которая равна всему геному человека. Не удивительно, что возникла (и тут же начала стремительно реализоваться) идея определения геномов индивидуальных людей. Безусловно, это очень интересно - сравнить отличия разных индивидуумов на уровне их первоосновы. Польза от такого сравнения тоже несомненная. Можно будет установить, у кого имеются какие нарушения в геноме, прогнозировать их последствия и устранить то, что может привести к болезням. Здоровье будет гарантированным, да и жизнь продлится весьма существенно. Это с одной стороны. С другой же стороны всё совсем не очевидно. Получить и проанализировать всю наследственность индивидуума означает получение полного, исчерпывающего биологического досье на него. Оно, при желании того, кто его знает, позволит столь же исчерпывающе делать с человеком всё что угодно. По уже известной цепочке: клетка - молекулярная машина; человек состоит из клеток; клетка во всех своих проявлениях и во всём диапазоне возможных ответов, записана в геноме; с геномом можно ограниченно уже и сегодня манипулировать, а в обозримом будущем вообще манипулировать практически как угодно... »

Однако, наверное, пугаться таких мрачных прогнозов еще рано (хотя знать о них, безусловно, нужно). Для их осуществления надо полностью перестраивать многие социальные и культурные традиции. Очень хорошо по этому поводу сказал в интервью доктор биологических наук Михаил Гельфанд, и. о. заместителя директора Института проблем передачи информации РАН: «...если у вас есть, предположим, один из пяти генов, предопределяющих развитие шизофрении, то что может случиться, если эта информация - ваш геном - попала в руки вашего потенциального работодателя, который ничего в геномике не понимает! (и как следствие - вас на работу могут не принять, посчитав это рискованным; и это не смотря на то, что шизофрении у вас нет и не будет - прим. автора.) Другой аспект: с появлением индивидуализированной медицины, основанной на геномике, полностью изменится страховая медицина. Ведь одно дело - предусматривать риски неизвестные, а другое дело - совершенно определенные. Если честно, то все западное общество в целом, не только российское, к геномной революции сейчас не готово...» .

Действительно, чтобы разумно пользоваться новой информацией, надо ее понимать. А для того чтобы понять геном - не просто прочитать, этого далеко не достаточно, - нам потребуются десятилетия. Слишком уж сложная картина вырисовывается, и чтобы осознать её, нам надо будет поменять многие стереотипы. Поэтому на самом деле расшифровка генома ещё продолжается и будет продолжаться. И будем ли мы стоять в стороне или станем, наконец, активными участниками этой гонки - зависит от нас.

Литература

Киселёв Л. (2001). Новая биология началась в феврале 2001 года . «Наука и Жизнь» ;
Киселёв Л. (2002). Вторая жизнь генома: от структуры к функции . «Знание–Сила» . 7 ;
Ewan Birney, The ENCODE Project Consortium, John A. Stamatoyannopoulos, Anindya Dutta, Roderic Guigó, et. al.. (2007). Identification and analysis of functional elements in 1% of the human genome by the ENCODE pilot project . Nature . 447 , 799-816;
Lincoln D. Stein. (2004). Human genome: End of the beginning . Nature . 431 , 915-916;
Гельфанд М. (2007). Постгеномная эра . «Коммерческая биотехнология» .

Принципы наследственности были обозначены впервые в 1900-х годах, когда естественные получили развитие и ввели в обиход (с полным определением) понятия геном человека и ген, в частности. Их исследование дало возможность ученым открыть секрет наследственности, и стало толчком для изучения наследственных болезней и их природы.

Вконтакте

Геном человека: общие понятия

Чтобы разобраться, что такое гены и процессы наследования организмом определенных свойств и качеств, следует знать и понимать термины и основные положения. Краткое изложение основных понятий даст возможность более глубоко вникнуть в данную тему.

Гены человека – это части цепи (дезоксирибонуклеиновая кислота в виде макромолекул), которая задает последовательность определенных полипептидов (семейства аминокислот) и несет основную наследственную информацию от родителей к детям.

Говоря простым языком, определенный ген содержит информацию о строении белка и несет ее от родительского организма к детскому, повторяя строение полипептидов и передавая наследственность.

Геном человека – это обобщающее понятие, обозначающее некоторое количество определённых генов. Впервые его ввел Ганс Винклер в 1920-м, однако спустя время несколько изменилось его изначальное значение.

Вначале он обозначал определенное количество хромосом (непарных и одинарных), а спустя время выяснилось, что в геноме 23 парных хромосомы и митохондриальная дезоксирибонуклеиновая кислота.

Генетическая информация – это данные которые заключены в ДНК, и несущие порядок построения белков в виде кода из нуклеотидов. Стоит также упомянуть, что подобная информация находится внутри и вне границ .

Гены человека исследовались на протяжении многих лет, за которые было претворено в жизнь множество экспериментов . До сих пор проводятся опыты, которые дают ученым новую информацию.

Благодаря последним исследованиям стало ясно, что не всегда четкая и последовательная структура наблюдается в дезоксирибонуклеиновых кислотах.

Существуют так называемые прерывистые гены, связи которых прерываются, что делает неверными все предыдущее теории о постоянстве этих частиц. В них время от времени происходят изменения, которые влекут за собой изменения и в структуре дезоксирибонуклеиновых кислот.

История открытия

Впервые научный термин был обозначен только в 1909 году ученым Вильгельмом Иогансеном, который был выдающимся ботаником в Дании.

Важно! В 1912 году появилось слово «генетика», которое стало названием целого отдела . Именно он занимается изучением генов человека.

Исследование частицы началось задолго до 20 века (данных в каком точно году нет), и складывалось из нескольких этапов:

В 1868 году известный ученый Дарвин выдвинул гипотезу о пангенезе. В ней он описывал отделение геммулы. Дарвин считал, что геммула – это определенная часть клетки, из которой затем образовываются половые клетки.
Через несколько лет Гуго де Фриз сформировал свою собственную теорию, отличную от дарвиновской, в которой описал процесс пангенеза внутри клеток. Он считал, что в каждой клетке есть частица, и она ответственна за некоторые свойства наследования вида. Он обозначил эти частицы как «пангены». Отличия двух гипотез заключается в том, что Дарвин считал геммулы частями тканей и внутренних органов, независимо от вида животного, а де Фриз представлял свои пангены как признаки наследования внутри конкретного вида.
В. Иогансен в 1900 году определил наследственный фактор как ген, взяв вторую часть от термина, использованного де Фризом. Он использовал слово для определения «зачатка», той частицы, которая является наследственной. При этом ученый подчеркивал независимость термина от ранее выдвинутых теорий.

Изучением наследственного фактора уже достаточно давно занимались биологи и зоологи, но только с начала 20-го века генетика начала развиваться с огромной скоростью, открывая для людей тайны наследования.

Расшифровка генома человека

С того момента, как ученые открыли наличие в организме человека гена, они стали исследовать вопрос информации, заключенной в нем. Уже более 80 лет ученые пытаются расшифровать ее. На сегодняшний день они добились в этом значительных успехов, что дало возможность влиять на наследственные процессы и менять структуру клеток у следующего поколения.

История расшифровки ДНК состоит из нескольких определяющих моментов:

19 век – начало изучения нуклеиновых кислот.
1868 год – Ф. Мишер впервые выделяет из клеток нуклеин или ДНК.
В середине 20 века О. Эвери и Ф. Гриффит выясняют при помощи опыта, проведенного на мышах, что за процесс трансформации бактерий отвечает именно нуклеиновая кислота.
Первый человеком, кто показал миру ДНК стал Р. Франклин. Спустя несколько лет после открытия нуклеиновой кислоты он делает фотографию ДНК, случайным образом используя рентген при исследовании структуры кристаллов.
В 1953 году дано точное определение принципу воспроизводства жизни у всех видов.

Внимание ! С того времени, как впервые общественности предоставили двойную спираль ДНК, произошло множество открытий, давших возможность понять природу ДНК и механизмы ее работы.

Человеком, который открыл ген , принято считать Грегора Менделя, впервые обнаружившего определенные закономерности в наследственной цепи.

А вот расшифровка ДНК человека произошла на основе открытия другого ученого – Фредерика Сенгера, который разработал методы чтения последовательностей белковых аминокислот и последовательность построения самой ДНК.

Благодаря работе множества ученых за три последних века были выяснены процессы формирования, особенности, и сколько генов находится в геноме человека.

В 1990 году начался международный проект «Геном человека», которым руководил Джеймс Уотсон. Его целью было выяснить, в какой последовательности выстраиваются нуклеотиды в ДНК, и выявить около 25 000 генов в человеке. Благодаря этому проекту человек должен был получить полное представление о формировании ДНК и расположению всех его составляющих частей, а также механизм построения гена.

Стоит уточнить, что программа не ставила своей задачей определить всю последовательность нуклеиновой кислоты в клетках, а лишь только некоторых областей. Началась она в 1990 году, но только в 2000 был выпущен черновик работы, а полное исследование завершено — в 2003 году . Исследование последовательности длиться до сих пор и 8% гетерохроматиновых областей все еще не определены.

Цели и задачи

Как любой научный проект, «Геном человека» ставил перед собой конкретные цели и задачи. Изначально ученые собирались выявить последовательности 3 млрд нуклеотидов и более. Затем отдельные группы исследователей выразили желание попутно определить также последовательность биополимеров, которая бывает аминокислотной или нуклеотидной. В итоге главные цели проекта выглядели следующим образом:

Создать карту генома;
Создать карту человеческих хромосом;
Выявить последовательность формирования полипептидов;
Сформировать методологию хранения и анализа собранной информации;
Создать технологию, которая поможет в достижении всех указанных выше целей.

Данный список задач упускает не менее важную, но не такую очевидную – это изучение этических, правовых и социальных последствий подобных исследований. Вопрос наследственности может вызывать разногласия среди людей и повлечь серьезные конфликты, поэтому ученые поставили за цель обнаружить решения этих конфликтов до их возникновения.

Достижения

Наследственные последовательности – это уникальное явление , которое наблюдается в организме каждого человека в той или иной форме.

Проект достиг всех поставленных задач раньше, чем исследователи предполагали. К концу проекта они расшифровали около 99,99 % ДНК, хотя ученые ставили перед собой задачу секвенировать только 95% данных. Сегодня, несмотря на успех проекта, остаются все еще неисследованные участки дезоксирибонуклеиновых кислот.

В итоге исследовательской работы было определено сколько генов в организме человека (около 20-25 тыс. генов в геноме), и все они охарактеризованы:

количество;
расположение;
структурно-функциональные особенности.

Геном человека — исследования, расшифровка

Расшифровка человеческого генома

Вывод

Все данные будут подробно изложены в генетической карте человеческого организма. Претворение в жизнь такого сложного научного проекта дало не только колоссальные теоретические знания для фундаментальных наук, но и оказало невероятное влияние на само понимание наследственности. Это в свою очередь, не могло не отразиться на процессах предупреждения и лечения наследственных болезней.

Данные, полученные учеными, помогли ускорить другие молекулярные исследования и способствовать эффективному поиску генетической основы в заболеваниях, передающихся по наследству, и предрасположенности к ним. Результаты смогут повлиять на обнаружение соответствующих лекарств для профилактики множества заболеваний: атеросклероза, сердечной ишемии, болезней психического и онкологического характера.

Введение……………………………………………………………..3

«Геном человека». Вехи проекта…………………..….…...…..4 Карты хромосом. Подходы к их составлению………..............6 Разработка новых технологий………………………….……....9

4. Результаты. Задачи на будущее……………………………….10

Заключение…………………………………………………………15

Список литературы………………………………………………..16

Введение.

Международный проект «Геном человека» был начат в 1988 г. под руководством Джеймса Уотсона под эгидой Национальной организации здравоохранения США. Это один из самых трудоемких и дорогостоящих проектов в истории науки. Если в 1990 г. на него было потрачено около 60 млн долларов в целом, то в 1998 г. одно только правительство США израсходовало 253 млн долларов, а частные компании - и того больше. В проекте задействованы несколько тысяч ученых более чем из 20 стран. С 1989 г. в нем участвует и Россия, где по проекту работает около 100 групп. Все хромосомы человека поделены между странами-участницами, и России для исследования достались 3-, 13- и 19-я хромосомы.

Цель проекта заключается в выяснении последовательности оснований во всех молекулах ДНК в клетках человека. Одновременно должна быть установлена локализация всех генов, что помогло бы выяснить причины наследственных заболеваний и этим открыть пути к их лечению. В выполнении проекта задействовано несколько тысяч ученых, специализирующихся в биологии, химии, математике, физике и технике.

В 2000 году был выпущен рабочий черновик структуры генома, полный геном - в 2003, однако и сегодня дополнительный анализ некоторых участков ещё не закончен. Кроме очевидной фундаментальной значимости, определение структуры человеческих генов является важным шагом для разработки новых медикаментов и развития других аспектов здравоохранения.

Хотя целью проекта по расшифровке генома человека является понимание строения генома человеческого вида, проект также фокусировался и на нескольких других организмах, среди которых бактерии, в частности, Escherichia coli, насекомые, такие как мушка дрозофила, и млекопитающие, например, мышь.

«Геном человека». Вехи проекта.

В любой соматической клетке человека 23 пары хромосом. В каждой из них по одной молекуле ДНК. Длина всех 46 молекул почти 2 м.

У взрослого человека примерно 5х1013клеток, так что общая длина молекул ДНК в организме 1011км (почти в тысячу раз больше расстояния от Земли до Солнца). В молекулах ДНК одной клетки человека 3,2 млрд.пар нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из углевода, фосфата и азотистого основания. Углеводы и фосфаты одинаковы во всех нуклеотидах, а азотистых оснований - четыре. Таким образом, язык генетических записей четырехбуквенный, и если основание - его «буква», то «слова» - это порядок аминокислот в кодируемых генами белках. Кроме состава белков в геноме (совокупности генов в одинарном наборе хромосом) записаны и другие любопытные сведения. Можно сказать, что Природа (в результате эволюции или Божьего промысла) закодировала в ДНК инструкции о том, как клеткам выживать, реагировать на внешние воздействия, предотвращать «поломки», иными словами, - как развиваться и стареть организму.

Любое нарушение этих инструкций ведет к мутациям, и если они случаются в половых клетках (сперматозоидах или яйцеклетках), мутации передаются следующим поколениям, угрожая существованию данного вида.

Как представить себе 3 млрд. оснований зримо? Чтобы воспроизвести информацию, содержащуюся в ДНК единственной клетки, даже самым мелким шрифтом (как в телефонных справочниках), понадобится тысяча 1000-страничных книг!

Сколько же всего генов, то есть последовательностей нуклеотидов, кодирующих белки, в ДНК человека? Еще в 1996 г. считалось, что у человека около 100 тыс. генов, сейчас специалисты по биоинформатике предполагают, что в геноме человека не более 40 тыс. генов, причем на их долю приходится всего 3% общей длины ДНК клетки, а функциональная роль остальных 97% пока не установлена.

Цель проекта - выяснить последовательности азотистых оснований и положения генов (картирование) в каждой молекуле ДНК каждой клетки человека, что открыло бы причины наследственных заболеваний и пути к их лечению. В проекте заняты тысячи специалистов со всего мира: биологов, химиков, математиков, физиков и техников.

Проект состоит из пяти основных этапов:

Составление карты, на которой помечены гены, отстоящие друг от друга не более, чем на 2 млн. оснований, на языке специалистов, с разрешением 2 Мб (Мегабаза - от английского слова «base» - основание); завершение физических карт каждой хромосомы с разрешением 0,1 Мб; получение карты всего генома в виде набора описанных по отдельности клонов (0,005 Мб); к 2004 г. полное секвенирование ДНК (разрешение 1 основание); нанесение на карту с разрешением в 1 основание всех генов человека (к 2005 г.). Когда эти этапы будут завершены, исследователи определят все функции генов, а также биологические и медицинские применения результатов.

2. Карты хромосом. Подходы к их составлению.

В ходе проекта создают три типа карт хромосом: генетические, физические и секвенсовые (от англ. sequence - последовательность). Выявить все гены, присутствующие в геноме, и установить расстояния между ними - значит локализовать каждый ген в хромосомах. Такие генетические карты помимо инвентаризации генов и указания их положений ответят на исключительно важный вопрос о том, как гены определяют те или иные признаки организма. Ведь многие признаки зависят от нескольких генов, часто расположенных в разных хромосомах, и знание положения каждого из них позволит понять, как происходит дифференцировка (специализация) клеток, органов и тканей, а также успешнее лечить генетические заболевания. В 20-е и 30-е годы, когда создавалась хромосомная теория наследственности, выяснение положения каждого гена привело к тому, что на генетических картах сначала дрозофилы, а затем кукурузы и ряда других видов удалось отметить особые точки, как тогда говорили, «генетические маркеры» хромосом. Анализ их положения в хромосомах помог снабдить генетические карты хромосом человека новыми сведениями. Первые данные о положении отдельных генов появились еще в 60-е годы. С тех пор они множились лавинообразно, и в настоящее время известно положение уже десятков тысяч генов. Три года назад разрешение генетической карты составляло 10 Мб (для некоторых участков - даже 5 Мб).

Другое направление исследований - составление физических карт хромосом. Еще в 60-е годы цитогенетики стали окрашивать хромосомы, чтобы выявить на них особые поперечные полосы. После окрашивания полосы было видно в микроскоп. Между полосами и генами удалось установить соответствие, что позволило изучать хромосомы по-новому. Позже научились «метить» молекулы ДНК (радиоактивными или флуоресцентными метками) и следить за присоединением этих меток к хромосомам, что значительно повысило разрешение их структуры: до 2 Мб, а потом и до 0,1 Мб (при делении клеток). В 70-е годы научились «разрезать» ДНК на участки специальными (рестрикционными) ферментами, распознающими короткие отрезки ДНК, в которых информация записана в виде палиндромов - сочетаний, читаемых одинаково от начала к концу и от конца к началу. Так возникли рестрикционные карты хромосом. Использование современных физических и химических методов и средств улучшило разрешение физических карт в сотни раз.

Наконец, разработка методов секвенирования (изучения точных последовательностей нуклеотидов в ДНК) открыла путь к созданию секвенсовых карт с рекордным на сегодня разрешением (на этих картах будет указано положение всех нуклеотидов в ДНК).

Число хромосом и их длина различны у разных биологических видов. В клетках бактерий всего одна хромосома. Так, размер генома бактерии Mycoplasma genita-lium 0,58 Мб (в нем 470 генов), у бактерии кишечной палочки (Escherichia coli) в геноме 4200 генов (4,2 Мб), у растения Arabi- dopsis thaliana - 25 тыс. генов (100 Мб), у плодовой мушки Droso-phila melanogaster - 10 тыс. генов (120 Мб). В ДНК мыши и человека 50-60 тыс. генов (3000 Мб). Конечно, для составления карт столь разных объектов одни и те же методы неприменимы, поэтому используют два разных по методологии подхода:

В первом делят ДНК на небольшие куски и, изучив их по отдельности, воссоздают всю структуру, Этот подход увенчался успехом при составлении сравнительно простых карт; для более сложных геномов эффективнее второй подход. В этих случаях неразумно делить молекулу ДНК на короткие куски, удобные для детального изучения. Их оказалось бы так много, что путаница в последовательностях была бы неразрешимой. Поэтому, принимаясь за расшифровку, молекулу делят, наоборот, на как можно более длинные куски и сравнивают их в надежде найти общие концевые участки. Если это удается, куски объединяют, после чего процедуру повторяют. С совершенствованием компьютеров и математических методов обработки информации объединенные по такому принципу куски становятся все крупнее, постепенно приближаясь к целой молекуле. Этот подход, в частности, позволил составить генетическую карту 3-й хромосомы дрозофилы. Разработка новых технологий.

Важный аспект проекта «Геном человека» - разработка новых методов исследований. Еще до старта проекта был развит ряд весьма эффективных методов цитогенетических исследований (теперь их называют методами первого поколения). Среди них: создание и применение упомянутых рестрикционных ферментов; получение гибридных молекул, их клонирование и перенос участков ДНК с помощью векторов в клетки-доноры (чаще всего - кишечной палочки или дрожжей); синтез ДНК на матрицах информационной РНК; секвенирование генов; копирование генов с помощью специальных устройств; способы анализа и классификации молекул ДНК по плотности, массе, структуре.

В последние 4-5 лет благодаря проекту «Геном человека» разработаны новые методы (методы второго поколения), в которых почти все процессы полностью автоматизированы. Почему это направление стало центральным? Самая маленькая хромосома клеток человека содержит ДНК длиной 50 Мб, самая большая (хромосома 1) - 250 Мб. До 1996 г. наибольший участок ДНК, выделяемый из хромосом с помощью реактивов, имел длину 0,35 Мб, а на лучшем оборудовании их структура расшифровывалась со скоростью 0,05-0,1 Мб в год при стоимости 1-2 долл. за основание. Иными словами, только на эту работу понадобилось бы примерно 30 тыс. дней (почти век) и 3 млрд. долл.

Совершенствование технологии к 1998 г. повысило производительность до 0,1 Мб в день (36,5 Мб в год) и понизило стоимость до 0,5 долл. за основание. Использование новых электромеханических устройств, которые к тому же потребляют меньше реактивов, позволило уже в 1999 г. ускорить работы еще в 5 раз (к 2003 г. скорость расшифровки до 500 Мб в год) и уменьшить стоимость до 0,25 долл. за основание (для человеческой ДНК еще дешевле).

4. Результаты. Задачи на будущее.

За последние шесть лет созданы международные банки данных о последовательностях нуклеотидов в ДНК разных организмов (GenBank / EMBL / pBJ) и о последовательностях аминокислот в белках (PIR / SwissPot). Любой специалист может воспользоваться собранной там информацией в исследовательских целях. Решение о свободном доступе к информации далось нелегко. Ученые, юристы, законодатели немало потрудились, чтобы воспрепятствовать намерениям коммерческих фирм патентовать все результаты проекта и превратить эту область науки в бизнес.

Расшифрованные геномы.

1995 г. - бактерия Hemophilus influenza;.

1996 г. - клетка дрожжей (6 тыс. генов, 12,5 Мб);

1998 г. - круглый червь Caenorhabditis elegans (19 тыс. генов, 97 Мб).

Основные результаты завершенных этапов проекта изложены в журнале «Science» (1998. Vol. 282, № 5396,. Р. 2012-2042).

Изученные гены человека. За 1995 г. длина участков ДНК человека с установленной последовательностью оснований увеличилась почти в 10 раз. Но хотя прогресс был налицо, результат за год составил менее 0,001% от того, что предстояло сделать. Но уже к июлю 1998 г. было расшифровано почти 9% генома, а затем каждый месяц появлялись новые значительные результаты. Изучив большое число копий генов в виде сДНК и сопоставив их последовательности с участками хромосомной ДНК, к ноябрю 1998 г. расшифровали 30 261 ген (примерно половина генома).

Функции генов. Результаты завершенной части проекта позволяют судить о роли двух третей генов в образовании и функционировании органов и тканей человеческого организма. Оказалось, что больше всего генов нужно для формирования мозга и поддержания его активности, а меньше всего для создания эритроцитов - лишь 8.

Полученные данные позволили впервые реально оценить функции генов в организме человека.

В мире каждый сотый ребенок рождается с каким-либо наследственным дефектом. К настоящему времени известно около 10 тыс. различных заболеваний человека, из которых более 3 тыс. - наследственные. Уже выявлены мутации, отвечающие за такие заболевания, как гипертония, диабет, некоторые виды слепоты и глухоты, злокачественные опухоли. Обнаружены гены, ответственные за одну из форм эпилепсии, гигантизм и др. Вот некоторые болезни, возникающие в результате повреждения генов, структура которых полностью расшифрована:

Хронический грануломатоз; Кистозный фиброз; Болезнь Вильсона; Ранний рак груди/яичника; Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса; Атрофия мышц позвоночника; Альбинизм глаза; Болезнь Альцгеймера; Наследственный паралич; Дистония.

Другие организмы. Когда составлялась программа исследований по проекту, решили сначала отработать методы на более простых моделях. Поэтому на первом этапе реализации проекта изучили 8 разных представителей мира микроорганизмов, а к концу 1998 г. - уже 18 организмов с размерами генома от 1 до 20 Мб. В их числе представители многих родов бактерий: архебактерии, спирохеты, хламидобактерии, кишечная палочка, возбудители пневмоний, сифилиса, гемофилии, метанобразующие бактерии, микоплазмы, риккетсии, цианобактерии. Как уже упоминалось, завершен генетический анализ одноклеточного эукариота - дрожжей Saccharomy-ces cerevisae и первого многоклеточного животного - червя C. elegans.

Повреждения генов и наследственные болезни. Из 10 тыс. известных заболеваний человека около 3 тыс. - наследственные болезни. Они необязательно наследуются (передаются потомкам). Просто вызваны они нарушениями наследственного аппарата, то есть генов (в том числе в соматических клетках, а не только в половых). Выявление молекулярных причин «поломки» генов - важнейший результат проекта. Число изученных болезнетворных генов быстро растет, и через 3-4 года мы познаем все 3 тыс. генов, ответственных за те или иные патологии. Это поможет разобраться в генетических программах развития и функционирования человеческого организма, в частности, понять причины рака и старения. Знание молекулярных основ заболеваний поможет их ранней диагностике, а значит, и более успешному лечению. Адресное снабжение лекарствами пораженных клеток, замена больных генов здоровыми, управление обменом веществ и многие другие мечты фантастов на наших глазах превращаются в реальные методы современной медицины.

Молекулярные механизмы эволюции. Зная строение геномов, ученые приблизятся к разгадке механизмов эволюции. В частности, такого ее этапа, как деление живых существ на прокариоты и эукариоты. До последнего времени к прокариотам относили архебактерии, по многим признакам отличающиеся от других представителей этой группы микроорганизмов, но также состоящие всего из одной клетки без обособленного ядра, но с молекулой ДНК в виде двойной спирали. Когда год назад геном архебактерий расшифровали, стало ясно, что это отдельная ветвь на эволюционном древе.

Значительный прогресс достигнут в практической области создания новых продуктов для медицинской промышленности и лечения болезней человека. В настоящее время фармацевтическая промышленность завоевала лидирующие позиции в мире, что нашло отражение не только в объемах промышленного производства, но и в финансовых средствах, вкладываемых в эту промышленность (по оценкам экономистов, она вошла в лидирующую группу по объему купли-продажи акций на рынках ценных бумаг). Важной новинкой стало и то, что фармацевтические компании включили в свою сферу выведение новых сортов сельскохозяйственных растений и животных и тратят на это десятки миллиардов долларов в год, они же монополизировали выпуск химических веществ для быта, добавок к продукции строительной индустрии и т.п. Уже не десятки тысяч, а возможно, несколько сот тысяч высококвалифицированных специалистов заняты в исследовательских и промышленных секторах фарминдустрии, и именно в этих областях интерес к геномным и генно-инженерным исследованиям исключительно высок.

С учетом постоянного наращивания темпов работ руководители проекта заявили в конце 1998 г., что проект будет выполнен гораздо раньше, чем планировалось, и сформулировали задачи на ближайшую перспективу:

2001 г. - предварительный анализ генома человека;

2002 г. - расшифровка генома плодовой мухи Drosophila melanogaster;

2003 г. - создание полных карт генома человека;

2005 г. - расшифровка генома мыши с использованием методов сДНК и искусственных хромосом дрожжей.

Помимо этих целей, официально включенных в международный проект, поддерживаемый США и рядом других стран на правительственном уровне, некоторые исследовательские центры объявили о задачах, которые будут решаться в основном за счет грантов и пожертвований. Так, ученые Калифорнийского университета (Беркли), Орегонского университета и Центра Ф. Хатчинсона по исследованию рака начали расшифровку генома собаки.

Главная стратегическая задача на будущее - изучить вариации ДНК (на уровне отдельных нуклеотидов) в разных органах и клетках отдельных индивидуумов и выявить эти различия. Обычно одиночные мутации в ДНК человека встречаются в среднем на тысячу неизмененных оснований. Анализ таких вариаций позволит не только создавать индивидуальные генные портреты и, тем самым, лечить любые болезни, но и определять различия между популяциями и регионы повышенного риска, делать заключения о необходимости первоочередной очистки территорий от тех или иных загрязнений и выявлять производства, опасные для геномов персонала. Впрочем, наряду с радужными ожиданиями всеобщего блага эта грандиозная цель вызывает и вполне осознанную тревогу юристов и борцов за права человека. В частности, высказываются возражения против распространения генетической информации без разрешения тех, кого она касается. Ведь ни для кого не секрет, что уже сегодня страховые компании стремятся добыть такие сведения всеми правдами и неправдами, намереваясь использовать эти данные против тех, кого они страхуют. Компании не желают страховать клиентов с потенциально болезнетворными генами или заламывают за их страховки бешеные суммы. Поэтому конгресс США уже принял ряд законов, направленных на строгий запрет распространения индивидуальной генетической информации.

Какие прогнозы сбудутся: оптимистические или пессимистические - покажет ближайшее будущее...

Заключение.

Почти все цели, которые ставил перед собой проект, были достигнуты быстрее, чем предполагалось. Проект по расшифровке генома человека был закончен на два года раньше, чем планировалось. Проект поставил разумную, достижимую цель секвенирования 95 % ДНК. Исследователи не только достигли её, но и превзошли собственные предсказания, и смогли секвенировать 99,99 % человеческой ДНК. Проект не только превзошёл все цели и выработанные ранее стандарты, но и продолжает улучшать уже достигнутые результаты.

Список литературы

Карсон Р., Батчер Дж., Минека С. Анормальная психология. – 11-е изд. – СПб: Питер, 2004. – 1167с.: ил. – (Серия «Мастера психологии»). Кнорре Д.Г. Биохимия нуклеиновых кислот // Соросовский образовательный журнал. 1996г. № 3 стр. 10-11, 1998г. № 8 стр. 30-35. Секач М.Ф. Психология здоровья: учебное пособие для высшей школы. – 2-е изд. – М.: Академический проект: Гаудеамус, 2005. – 192с. – («Gaudeamus»).

МАТЕРИАЛЫ К ЛЕКЦИЯМ

РАСШИФРОВКА ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА: УСПЕХИ, ПРОБЛЕМЫ, ПЕРСПЕКТИВЫ

Е.Н. Гнатик

Кафедра онтологии и теории познания Факультет гуманитарных и социальных наук Российский университет дружбы народов ул. Миклухо-Маклая, 10, Москва, Россия, 117198

Биотехнологии оказывают существенное воздействие на социально-экономическое развитие общества, а также на философию, мораль, право, религию и другие сферы культуры, поскольку их применение затрагивает проблемы управления природой человека и всего живого на нашей планете. В работе речь идет о тенденциях и особенностях современной биологической науки и медицины, о новом уровне понимания биологических проблем, основывающемся на результатах программы «Геном человека». Статья приурочена к пятнадцатилетней годовщине с момента важнейшего события в мире науки начала XXI в. - расшифровки генома человека.

Ключевые слова: проект «Геном человека», молекулярная биология, высокотехнологичная медицина, философские проблемы, природа человека.

15 лет назад, в 2001 г., был завершен и опубликован «черновой» вариант расшифровки генома человека. Реализация этой международной программы явилась беспрецедентным событием в современном естествознании. Значение этого события сложно переоценить. Ведь во многом благодаря именно этому достижению наука о живом стала одной из важнейших отраслей человеческих знаний, по сути лидером естествознания. Современное биологическое знание и биотехнологии оказывают существенное воздействие на социально-экономическое развитие общества, а также на философию, мораль, право, религию и другие сферы культуры в связи с тем, что их использование затрагивает проблемы управления природой человека и всего живого в целом.

Расшифровка строения наследственного аппарата человека долгое время считалась неразрешимой задачей, во многом и потому, что исследователи не располагали соответствующими методами и подходами. Открытие химического строения и пространственной структуры ДНК в 1953 г. явилось огромным прорывом, определив фарватер дальнейшего развития биологии. Но реальные научные, мето-

дические и технические возможности определения структуры больших по размеру молекул, кодирующих наследственную информацию, появились только к концу ХХ в. Реализация Международного проекта «Геном человека» (без преувеличения являющегося одним из самых масштабных, амбициозных, дорогостоящих и потенциально важных проектов в истории науки) началась в 1988 г. Основная цель проекта - выяснение последовательности нуклеотидов во всех молекулах ДНК человека с одновременным установлением локализации всех генов. Приоритетными направлениями были объявлены структурно-функциональное изучение генома, а также медицинская генетика и генотерапия.

В течение первых двух лет функционирования программы «Геном человека» скорости секвенирования были весьма низкими. Такими темпами для полного завершения работы потребовалось бы около ста лет. Становилось очевидным, что необходимы поиски новых подходов и технологий расшифровки нуклеотид-ных последовательностей фрагментов ДНК, разработка принципиально новых физических, химических и математических методов, создание новой вычислительной техники и оригинальных компьютерных программ.

В результате технических новаций постепенно возрастала производительность аппаратуры, стали использоваться промышленные роботы, многие процессы были автоматизированы. Уже к 1995 г. скорость секвенирования возросла почти в 10 раз! Однако это позволило расшифровать менее 0,001% от всего генома человека. А спустя десятилетие после старта проекта, к началу 1998 г., было секвени-ровано лишь около 3% генома. Но при этом прогнозы исследователей были оптимистичными: завершение расшифровки планировалось на 2003 г. . Технологии совершенствовались непрерывно, была практически создана новая индустрия по секвенированию ДНК. В Англии, США, Франции, Германии, Японии появились гигантские автоматизированные фабрики - геномотроны, секвениру-ющие по несколько миллионов нуклеотидов в неделю. В результате «Одиссея» о наследственности «в черне» была завершена раньше ожидаемого срока, и в феврале 2001 г. в международных научных журналах «Nature» и «Science» были опубликованы почти полные нуклеотидные последовательности ДНК человека. Окончательный вариант появился в 2003 г., после чего программа официально завершилась. Однако работы по дальнейшему изучению тонкой молекулярной структуры генома человека активно продолжаются, объем информации растет, знания непрерывно корректируются.

Проект «Геном человека» можно с полным правом считать знаковой работой, символом «индустриальной науки». Достигнут новый уровень понимания биологических основ человека, усилия и финансовые вложения вполне оправданы. Важнейшим следствием стало то, что были качественно усовершенствованы методическая и приборная база науки, мощный импульс получили новейшие направления. Создание проекта «Геном человека» поставило биологию в ряд тех наук, которые способны реализовать глобальные программы не только теоретического, но и практического плана.

По данным, полученным в ходе секвенирования, размер генома человека составляет около 3 млрд пар оснований. Каждая из 23 пар хромосом содержит от-

дельную линейную двунитевую молекулу ДНК. Таким образом, стало достоверно известно, что геном каждого человека состоит из 23 пар гигантских молекул ДНК, распределенных в разных хромосомах, каждая из которых содержит отдельный фрагмент генетического текста. Если говорить о геноме человека вообще (мужчин и женщин), то общее число таких молекул равно 24 (22 аутосомы и две половые хромосомы Х и Y). Это первое базовое сведение, которое было получено о геноме человека при анализе хромосом. Размер генома и набор генов у всех людей практически одинаковы, однако многие гены могут находиться в альтернативных состояниях (называемых аллелями). Из возможных аллелей определенного гена человек получает от своих родителей всего два - один от матери, другой от отца.

Второе принципиально важное сведение о структуре генома человека заключается в том, что составляющие его 24 молекулы ДНК имеют разный размер. Нумерация хромосом произведена в соответствии с размером. Самая короткая хромосома (№ 22) содержит около 47 млн пар нуклеотидов, а самая большая хромосома (№ 1) - около 250 млн пар . Половая хромосома Х по своему размеру следует за хромосомой № 7. В отличие от других хромосом (аутосом), для Х-хромосомы в половине случаев ее партнером в клетке является хромосома Y (маленький хромосомный рудимент), определяющая мужской пол организма. У женского пола в клетках всегда присутствуют две хромосомы Х, однако работает всегда лишь одна, выбранная случайно, а вторая Х-хромосома инактивиру-ется . У человека половые хромосомы образуют пару № 23.

Как правило, когда речь идет о геноме человека, имеется в виду ядерный геном. Однако существует и митохондриальный геном (содержащий всего 37 генов), который иногда называют хромосомой 25. Митохондриальная ДНК передается по наследству исключительно по женской линии.

Изучая шаг за шагом «энциклопедию жизни», содержащуюся в геноме, ученые обнаружили много удивительного. Например, количество наших генов в ДНК вместо предполагаемых ранее 100 тыс. оказалось лишь около 22 тыс. В генах записана информация о структуре молекул РНК: матричной (кодирующей белки), рибосомной, транспортной и некоторых других видов так называемой некоди-рующей РНК . Выяснилось, что у человека транскрибируется и затем транслируется, т.е. кодирует белки, всего 1,1-1,4% от всей ДНК генома .

Огромное значение для познания наследственности и изменчивости организмов имеет сравнительный анализ полных геномов живых существ, который позволяет делать выводы, имеющие общебиологическое значение - о механизмах и темпах эволюции, вариабельности геномов и др. Такой анализ несопоставимо более информативен, чем сравнительный анализ отдельных генов (например, генов рибосомных РНК, который практиковался для заключений о взаимосвязях между организмами в догеномный период).

В ходе исследований было выяснено, что количество ДНК в геноме организма не связано с его эволюционной сложностью; этот факт получил название «парадокс содержания ДНК» (C-value paradox, C - от content) . К примеру, в геноме круглого червя обнаружено 19 тыс. генов, т.е. у людей их не намного

больше. Поражает воображение и тот факт, что человек отличается от мыши всего 300-ми другими генами . Более трети генов человека идентичны генам бактерий (это гены, обеспечивающие базовые функции клеток). Весь геном человека отличается от генома шимпанзе примерно на 1% генов, остальные идентичны . Наибольшее отличие геномов человека и шимпанзе состоит в разном числе хромосом (23 пары у человека и 24 пары у шимпанзе). Интересно, что наибольшее различие прослеживается между Y-хромосомами, а наименьшее - между Х-хромосомами .

Сравнение структур секвенированных генов геномов человека, дрозофилы, нематоды, дрожжей, бактерий и других организмов приводит к выводу, что все живые существа произошли от общего предка в результате дупликаций, модификаций и различного рода перетасовок генетического материала. Родственные гены легко идентифицируются в геномах различных организмов. Однако существуют также гены, кодирующие продукты, специфичные для отдельных видов. Получила подтверждение возможность межвидового (горизонтального) транспорта генов . Кроме того, 60% из известных белков человека имеют сходство с белками других видов, геномы которых секвенированы.

Подтвердилась гипотеза о том, что генетический код универсален (его основная часть одинакова для всех форм жизни на Земле). Этот вывод обоснован опытом массового секвенирования генов и белков. Почти всегда коллинеарное соответствие генов и белков согласуется с правилами генетического кода. Однако в некоторых экзотических системах трансляции (митохондрии животных, растений и грибов, хлоропласты растений, мельчайшие бактерии, реснитчатые простейшие и др.) найдены минорные отклонения в генетическом коде, а также изменения правил неоднозначного спаривания и наборов антикодонов и фракций транспортных РНК. Это своеобразные «диалекты» генетического кода, отражающие специфику их эволюции и функционирования. Геном человека изобилует различными повторяющимися последовательностями, согласно современным данным, они составляют около 30% генома. На сегодняшний день у исследователей практически не осталось сомнений в том, что генетический код явился продуктом добиологической молекулярной эволюции и продолжал частично эволюционировать в дальнейшем. В стохастическом процессе молекулярной эволюции свойства генетического кода могли быть либо предзаданы (предетерминированы) физико-химическими характеристиками компонент и условий, либо отобраны как адаптивные среди альтернативных вариантов, либо фиксированы случайно. Гипотезы возникновения генетического кода в разной степени учитывают эти возможности.

Все эти данные требуют разработки новых подходов к пониманию эволюционного процесса и его механизмов. Сравнительный анализ геномов разных видов животных и человека продемонстрировал наличие определенных тенденций в эволюции. Одна из них сопряжена с «разбиением» генома на отдельные функционально значимые фрагменты: на единицу длины ДНК приходится все меньше участков, несущих информацию о структуре белков и РНК (экзонов), и возникает все больше участков, не имеющих пока ясного функционального значения (интро-

нов). Согласно современным данным, в геноме человека 97% ДНК не содержит никаких генов вообще . В целом, прерывистое, «разорванное» строение, когда экзоны чередуются с интронами, характерно для подавляющего большинства эукариотических генов и представляет собой фундаментальное свойство, отличающее их от прокариотических . Проведенные исследования дают возможность предположить, что природа совершенствовала млекопитающих не столько посредством увеличения разнообразия их геномов, сколько путем перекомбинации уже существовавших генов, их постепенного копирования, модификации, а также путем изменения регуляции экспрессии генов. Данные проблемы являются предметом эволюционной геномики, венцом которой может стать создание новой систематики живых организмов.

Исследователи находятся в самом начале большого пути, ведь понимание работы генома не сводится лишь к описанию набора элементов ДНК и определению их местоположения. Не меньшее значение имеет характер связей между ними, который определяет, как гены будут функционировать и как пойдет индивидуальное развитие в тех или иных условиях среды. Специалисты выяснили, что большинство генов в клетке «молчит». Набор активных генов различается в зависимости от типа ткани, периода развития организма, полученных внешних или внутренних сигналов. Можно сказать, что в каждой клетке «звучит» свой аккорд генов. Различия интрон-экзонной структуры матричной РНК могут определять интенсивность синтеза одного и того же белка в разных тканях или на разных этапах онтогенеза. Кроме того, экзоны могут соединяться в различных сочетаниях, благодаря чему один ген может определять синтез нескольких белков.

Необходимость изучения процессов кодирования генами белков, взаимодействия белков в организме и других проблем, связанных с протеинами, стимулировала возникновение протеомики. Генные исследования и эта новая наука комплементарны в том смысле, что гены, составленные из ДНК, определяют производство специфических белков. Таким образом, центр постгеномных исследований был перенесен в область инвентаризации белков и создания так называемой про-теомной карты человека. В сравнении с геномикой задача протеомики на несколько порядков сложнее. Между геномикой и протеомикой, между геномом и проте-омом есть одно фундаментальное различие, позволяющее разрабатывать новые методы исследования, новые стратегии. Дело в том, что протеом - динамичен, тогда как геном стабилен и постоянен. Иначе было бы невозможно передать наследственные свойства от поколения к поколению, обеспечить сохранение видов и т.д. Изменчивость генома всегда происходит на фоне его высокой стабильности и ни в коем случае ее не отменяет. А набор белков постоянно изменяется в зависимости от множества параметров: фазы клеточного деления, тканевой специализации клетки, стадии ее дифференцировки, принадлежности к нормальным или злокачественным клеткам, состояния стресса или покоя, воздействия внеклеточных физиологически активных веществ и т.д. В связи с этим белковый «портрет» клетки зависит от множества факторов и воздействий, подвержен практически непрерывным трансформациям, что, безусловно, значительно усложняет его изуче-

ние. Изменчивость протеома связана еще и с тем, что после синтеза белки претерпевают множество химических изменений (модификаций), которые создают их огромное разнообразие (притом что исходно они могут быть кодированы одним геном) .

В этой связи на пути протеомики существуют принципиальные трудности. Работа белков, как и работа генов, зависит от многих факторов, и, прежде всего, от их пространственной структуры; а эта структура значительно сложнее пространственной структуры генов, потому что гены записаны линейным текстом, а белки - трехмерная «скульптура». Более того, в живой клетке форма белков может динамически меняться. Несмотря на то, что в каждой клетке максимально может быть «всего лишь» около 22 тыс. функционирующих генов, число белков может быть значительно - на порядки - больше. Соответственно, эти белки способны взаимодействовать друг с другом, и число таких взаимодействий необычайно велико.

Существует несколько протеомных технологий, каждая из которых имеет свои достоинства и недостатки. Многие исследователи полагают, что оптимальный путь - это изучение промежуточного продукта между генами и белками, а именно - тех небольших молекул (информационная РНК), которые переносят инструкцию на создание того или иного белка от его гена к «внутриклеточным машинам» по производству белков (рибосомам). Процесс переписывания такой инструкции с гена на РНК именуется в биологии «транскрипцией», в силу чего данный подход получил название «транскриптомика». Работающий геном производит одновременно множество различных РНК, и специалисты в области транс-криптомики видят свою задачу в выявлении и расшифровке всех этих молекул.

Исследователи с оптимизмом смотрят в будущее, полагая, что эти амбициозные задачи со временем будут решены, как решена уже задача создания полностью искусственной клетки. Данное событие значительно приблизило нас к ответу на вопрос, что такое жизнь. В мае 2010 г. группе американских ученых под руководством К. Вентера удалось получить синтетическую клетку из синтетической хромосомы. Объектом эксперимента стали микоплазмы - простейшие микроорганизмы, занимающие промежуточное положение между бактериями и вирусами. Изучив геном двух различных клеток близкородственных организмов, ученые синтезировали молекулу ДНК одной из них, состоящую более чем из миллиона пар оснований. Затем геном второй клетки заменили геномом синтезированной ДНК.

При этом, как полагают исследователи, избранная методика не является единственной. Сегодня работы по созданию синтетической клетки ведутся в нескольких лабораториях различных стран. Это позволяет больше узнать о сущности живого больше, синтезируя живое ее из атомов и молекул, а не аналитически разбирая его на части. Именно к этому стремится молодая наука - синтетическая биология. Ее задача - проектировать живые системы с предсказуемыми свойствами, используя взаимозаменяемые детали из исходного набора кирпичиков жизни.

При помощи молекулярной биологии получены ответы на очень важные вопросы. Так, например, сегодня уже не подлежит сомнению, что абсолютно все люди планеты Земля генетически действительно являются братьями и сестрами. При секвенировании генов представителей белой, желтой и черной рас межиндивидуальная вариабельность не превысила 0,1% .

Установлено, что полиморфизм характерен для всех генов человека и имеет выраженную этническую и популяционную специфику .

Другой пример затрагивает проблему происхождения полов. Сегодня все больше исследователей поддерживают гипотезу, сводящуюся к следующему: «Когда-то в древние времена наши предки перешли от общего для большинства рептилий принципа определения пола зародыша - в зависимости от температуры яйца в кладке, к более надежному генетическому контролю. Появлению половых хромосом предшествовало появление генов, управляющих половым диморфизмом, - морфологическими отличиями между самцами и самками, делающими их более приспособленными к выполнению своих специфических функций. Так, у млекопитающих появились и закрепились гены, которые превращали женский организм зародыша в мужской. У птиц, наоборот, возникли гены, превращающие мужской организм в женский.

Половой диморфизм затрагивал многие морфологические признаки организмов. Например, развитая мускулатура и агрессивный характер больше способствовал успеху самцов, в то время как для самок - это бесцельная трата энергии, которую лучше направить на защиту и воспитание потомства. Таким образом, имеется ряд генов, которые востребованы в организме одного пола, но излишни для организма другого. Их называют половыми антагонистическими генами. Половые хромосомы возникли в результате мутации, которая нарушила естественный процесс обмена участниками парных хромосом. События переноса генов с одной половой хромосомы на другую стали редкими, и каждая из них стала эволюционировать своим собственным путем. Чем сильнее шла дифференциация генов на половых хромосомах, тем более специализированными и, следовательно, более эффективными становились самцы и самки в популяции. На хромосоме Y накапливались гены, полезные самцам, но бесполезные или вредные для самок, а на хромосоме Х шел тот же процесс, но в обратном направлении» .

Потенциал применения знаний, полученных в ходе реализации программы «Геном человека», огромен. Использование генетических методов является весьма перспективным в самых различных сферах познания, порой очень далеких от биологии, в том числе и в сугубо гуманитарных областях познания. Так, молекулярная антропогенетика привлекает внимание и интерес криминалистов, экологов, лингвистов, антропологов, палеонтологов, этнографов, философов, историков и многих других специалистов. Одним из важнейших итогов изучения генома человека является возникновение и стремительное развитие молекулярной медицины. Качественно новый раздел медицинской науки - медицинская генетика - изучает закономерности наследственных заболеваний, роль генетических факторов в развитии ненаследственных форм патологии, а также разрабатывает способы их диагностики, профилактики и лечения. Появление принципиально новых техно-

логий, позволяющих активно манипулировать генами и их фрагментами и обеспечивать адресную доставку новых блоков генетической информации в заданные участки генома, дало возможность выйти в область практической медицины. В частности, это позволило скорректировать традиционную концепцию о существовании двух классов заболеваний - наследственных и ненаследственных. Исследователи склоняются к представлению о том, что ненаследственные недуги (а их более 95% всех болезней человека) тоже связаны с геномом. Вывод таков: «Все болезни человека так или иначе связаны с геномом, только одна группа является следствием дефекта в структуре гена, а другая является нарушением регуляции экспрессии генов генома» .

По сути происходит переход медицинской науки на принципиально новый, молекулярный уровень изучения патологии человека - уровень патологической анатомии генома человека. Одним из центральных направлений теоретической медицины стала концепция генетической терапии. Ее история насчитывает уже два с половиной десятилетия (клинические испытания начаты в 1990 г.). Определены принципы и методические подходы, отобраны потенциальные болезни-мишени.

Государственные и частные научные центры и университеты, специализированные институты и клиники по всему миру заняты разработкой методологии и клинических протоколов генотерапии наследственных и приобретенных заболеваний. Возникла фармакогеномика, сфокусировавшая свое внимание на поиске новых средств лечения с учетом знаний о структуре генома человека и генетических основ вариабельности ответа пациентов на получаемые лекарства. Для фар-макогеномики большое значение имеют минимальные генетические отличия (так называемый сингулярный нуклеотидный полиморфизм), которые определяют эффективность лекарств и их переносимость в каждом конкретном случае. Это дает возможность создавать лекарства, эффективные для конкретных людей. Достижения генетики способствуют пониманию сущности многих серьезных заболеваний, таких как онкологические, сердечно-сосудистые, диабет, лейкемия, болезни Паркинсона и Альцгеймера и др.

Новая высокотехнологичная медицина становится все более весомой частью культуры, оказывает значительное влияние на представления и ценности, мировоззренческие установки и футурологические проекты, оценки перспектив человека и человечества. Впервые в истории в практическую плоскость переносятся вопросы совершенствования наследственной основы живых организмов. Появившиеся возможности клонирования индивидуальных генов, создания генетических карт человека, животных, идентификации генов, мутации которых сопряжены с тяжелыми наследственными недугами, разработка методов получения организмов с заданными наследственными признаками, а также методов генотерапии, включая генодиагностику (в том числе преимплантационную и пренатальную), значительно увеличивают степень ответственности ученых за судьбы человечества. В руках исследователей оказалась невиданная доселе власть не только над представителями видов растительного и животного мира, но и над человеком. Современное общество возлагает большие надежды на успешное решение этих задач, а также на то, что применяться эти методы будут на основе гуманизма и уважения к личности.

ЛИТЕРАТУРА

Collins F.S., Jegalian K.G. Deciphering the Code of Life // Scientific American. 1999. December. P. 50.

International human Genome Sequencing consortium // Nature. 2001. № 409. P. 860-921.

Venter I.C., Adams M.D., Myers E.W., Li P.W., Mural Pr.I., Sutton G.G., Smith H.O., Jandell M., Rvans C.A., Holt Pr.A. The sequence of the human genome // Science. 2001. № 291. P. 1304-1351.

Тарантул В.З. Геном человека: Энциклопедия, написанная четырьмя буквами. М., 2003. С. 44.

Граник В.Г. Генетика. Химический и медико-биологический аспекты: монография. М.: Вузовская книга, 2011. С. 220.

Боринская С.А., Янковский Н.К. Человек и его гены // Биология в школе. 2001. № 4-5.

Вельков В.В. Имеет ли смысл прогрессивная эволюция? // Химия и жизнь. 2005. № 3. С. 32.

Baltimore D. Our genome unveiled // Nature. 2001. № 409. P. 814-816.

Wolfsberg T.G., Mcintyre I., Schuler G.D. Guide to the draft human genome // Nature. 2001. № 409. P. 824-826.

Snel В., Bork P., Huynen М. Genome evolution: gene fusion versus gene fission // Trends in Genetics. 2000. V. 16. P. 9-11.

Генетический паспорт - основа индивидуальной и предиктивной медицины / Под ред. В.С. Баранова. СПб.: Изд-во Н-Л, 2009. С. 38.

Лимборская С.А. Этногеномика и геногеография народов Восточной Европы / Лимбор-ская С.А., Хуснутдинова Э.К., Балановская Е.В. М.: Наука, 2002.

Говорун В.М., Арчаков А.И. Протеомные технологии в современной биомедицинской науке // Биохимия. 2002. № 67(10). С. 1109-1123.

MAPPING ON THE HUMAN GENOME: PROGRESS, PROBLEMS, PROSPECTS

Department of Ontology and Epistemology Faculty of Humanities and Social Sciences Peoples" Friendship University of Russia Miklukho-Maklay str., 10/2, Moscow, Russia, 117198

The article is confined to the fifteen-year anniversary of the paramount event in the world of science of the XXI century - to the mapping on the human genome. Implementation of this international program was an unprecedented event in modern natural sciences. Creation of the Human genome project has set biology in a number of the sciences which are capable to realize global programs with huge not only especially scientific, but also practical value. Biotechnologies make essential impact on social and economic development of society, and also on philosophy, morals, the right, religion and other spheres of culture as their application affects problems of management of human nature and all live in general. The author tells about tendencies and features of modern biological science and medicine, about the new level of comprehension of biological problems which is based on results of the Human genome program.

Key words: Human genome project, molecular biology, hi-tech medicine, philosophical problems, human nature.

Collins F.S., Jegalian K.G. Deciphering the Code of Life. Scientific American. 1999. December. P. 50.

International human Genome Sequencing consortium. Nature. 2001. № 409. P. 860-921.

Venter I.C., Adams M.D., Myers E.W., Li P.W., Mural Pr.I., Sutton G.G., Smith H.O., Jandell M., Rvans C.A., Holt Pr.A. The sequence of the human genome. Science. 2001. № 291. P. 1304- 1351.

Tarantul V.Z. Genom cheloveka: Enciklopediya, napisannaya chetyr"mya bukvami. M., 2003. S. 44.

Granik V.G. Genetika. Himicheskij i mediko-biologicheskij aspekty: monografiya. M.: Vuzov-skaya kniga, 2011. S. 220.

Borinskaya S.A., Yankovskij N.K. Chelovek i ego geny. Biologiya v shkole. 2001. № 4-5.

Vel"kov V.V. Imeet li smysl progressivnaya ehvolyuciya? Himiya i zhizn". 2005. № 3. S. 32.

Baltimore D. Our genome unveiled. Nature. 2001. № 409. P. 814-816.

Wolfsberg T.G., Mcintyre I., Schuler G.D. Guide to the draft human genome. Nature. 2001. № 409. P. 824-826.

Snel V., Bork P., Huynen M. Genome evolution: gene fusion versus gene fission. Trends in Genetics. 2000. V. 16. P. 9-11.

Geneticheskij pasport - osnova individual"noj i prediktivnoj mediciny. Ed. V.S. Baranova. SPb.: Izd-vo N-L, 2009. S. 38.

Limborskaya S.A., Husnutdinova EH.K., Balanovskaya E.V. Etnogenomika i genogeografiya narodov Vostochnoj Evropy. M.: Nauka, 2002.