Популяционная генетика определение. Что такое гены? Какие гены называют аллельными? Что такое генофонд

Делить аллели генов на дикие и мутантные, как мы это делали, знакомясь с основами генетики, не совсем правильно, и такое деление может привести к неправильному представлению об эволюции. Исследования природных популяций показывают, что не у всех членов популяции общий генотип, который мы условно называем диким. На самом деле, во многих популяциях наблюдается значительное генетическое разнообразие. Добржанский с коллегами провели исследования диких дрозофил на юго-западе США и обнаружили, что среди них бывают носители нескольких инверсионных вариантов каждой из хромосом. (Инверсия - это поворот одного из участков хромосомы.) В слюнных железах плодовых мушек бывают гигантские хромосомы с четким рисунком черных и белых полос, которые видны под микроскопом. Таким образом легко сравнивать хромосомы разных индивидов и определять, насколько они близки друг другу. Основное понятие популяционной генетики - частота аллеля, то есть доля определенного вида гена или хромосомы в популяции. Предположим, например (воспользовавшись обозначениями Добржанского), что 37% мушек в определенной популяции имеют вторую хромосому со «стандартной» последовательностью генов, 16% имеют инверсию «Arrowhead» и 47% - инверсию «Chiricahua». В таком случае частоты этих форм будут соответственно равны 0,37, 0,16 и 0,47. Добржанский с коллегами составил карты частот различных инверсий по всему региону и показал, что частота каждой инверсии определенным образом меняется от Калифорнии на восток и на север до Мексики. Предполагается, что некоторые генные последовательности дают их обладателям некоторые преимущества в том или ином географическом регионе. В других исследованиях получены приблизительно те же результаты. Многие гены и хромосомы существуют в разных аллельных формах и сохраняются в популяции со значительной частотой, которая, вероятно, может регулярно изменяться (например, в зависимости от сезона). Такая вариативность - богатый источник эволюции.

Разнообразие форм генов поддерживается за счет мутаций, которые с низкой частотой происходят в популяции постоянно. Некоторые изменения генотипа оказываются полезными, поэтому индивиды с генетическими изменениями получают больше шансов оставить потомство. Со временем процент индивидов с полезной мутацией увеличивается. Естественный отбор и предполагает такое репродуктивное преимущество некоторых особей. Каждый генотип имеет свою степень приспособленности, измеряемую в соответствии с частотой репродукции. Сказать, что у определенного генотипа высокая приспособленность, означает, что особи с таким генотипом имеют больше возможностей передать копии своих генов потомству.

Для образования нового вида или более крупной таксономической единицы, такой как род, изменения должны затронуть многие гены. Предположим, что в каком-то виде происходят адаптивные перемены, соответствующие изменениям в генах: геном АА ВВ mm QQ stst становится аа bb ММ qq StSt. Для этого нужны мутации А - а, В - b, т - М, Q - q и st - St. Они скорее всего произойдут независимо друг от друга, в разное время и у разных индивидов, а конечный генотип образуется посредством рекомбинаций. Можно представить себе, как мутации удлиняют и укорачивают конечности позвоночных, делают их кости более тонкими или более толстыми и постепенно создают тот облик животного, к которому мы привыкли. Некоторые исследователи смоделировали отбор по определенному генотипу в лабораторных условиях.

Популяционная генетика описывает эти процессы статистическими методами. Начнем с модели одного гена. Предположим, что в популяции имеются аллели A и a одного и того же гена, и что частота А равна 0,6p, а частота а - 0,4q. (Заметьте, что в такой простой модели р + q = 1, потому что все аллели в популяции принадлежат либо к типу А, либо к типу а.) Можно определить частоты аллелей, подсчитав количество их носителей, как гомозигот, так и гетерозигот. Каждая гомозигота переносит две копии одного и того же аллеля, а гетерозигота - по одной копии каждого.

Каковы будут частоты разных генотипов в этой популяции? Процессы мутации и отбора действуют медленно, на протяжении нескольких поколений, и для начала, предположим, что они вообще не действуют. Предположим также, что популяция достаточно велика, чтобы к ней были применимы принципы вероятности, и что индивиды спариваются случайным образом. Это значит, что ни самцы, ни самки специально не выбирают своих партнеров (например, партнер АА не предпочитает спариваться с партнерами того же генотипа). Вспомним теперь, что гаметы содержат один аллель либо А, либо а, поэтому гаметы А и а будут встречаться с теми же частотами, что и аллели, то есть р и q. Для наглядности можно представить аллели А в виде красных шариков, а аллели а - в виде синих, а весь генофонд популяции - в виде мешка с этими шариками. Для получения нового индивида мы не глядя двумя руками вынимаем из этого мешка два шарика. Вероятность того, что они оба красные равна р х р = р 2 , что они оба синие - q x q = q 2 . Иногда случается, что левой рукой мы вынимаем красный шарик, а правой синий (частота p х q = pq), а иногда наоборот: левой - синий, а правой - красный (частота q х р = qp). Отсюда получаем следующие частоты генотипов: р 2 для АА, 2pq для Аа; q 2 для аа.

Это приблизительная формула, называемая формулой Xapdu-Вайнберга, лежит в основе популяционной генетики. Более сложные ее варианты учитывают частоту мутаций и селективную приспособленность различных аллелей. С ее помощью можно также оценить распространенность в человеческой популяции наследственного заболевания, вызываемого одним аллелем. Возьмем для примера такое аутосомное рецессивное заболевание, как фенилкетонурия, которое в популяции встречается с частотой q 2 . Если в определенной популяции от фенилке-тонурии страдает один человек на 10 тыс., то q 2 = "/ 10000 - Отсюда следует, что q должно быть равно квадратному корню из "/ 10000 , то есть "/ 100 . Так как р + q = I, то р = 99 / 100 . Тогда согласно формуле Харди-Вайнберга частота гетерозиготных носителей 2pq = 2 х 99 / 100 х 1/ 100= 1 / 50 (приблизительно). Эти подсчеты показывают, что гетерозиготные носители встречаются гораздо чаще (приблизительно один на 50 человек), чем гомозиготные больные. Знание частоты гетерозигот очень помогает при генетическом консультировании. Зная данные о распространении гетерозигот, можно также постараться устранить методом отбора рецессивный аллель из популяции, как будет описано далее.

В своих трудах Дарвин пришел к выводу о существовании у растений и животных наследственной изменчивости, как при искусственном разведении, так и в природных популяциях. Он понимал, что наследственные изменения должны играть важную роль в эволюции, но не мог предложить механизм, который объяснял бы их возникновение при сохранении дискретности признаков. Лишь после того, как были вторично открыты работы Менделя о наследственности и оценено их значение для эволюционной теории, появилась возможность разрешить многие из этих проблем. Современное объяснение изменчивости живых организмов – это результат синтеза эволюционной теории, основанной на наработках Дарвина и Уоллеса, и теории наследственности, основанной на законах Менделя. Сущность изменчивости, наследственности и эволюции можно теперь объяснить с помощью данных, полученных в одной из областей биологии, известной под названием популяционной генетики.

1. Популяционная генетика

Популяция – это группа организмов, принадлежащих к одному и тому же виду и занимающих обычно четко ограниченную географическую область. Дарвина интересовало, каким образом естественный отбор, действуя на уровне отдельного организма, вызывает эволюционные изменения. После вторичного открытия работ Менделя, доказавших корпускулярную природу наследственности, большое внимание при изучении изменчивости, наследственности и эволюционных изменений стали уделять генотипу. Бэтсон, который в 1905 г. ввел термин «генетика», видел задачу этой науки в «освещении явлений наследственности и изменчивости».

Основу современной эволюционной теории, которую называют неодарвинизмом или синтетической теорией эволюции составляет изучение популяционной генетики. Гены, действуя независимо или совместно с факторами среды, определяют фенотипические признаки организмов и обуславливают изменчивость в популяциях. Фенотипы, приспособленные к условиям данной среды или «экологическим рамкам», сохраняются отбором, тогда как неадаптивные фенотипы подавляются и в конце концов элиминируются. Естественный отбор, влияя на выживание отдельных особей с данным фенотипом, тем самым определяет судьбу их генотипа, однако лишь общая генетическая реакция всей популяции определяет выживание данного вида, а также образование новых видов. Только те организмы, которые, прежде чем погибнуть, успешно произвели потомство, вносят вклад в будущее своего вида. Для истории данного вида судьба отдельного организма не имеет существенного значения.

1.1 Генофонд

Генофонд слагается из всего разнообразия генов и аллелей, имеющихся в популяции, размножающейся половым путем; в каждой данной популяции состав генофонда из поколения в поколение может постоянно изменяться. Новые сочетания генов образуют уникальные генотипы, которые в своем физическом выражении, т.е. в форме фенотипов, подвергаются давлению факторов среды, производящим непрерывный отбор и определяющим, какие гены будут переданы следующему поколению.

Популяция, генофонд которой непрерывно изменяется из поколения в поколение, претерпевает эволюционное изменение. Статичный генофонд отражает отсутствие генетической изменчивости среди особей данного вида и отсутствие эволюционного изменения.

1.2 Частоты аллелей

Любой физический признак, например окраска шерсти у мышей, определяется одним или несколькими генами. Каждый ген может существовать в нескольких различных формах, которые называются аллелями (см. Приложение А). Число организмов в данной популяции, несущих определенный аллель, определяет частоту данного аллеля (которую иногда называют частотой гена, что менее точно). Например, у человека частота доминантного аллеля, определяющего нормальную пигментацию кожи, волос и глаз, равна 99%. Рецессивный аллель, детерминирующий отсутствие пигментации – так называемый альбинизм, - встречается с частотой 1%. В популяционной генетике частоту аллелей или генов часто выражают не в процентах или в простых дробях, а в десятичных дробях. Таким образом, в данном случае частота доминантного аллеля равна 0.99, а частота рецессивного аллеля альбинизма – 0.01. Общая частота аллелей в популяции составляет 100%, или 1.0, поэтому

Как это принято в классической генетике, аллели можно обозначить буквами, например, доминантный аллель (нормальная пигментация) – буквой N, а рецессивный (альбинизм) – буквой n. Для приведенного выше примера частота N=0.99, а частота n=0.01.

Популяционная генетика заимствовала у математической теории вероятности два символа, p и q, для выражения частоты, с которой два аллеля, доминантный и рецессивный, встречаются в генофонде данной популяции. Таким образом,

где p – частота доминантного, а q – частота рецессивного аллеля.

В примере с пигментацией у человека p = 0.99, а q = 0.01;

Значение этого уравнения состоит в том, что, зная частоту одного из аллелей, можно определить частоту другого. Пусть, например, частота рецессивного аллеля = 25%, или 0.25. Тогда

Таким образом, частота доминантного аллеля равна 0.75, или 75%

1.3 Частота генотипов

Частоты отдельных аллелей в генофонде позволяют вычислять генетические изменения в данной популяции и определять частоту генотипов. Поскольку генотип данного организма – главный фактор, определяющий его фенотип, вычисление частоты генотипа используют для предсказания возможных результатов тех или иных скрещиваний. Это имеет важное практическое значение в сельском хозяйстве и медицине.

Математическая зависимость между частотами аллелей и генотипов в популяциях была установлена в 1908 г. независимо друг от друга английским математиком Дж. Харди и немецким врачом В. Вайнбергом. Эту зависимость, известную под названием равновесия Харди-Вайнберга, можно сформулировать так: частоты доминантного и рецессивного аллелей в данной популяции будут оставаться постоянными из поколения в поколение при наличии определенных условий. Условия эти следующие:

1) размеры популяции велики;

2) спаривание происходит случайным образом;

3) новых мутаций не возникает;

4) все генотипы одинаково плодовиты, т.е. отбора не происходит;

5) поколения не перекрываются;

6) не происходит ни эмиграции, ни иммиграции, т.е. отсутствует обмен генами с другими популяциями.

Поэтому любые изменения частоты аллелей должны быть обусловлены нарушением одного или нескольких из перечисленных выше условий. Все эти нарушения способны вызвать эволюционное изменение; и если такие изменения происходят, то изучать их и измерять их скорость можно с помощью уравнения Харди-Вайнберга.

1.4 Уравнение Харди-Вайнберга

Это уравнение дает простую математическую модель, которая объясняет, каким образом в генофонде сохраняется генетическое равновесие; но главное применение его в популяционной генетике – вычисление частот аллелей и генотипов.

Если имеется два организма, один гомозиготный по доминантному аллелю А, а другой – по рецессивному аллелю а, то все потомки будут гетерозиготными (Аа):

А = доминантный аллель

а = рецессивный аллель

Если наличие доминантного аллеля А обозначить символом p, а рецессивного аллеля а – символом q, то картину скрещивания между особями F1, возникающие при этом генотипы и их частоты можно представить следующим образом.

В процессе эволюции живых организмов ясно прослеживается тенденция к той или иной форме интеграции, которая проявляется, начиная с молекулярного уровня организации и заканчивается биосферным. Интеграция позволяет осуществлять разделение функций между отдельными элементами системы, что делает саму систему более лабильной, жизнеспособной и экономичной. Один из уровней интеграции, существующий между индивидуумом и видом, представлен популяцией.

Популяция — это группа особей одного вида, объединенных общим местом обитания. Она складывается под влиянием условий существования на основе взаимодействия трех факторов: наследственности, изменчивости и отбора. Особи внутри популяции обладают сходной системой приспособлений к условиям среды и из поколения в поколение воспроизводят основные адаптивные признаки.

Популяция является основной единицей эволюции. На эту роль популяция вышла благодаря следующим особенностям :

Популяция — самовоспроизводящаяся система, способная к длительному существованию во времени и пространстве, в отличие от индивидуума, жизнь которого ограничена узкими временными рамками и который может не оставить потомства. В основе воспроизводства популяции лежит процесс размножения составляющих ее особей.
Популяция является полномочным представителем вида, т.к. ее генофонд включает все основные гены видового уровня. В то же время в ней испытываются новые гены и их комбинации, за счет чего происходит обогащение видового генофонда.
В популяции в результате скрещиваний осуществляется обмен генетической информацией между особями, который изменяет генотипическую структуру популяции, позволяя ей адекватно реагировать на разнообразные воздействия.

Основными характеристиками популяции являются: ее генофонд, численность, ареал и генотипическая структура. Все они динамичны, подвержены временным, иногда очень значительным, колебаниям. Динамические процессы, приводящие к изменению генетической структуры старых и формированию новых популяций, обозначают термином микроэволюция .

Исследования в области генетики популяций были начаты в первые годы ХХ в. Основателем этого направления считается датский генетик В. Иогансен, который разработал учение о популяциях и чистых линиях. Изучая наследование количественных признаков в популяциях фасоли, Иогансен пришел к выводу о неэффективности отбора в чистых линиях и эффективности его в популяциях, в основе чего лежит генетическая однородность первых и гетерогенность вторых. Открытие Иогансена, наряду с законами Менделя, способствовало созданию научных основ селекции.

Большинство популяций животных и растений складываются на основе свободного скрещивания особей — панмиксии . Это так называемые менделевские, или панмиктические, популяции раздельнополых животных и растений-перекрестников, в которых осуществляется постоянный обмен генетической информацией между ее членами. Иной тип популяций образуют организмы, которым свойственно самооплодотворение или вегетативное размножение. В этом случае обмен генами между особями либо полностью исключен, либо затруднен. Это так называемые закрытые популяции (растения-самоопылители, животные-гермафродиты), которые складываются как группы особей одного вида, имеющие общее происхождение, общий генофонд и общую систему адаптаций. И, наконец, промежуточный тип характерен для популяций растений, в которых самоопыление чередуется с перекрестным, а половое размножение с апомиксисом (факультативные апомикты) или вегетативным размножением. Такие популяции обычно характеризуются сложной генетической структурой.

Особое положение в живой природе занимают популяции человека. Действие биологических факторов, изменяющих генетическую структуру популяции, в первую очередь естественного отбора, изменено в результате деятельности самого человека. С помощью достижений науки, культуры, этики и медицины человек вносит существенные коррективы в процесс конструирования популяций, стремясь свести до минимума риск распространения “вредных” генов. Однако существование человеческих популяций подчиняется тем же законам, которые действуют в других популяциях.

Основной закон генетики популяций был сформулирован в 1908 г. математиком Дж.Г. Харди в Англии и врачом В. Вайнбергом в Германии, независимо друг от друга, на основе данных, относящихся к популяциям человека. Главный постулат этого закона сводится к тому, что частота гена не изменяется от поколения к поколению, а распределение генотипов в каждом поколении соответствует формуле бинома Ньютона, т.е. определяется возведением в квадрат суммы частот двух аллелей.

Рассмотрим процедуру выведения этого закона. Возьмем достаточно большую по численности менделевскую популяцию, в которой присутствуют два аллеля одного гена: А и а . В такой популяции будут встречаться три генотипа: АА , Аа и аа . Обозначим частоту доминантного аллеля через p , а рецессивного через q . В случае свободного комбинирования гамет А и а частота каждого из трех генотипов будет равна: AA = p · p = p 2 ; aa = q · q = q 2 . Генотип Аа может возникнуть двумя путями: получив ген А — от матери, а ген а от отца, или же наоборот. Вероятность каждого из них равна pq , и, таким образом, общая частота генотипа Aa = pq + pq = 2pq .

Геометрическое изображение закона Харди-Вайнберга можно представить в виде решетки Пеннета.

	pA	qa
pA	p 2 AA	pq Aa
qa	pq Aa	q 2 aa

p 2 + 2pq + q 2 = 1

(p + q ) 2 = 1

Особи с генотипом АА будут образовывать один тип гамет с геном А с частотой p 2 . У особей с генотипом Аа будут формироваться два типа гамет: половина с А (pq ) и половина с а (pq ). Особи с генотипом аа дадут все гаметы одного типа с геном а с частотой q 2 . Общая частота гамет с геном А , таким образом, будет равна p 2 + pq = p (p + q ) = 1 = p , а гамет с геном а : q 2 + pq = q (q + p ) = q · 1 = q .

Следовательно, частота гамет, а значит и структура популяции (соотношение разных генотипов) в ней и в следующем поколении будут такими же. В этом случае говорят, что популяция находится в состоянии равновесия.

Закон Харди-Вайнберга имеет фундаментальное значение. Его формула позволяет рассчитывать частоту разных генотипов в популяции на основании фенотипического анализа. Например, допустим, что в популяции коров животные с рецессивной красной мастью составляют 16%, остальные 84% имеют доминантную черную окраску. Следовательно, частота гомозиготного рецессива q 2 = 0,16, а q , соответственно, равна 0,4. Так как p + q = 1, то p = 0,6. Таким образом, частота гомозиготных черных животных p 2 = 0,36, а гетерозиготных 2pq = 2 · 0,4 · 0,6 = 0,48.

Одно из интересных следствий, которое вытекает из закона Харди-Вайнберга, состоит в том, что редкие гены присутствуют в популяции в основном в гетерозиготном состоянии. Так, если частота рецессивного аллеля q = 0,01, то частота его у гомозигот q 2 = 0,0001, а частота у гетерозигот pq = 0,01 · 0,99 ≈ 0,01, т.е. в гетерозиготном состоянии находится в 100 раз больше аллелей, чем в гомозиготном.

Из этого следует вывод, что устранить вредную рецессивную мутацию из популяции практически невозможно: всегда будет существовать зона гетерозигот, где она будет прятаться под прикрытием доминантного гена.

Формула Харди-Вайнберга применима для расчетов при следующих условиях:

1)если учитывается одна пара аллелей;

2)спаривание особей и сочетание гамет осуществляется случайно, т.е. нет ограничений на панмиксию;

3)мутации происходят настолько редко, что ими можно пренебречь;

4)популяция достаточно многочисленна;

5)особи с разными генотипами имеют одинаковую жизнеспособность.

Перечисленным условиям вряд ли может соответствовать хотя бы одна природная популяция. Закон справедлив для так называемой идеальной популяции. Но это ничуть не умаляет его значения. В жизни каждой популяции существуют периоды, когда она находится в состоянии равновесия по частотам отдельных генов. И если это равновесие по какой-либо причине нарушается, то популяция его достаточно быстро восстанавливает.

Популяция является формой существования любого вида. Популяция - это совокупность особей одного вида, достаточно длительное время существующая на одной территории, внутри которой осуществляется панмиксия и которая отделена от других таких же совокупностей той или иной степенью изоляции.

Совокупность генотипов всех особей, составляющих данную популяцию, носит название генофонд.

Существует ли закономерность в распределении генов и генотипов внутри генофонда? Да. Она была сформулирована в 1908 году одновременно двумя учеными: английским математиком Харди и немецким врачом Вайнбергом и получила название закона Харди-Вайнберга . Этот закон полностью справедлив только для идеальных популяций, т.е. популяций, отвечающих следующим требованиям:

1) бесконечно большая численность;

2) внутри популяции осуществляется панмиксия (свободное скрещивание);

3) отсутствуют мутации по данному гену;

4) отсутствует приток и отток генов;

5) отсутствует отбор по анализируемому признаку (признак нейтральный!).

Природные популяции в большинстве своем приближаются к идеальным, поэтому данный закон находит применение.

Закон Харди-Вайнберга имеет математическое и словесное выражения, причем в двух формулировках:

Частоты встречаемости генов одной аллельной пары в популяции остаются постоянными из поколения в поколение.

p + q = 1 ,

где p – частота встречаемости доминантного аллеля (А ), q – частота встречаемости рецессивного аллеля (a ).

Частоты встречаемости генотипов в одной аллельной паре в популяции остаются постоянными из поколения в поколение, а их распределение соответствует коэффициентам разложения бинома Ньютона 2-й степени.

p 2 + 2 pq + q 2 = 1

Эту формулу следует выводить с помощью генетических рассуждений.

Допустим, что в генофонде популяции доминантный аллель А встречается с частотой р , а рецессивный аллель а с частотой q . Тогда в этой же популяции женские и мужские гаметы будут нести аллель А с частотой р , а аллель а с частотой q . При свободном скрещивании (панмиксии) происходит случайное слияние гамет и образуются самые разные их сочетания:

	p А
	р 2 AA
		q 2 aa

Запишем полученные генотипы в одну строку:

p 2 AA + 2 pqAa + q 2 aa = 1.

Теперь докажем на конкретном примере, что частоты встречаемости генов одной аллельной пары из поколения в поколение не меняются. Допустим, что в некой популяции в данном поколении pA = 0,8, qa = 0,2. Тогда в следующем поколении будет:

	0,8 А

0,64 АА + 0,32 Аа + 0,04 аа = 1.

При этом частота встречаемости аллельных генов в гаметах остается без изменений:

А = 0,64+0,16 = 0,8; а = 0,04+0,16 = 0,2.

Закон Харди-Вайнберга применим и для множественных аллелей.

Так, для трех аллельных генов формулы будут следующие:

p + q + r = 1,

p 2 + 2pq + 2pr + 2 qr + q 2 + r 2 = 1.

Практическое значение закона Харди-Вайнберга состоит в том, что он позволяет рассчитать генетический состав популяции в данный момент и выявить тенденцию его изменения в будущем.

Применение этого закона на практике показало, что популяции отличаются друг от друга по частоте встречаемости генов. Так, по генам группы крови в системе АВ0 различия между русскими и англичанами были следующие.

Биологические науки изучают живые организмы не только «изнутри», но также исследуют особенности их взаимодействия друг с другом и окружающей средой. Не является исключением и генетика. Одним из интереснейших её направлений является популяционная генетика. Как следует из названия, это направление генетической науки изучает особенности наследственности и изменчивости на уровне популяций. Но для начала давайте разберемся, что же такое популяция…

Что такое популяция

Популяция - это термин, который происходит от латинского - populatio, т.е. население. Он обозначает совокупность организмов относящихся к одному виду, которые длительное время обитают на определённой территории (имеют общий ареал обитания) и полностью либо частично изолированны от особей других аналогичных групп того же вида.

Безусловно для понимания данного термина следует привести пример. И, как говорится, будем «тренироваться, на кошках». Поэтому в качестве примера популяции рассмотрим бездомных кошек в городе. Они все принадлежат к одному виду и имеют общий ареал обитания (город), и попасть в другой город для них достаточно проблематично, так как для этого необходимо покрыть огромное расстояние, что обуславливает их относительную изоляцию.

Для чего нужна популяционная генетика

Интерес изучения генетики на популяционном уровне заключается в том, что через популяционный уровень осуществляется генетическая преемственность поколений, а также регуляция таких биологически важных свойств, как численность, плодовитость, устойчивость к заболеваниям и пр.

Таким образом, популяционная генетика - это раздел генетической науки, который изучает распределение частот аллелей (различных форм одного и того же гена, расположенных в одинаковых участках хромосом), а также их изменение под влиянием движущих сил эволюции, определяющих генетическую структуру популяции.

Она является одним из главных элементов синтетической теории эволюции. Механизмы, которые определяют генетическую структуру популяций, можно разделить на две группы:

поддерживающие равновесие,
те, которые, его нарушают.

К первым относятся естественный отбор и дрейф генов, а ко вторым мутагенез и поток генов . При этом естественный отбор и мутагенез оказывают систематическое воздействие, а дрейф и поток генов – случайное. Тем самым, популяционная генетика объясняет процессы адаптации и видообразования .

В общем исследования в области генетики популяций можно условно разделить на два направления:

описание генетического состава популяций
анализ причин изменения генофонда популяции.

Закон Харди-Вайнберга

Рассмотрение каждого из механизмов определяющих генетическую структуру популяции, заслуживает отдельной статьи, но понимание их невозможно без рассмотрения ключевого закона популяционной генетики – закона Харди-Вайнберга или закона равновесного состояния. На нем и остановим своё внимание.

Итак, механизмы этого закона был открыты в 1908 г. английским математиком Харди (Hardy) и немецким врачом (Weinberg) независимо друг от друга.

Для его понимания рассмотрим такое понятие как случайное скрещивание.

Случайное скрещивание – это скрещивание при котором генетическая структура особей не влияет на вероятность формирования брачных пар между ними. Таким образом, в случайно скрещивающихся популяциях частота спариваний носителей различных генотипов пропорциональна доле, встречаемости данных генотипов в популяции.

Итак, согласно закону Харди-Вайнберга при отсутствии элементарных эволюционных процессов (естественного отбора, мутаций, дрейфа генов и миграции) частоты генов из поколения в поколение остаются неизменными. Соответственно если скрещивания случайны, частота генотипа связана простым квадратичным соотношением с частотой генов (аллелей). Если речь идет об аутосомном локусе, то равновесие генов достигается за одно поколение, и если дополнительные вмешательства, нарушающие структуру популяции, отсутствуют, сохраняется во всех последующих поколениях. Если же мы говорим о сцепленных с полом локусах, равновесные частоты генотипов устанавливаются постепенно.

Таким образом равновесные частоты генотипов определяются произведениями частот соответствующих аллелей. В случае наличия только двух аллелей А (с частотой встречаемости p ) и а (с частотой - q ), частоты каждого их трех возможных генотипов будут выражены уравнением:

(p + q) 2 = p 2 + 2pq + q 2 = 1.

A a AA Aa aa

Если мы говорим о трех аллелях А , а , А’ с частотами p , q , r , формула будет иметь вид:

(p + q + r) 2 = p 2 + q 2 + r 2 + 2pq + 2pr + 2qr = 1.

А a А’ АА aa А’А’ А a АА’ a А’

Этот прием возведения в квадрат многочлена может быть использован для определения равновесных частот генотипов при любом числе аллелей. При этом сумма частот генотипов (как и аллелей) всегда должна равняться единице.

Задачи на закон Харди-Вайнберга не всегда просто даются начинающим генетикам. Помните, что Вы всегда можете обратиться к за квалифицированной и своевременной помощью! Сделайте процесс своего обучения приятным и легким вместе с Zaochnik!