Генетические явления, характеризующие наследственность и биологическую изменчивость, биологи достаточно давно связывают с особыми ядерными образованиями - хромосомами , которые с полными основаниями рассматриваются в качестве структур, в которых размещаются гены. В истории генетики как науки на протяжении длительного времени при отсутствии реальных знаний о материальном носителе свойств наследственности и изменчивости и благодаря опережающему развитию микроскопической техники хромосомы были фактически единственным объектом для непосредственных наблюдений. Это привело к появлению цитогенетического метода генетического анализа, которому и сейчас принадлежит важное место, а также особого понятия - кариотип .

Кариотип - это диплоидный набор хромосом (2n), свойственный соматическим клеткам организмов данного вида, представляющий собой видоспецифический сложный признак и характеризующийся определенным числом, строением и генным составом хромосом.

Кариотипы организмов различных видов: I - скерда; II - дрозофила; III - человек

Если число хромосом в одинарном гаплоидном наборе хромосом половых клеток обозначить n, то формула кариотипа будет выглядеть как 2n. Значение n обычно различно у разных видов. Таким образом, гаплоидное количество хромосом в гаметах людей равно 23 (n = 23), а диплоидное, соответствующее кариотипу, - 46 (2n = 46).

Каждая хромосома представлена в кариотипе парой гомологов . Одна из гомологичных хромосом пары унаследована от отца, другая - от матери через половые клетки родителей, принявшие участие в оплодотворении. Генный состав пары гомологичных хромосом одинаков. Вместе с тем один и тот же ген в гомологах может быть представлен разными его альтернативными формами или аллелями (аллельными генами). Учитывая известные отношения между аллелями в виде доминантности и рецессивности , а также присутствие в гомологичных хромосомах одинаковых, либо доминантных, либо рецессивных аллелей или же разных аллелей (доминантного и рецессивного), возможны состояния:

• доминантной гомозиготности,
• рецессивной гомозиготности,
• гетерозиготности.

В кариотипах строго гомологичными хромосомами (аутосомы ) представлены все пары, кроме одной (гетерохромосомы или половые хромосомы ). В клетках пара половых хромосом у особей одного пола (гомогаметный пол, у человека - женский) представлена двумя одинаковыми хромосомами (у человека - ХХ), тогда как у другого (гетерогаметный пол, у человека - мужской) двумя разными хромосомами (у человека - ХY). В первом случае генный состав пары половых хромосом совпадает. Поэтому в зависимости от совпадения или несовпадения в двух хромосомах Х аллелей соответствующих генов воспроизводятся известные состояния доминантной или рецессивной гомозиготности и гетерозиготности. Большинство генов разных половых хромосом особей гетерогаметного пола различны. В связи с этим возможно состояние гемизиготности , когда у особей гетерогаметного пола (у людей мужской - ХY), ген хромосомы Х, не имея гомолога в хромосоме У, присутствует в кариотипе в единственном экземпляре. Такой ген обязательно проявит себя в фенотипе, даже если он представлен рецессивным аллелем. Существуют виды, у которых самки и самцы различаются числом гетерохромосом, соответственно ХХ и ХО.

Правила кариотипа :

• постояноство,
• парности,
• индивидуальности,
• непрерывности.

Число хромосом в клетках определённого вида всегда неизменно. Число хромосом – видовой признак . Это особенность известна как правило постоянства числа хромосом . В соматических клетках представителей любого биологического вида число хромосом четное, по сколько хромосомы составляют пары. Парные хромосомы называются гомологичными. Они совпадают по величине, форме, другим деталям строения, порядку расположения наследственного материла. Это правило справедливо для всех аутосом и геторосом гомогаметного пола. Половые хромосомы гетерогаметного пола не совпадают по всем деталям строения и набор генов. Негомологичные хромосомы всегда имеют морфологические и функциональные отличия.

Набор хромосом, надодящихся в ядре соматической клетки, называется кариотипом. Число и морфология хромосом относятся к видовым признакам. Различные виды организмов различаются по кариотипу, в то время как в пределах одного вида таких различий не наблюдается, и аномалии кариотипа чаще всего ассоциированы с тяжелыми патологическими состояниями.

Кариотип -- совокупность признаков (число, размеры, форма и т.д.) полного набора хромосом, присущий клеткам данного биологического вида (видовой кариотип ), данного организма (индивидуальный кариотип ) или линии (клона) клеток. Кариотипом иногда также называют и визуальное представление полного хромосомного набора (кариограммы). Он включает все особенности хромосомного комплекса: число хромосом, их форму, наличие видимых под световым микроскопом деталей строения отдельных хромосом. Число хромосом в кариотипе всегда четное. Это объясняется тем, что в соматических клетках находятся две одинаковые по форме и размеру хромосомы - одна из отцовского организма, вторая - от материнского. Число хромосом у человека- 46.

В соматических клетках обычно находятся две половые хромосомы. В женском кариотипе половые хромосомы представлены крупными парными (гомологичными) хромосомами (ХХ). В мужском кариотипе пара половых хромосом включает одну Х-хромосому и небольшую палочковидную У-хромосому. Таким образом, хромосомный набор человека содержит 22 пары аутосом, половых хромосом, по которой различаются оба пола.

При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. Все яйцеклетки имеют по одной Х-хромосоме, а сперматозоиды будут двух сортов: половина при сперматогенезе получит У-хромосому, другая половина - Х-хромосому. Пол, который образует гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называют гомогаметным, а пол, образующий разные гаметы, - гетерогаметным. Численное соотношение самцов и самок у большинства раздельнополых организмов близко к единице, что является прямым результатом хромосомного механизма определения пола. Гомогаметный пол продуцирует гаметы одного типа, гетерогаметный - двух, причем в равном количестве. Таким образом, пол большинства организмов определяется в момент оплодотворения и зависит от хромосомного набора зиготы.

У млекопитающих (в том числе человека), червей, ракообразных, большинства насекомых (в том числе дрозофилы), большинства земноводных, некоторых рыб гомогаметным является женский пол, гетерогаметным - мужской.

У птиц, пресмыкающихся, некоторых земноводных и рыб, части насекомых (бабочка и ручейники) гетерогаметным является женский пол. В этом случае для обозначения половых хромосом используют другие символы. Например, у кур, имеющих в соматических клетках 78 хромосом, хромосомная формула мужского пола 76А+ ZZ, женского - 76А+ ZW.

У некоторых насекомых (например, водяного клопа, кузнечика и др.) У-хромосома вообще отсутствует. В этих случаях у самцов имеется всего одна Х-хромосома. В результате половина сперматозоидов имеет половую хромосому, а другая - ее лишена.

У пчел и муравьев нет половых хромосом: самки диплоидны, самцы гаплоидны. Самки развиваются из оплодотворенных яйцеклеток, трутни - из неоплодотворенных.

Хромосомы (от греч. Хромаmoc - окрашенный, сома - тельце ) - структуры ядра, которые являются материальными носителями наследственной информации. Эти органеллы ядра образуются в результате уплотнения и спирализации хроматина и становятся заметными при делении клетки. На стадии метафазы хромосомы выстраиваются на экваторе клетки, образуя метафазную пластинку. Состоят хромосомы с ДНК, РНК, ядерных белков и ферментов, необходимых для их удвоение или синтеза иРНК.

Количество хромосом в клетках организмов разных видов различна и не зависит от высоты организации, а также не всегда указывает на филогенетическую родство.

Количество хромосом у некоторых видов

Строение . В строении метафазной хромосомы выделяют хроматиды, первичную перетяжку, плечи, вторичную перетяжку, спутники, ядрышковые организаторы, теломеры и др. Каждая такая хромосома состоит из двух продольных частей - хроматид. Первичная перетяжка (центромера) - наиболее спирализована часть хромосомы, разделяет ее на два плеча. На ней располагаются специальные белки (кинетохора), к которым при распределении генетического материала прикрепляются нити веретена деления. Некоторые хромосомы имеют вторичные перетяжки, часто отделяют участки хромосом, названные спутниками. Такие хромосомы в ядрах клеток могут приближаться друг к другу и образовывать ядрышковые организаторы, содержащие гены рРНК. Концы плеч получили название теломеров. Это генетически неактивные спирализовани участки, препятствующие соединению хромосом между собой или с их фрагментами.

Разновидности . Хромосомы отличаются размерами, формой, расположением перетяжек, степенью спирализации и тому подобное. По размеру и форме хромосомы можно сгруппировать парами, и эти парные хромосомы называют го-

1- центромерных участок хромосомы; 2 - теломерные участок; 3 - дочерние хроматиды; 4 - гетеро- хроматин; 5-эухроматин; 6 - малое плечо, 7 - большое плечо.

мологичнимы, а хромосомы разных пар будут друг относительно друга негомологические. Расположение перетяжек также позволяет разделить хромосомы на группы. Если перетяжка расположена посередине, а плечи имеют одинаковые размеры, то хромосомы называют ривноплечовимы, если же размеры плеч существенно отличные - неривноплечовимы. Хромосомы могут находиться в двух состояниях: в спираль изованому (митоза хромосомы ) и деспирализованому (интерфазного хромосомы ). При сравнении хромосомных наборов мужских и женских особей одного вида наблюдается различие в одной паре хромосом. Эта пара получила название половых хромосом, или гетерохромосом. Остальные пары гомологичных хромосом, одинаковых у обоих полов, имеют общее название аутосомы. Для выяснения работы наследственного аппарата необходимо изучать хромосомы не только во время митоза, но и на стадии интерфазы. В некоторых насекомых и других организмов интерфазного хромосомы гораздо толще и их хорошо видно в световой микроскоп. Политеннихромосомы - хромосомы, которые представляют собой пучок многочисленных (более 1000) растянутых в длину хроматид. Образуются эти хромосомы в результате многократной репликации и нерасхождения дочерних хромосом. Во время эксперимента по специальной окраской в них было обнаружено чередование светлых (деконденсовани участка) и темных (конденсированные участки) полос. Количество, размеры и расположение этих полос являются специфическими для вида. Бывают политенные хромосомы у некоторых насекомых, в эндосперме семян, эмбриональных тканях растений и тому подобное. Изучают политенные хромосомы для: а) выяснение работы генов, которые нужны в данный момент клетке (светлые развернутые полосы ДНК - пуфы - доступны для транскрипции) б) построения генетических карт; в) выявление хромосомных перестроек; г) выявление видовой принадлежности организмов и др.

Организация . Хромосомы имеют несколько уровней организации.

1. Организация хромонем. Молекулы ДНК на этом уровне организации хромосом спирально оплетают извне особые ядерные частицы из молекул гистонов, которые называют нуклеосомами. Каждая нуклеосома содержит в себе 8 белковых молекул. Нити нуклеосом с ДНК попарно закручиваются, образуя хромонемы (ДНК + нуклеосомы = хромонемы).

2. Организация хроматид. Хромонемы спирализуеться с образованием компактных хроматид.

3. Организация хромосом. Хроматиды после самоудвоения и суперспирализации образуют двохроматидни хромосомы.

Биологическое значение хромосом определяется такими их функциями, как: а) сохранение наследственной информации; б) контроль обмена веществ путем регуляции образования необходимых ферментов в) обеспечение роста клеток путем управления синтезом структурных белков; г) обеспечение развития клеток путем контроля за процессами дифференцировки; д) обеспечение условий удвоение ДНК и деления клеток.

Понятие о кариотипе

Кариотип - совокупность признаков хромосомного набора (количество хромосом, форма, размеры ). Каждому виду организмов присущ определенный кариотип. Основными правилами, характеризующих кариотип, являются:

правило специфичности - особенности кариотипа особей того или иного вида зависят от количества, размеров и формы хромосом;

правило стабильности - каждый вид эукариотических организмов имеет определенную и постоянную количество хромосом (например, у дрозофилы - 8 хромосом, у человека - 46);

правило парности- в диплоидному наборе каждая хромосома имеет себе пару, подобную по размерам и форме;

правило индивидуальности - каждая пара гомологичных хромосом характеризуется своими особенностями;

правило преемственности (непрерывности ) - благодаря способности хромосом к авторепродукции во время деления клетки в следующих поколениях клеток одного вида сохраняется не только постоянное число хромосом, но и их индивидуальные особенности.

Хромосомный набор бывает диплоидным, гаплоидным, полиплоидный.

■ Гаплоидный набор - это половинный набор, в котором все хромосомы отличаются друг от друга по строению (его условно обозначают 1п).

■ Диплоидный набор - это парный набор, в котором каждая хромосома имеет парную хромосому, сходную по строению и размерам (его условно обозначают 2п).

■ Полиплоидный набор - это набор хромосом, кратный гаплоидному (его условно обозначают 3п, 4п, 5п и т.д.).

БИОЛОГИЯ + Американские ученые Элизабет Блэкберн, Кэрол Грейдер и Джек Шостак выяснили, каким чипом хромосомы сохраняют свою целостность при делении клетки. Они обнаружили, что причина этого - в кончиках хромосом, известных как теломеры (их фермент - теломераза ) . Эти ученые предположили, что раковые клетки используют фермент теломеразу для обеспечения своего неконтролируемого деления. Кроме того, постепенное сокращение размеров теломеров с возрастом считается одним из основных механизмов старения. Дефекты теломеров также с причинами нескольких наследственных болезней кожи и легких. За эти исследования эти ученые стали обладателями Нобелевской премии 2009 года в области медицины и физиологии.

Omnis cellula e cellula

латинская пословица

Кариотип можно определить как совокупность хромосом соматических клеток, в том числе особенности строения хромосом. У многоклеточных организмов все соматические клетки содержат одинаковый набор хромосом, т. е. обладают одинаковым кариотипом. У диплоидных организмов кариотип представляет собой диплоидный набор хромосом клетки.

Понятие кариотипа употребляется не столько по отношению к индивиду, сколько по отношению к виду. В этом случае говорят, что кариотип видоспецифичен , то есть каждый вид организмов обладает своим особым кариотипом. И хотя количество хромосом у разных видов может совпадать, но по своему строению они всегда имеют те или иные отличия.

Хотя кариотип в первую очередь является видовой характеристикой, он может несколько различаться у особей одного вида. Наиболее явное отличие - это неодинаковые половые хромосомы у женских и мужских организмов. Кроме того могут возникать различные мутации, приводящие к аномалии кариотипа.

Количество хромосом и уровень организации вида не коррелируют друг с другом. Другими словами, большое количество хромосом не свидетельствует об высоком уровне организации. Так у рака-отшельника их 254, а у дрозофилы только 8 (оба вида принадлежат к членистоногим); у собаки 78, а у человека 46.

Кариотипы диплоидных (соматических) клеток состоят из пар гомологичных хромосом. Гомологичные хромосомы идентичны по форме и генному составу (но не по аллелям). В каждой паре одна хромосома достается организму от матери, другая является отцовской.

Исследование кариотипа

Кариотипы клеток исследуют на стадии метафазы митоза. В этот период клеточного деления хромосомы максимально спирализованы и хорошо видны в микроскоп. Кроме того, метафазные хромосомы состоят из двух хроматид (сестринских), соединенных в области центромеры.

Участок хроматиды между центромерой и теломерой (находится на конце с каждой стороны) называется плечом. У каждой хроматиды два плеча. Короткое плечо обозначают p, длинное - q. Различают метацентрические хромосомы (плечи примерно равны), субметацентрические (одно плечо явно длиннее другого), акроцентрические (фактически наблюдается только плечо q).

При анализе кариотипа хромосомы идентифицируются не только по их размерам, но и по соотношению плеч. У всех организмов одного вида нормальные кариотипы по этим признакам (размеры хромосом, соотношение плеч) совпадают.

Цитогенетический анализ подразумевает идентификацию всех хромосом кариотипа. При этом цитологический препарат подвергают дифференциальной окраске с использованием специальных красителей, специфически связывающихся с разными участками ДНК. В результате хромосомы приобретают специфический рисунок исчерченности, что позволяет их идентифицировать.

Метод дифференциальной окраски был открыт в 60-х годах XX века и позволил в полной мере анализировать кариотипы организмов.

Кариотип обычно представляют в виде идиограммы (своеобразной схемы), где каждая пара хромосом имеет свой номер, а хромосомы одного морфологического типа объединены в группы. В группе хромосомы располагают по размеру от больших к меньшим. Таким образом, каждая пара гомологичных хромосом кариотипа на идиограмме имеет свой номер. Часто изображают только одну хромосому из пары гомологов.

Для человека, многих лабораторных и сельскохозяйственных животных разработаны схемы исчерченности хромосом для каждого метода окраски.

Хромосомные маркеры представляют собой полосы, появляющиеся при окраске. Полосы группируют в районы. Как полосы, так и районы нумеруют от центромеры к теломере. На некоторых полосах могут быть обозначены локализованные на них гены.

Запись кариотипов

Запись кариотипа несет определенную его характеристику. Вначале указывается общее число хромосом, затем набор половых хромосом. При наличии мутаций сначала указывают геномные, затем - хромосомные. Наиболее часто встречающиеся: + (дополнительная хромосома), del (делеция), dup (дупликация), inv (инверсия), t (транслокация), rob (робертсоновская транслокация).

Примеры записи кариотипов:

48, XY - нормальный кариотип самца шимпанзе;

44, XX, del (5)(p2) - кариотип самки кролика, в котором произошла деления второго участка короткого (p) плеча пятой хромосомы.

Кариотип человека

Кариотип человека состоит из 46 хромосом, что было точно определено в 1956 году.

До открытия дифференциальной окраски хромосомы классифицировались по общей длине и своему центромерному индексу, который представляет собой отношение длины короткого плеча хромосомы к ее общей длине. В кариотипе человека были найдены метацентрические, субметацентрические и акроцентрические хромосомы. Также были идентифицированы половые хромосомы.

Позже использование методов дифференциальной окраски позволило идентифицировать все хромосомы кариотипа человека. В 1970-х годах были разработаны правила (стандарт) их описания и обозначения. Так аутосомы делились на обозначаемые буквами группы, к каждой из которых относились хромосомы с определенным номером: A (1-3), B (4, 5), C (6-12), D (13-15), E (16-18), F (19, 20), G (21, 22). Половые хромосомы являются 23-й парой.

Нормальный кариотип человека записывается так:

46, XX - для женщины,

46, XY - для мужчины.

Примеры кариотипов человека с аномалиями:

47, XX, 21+ - женщина с лишней 21-й хромосомой;

45, XY, rob (13, 21) - мужчина, у которого произошла робертсоновская транслокация 13-й и 21-й хромосом.

Понятие о кариотипе человека.

Число, размеры и форма хромосом являются специфическими признаками для каждого вида живых организмов. Так, в клетках рака-отшельника содержится по 254 хромосомы, а у комара – только 6. Соматические клетки человека содержат 46 хромосом.

Совокупность всех структурных и количественных особенностей полного набора хромосом, характерного для клеток конкретного вида живых организмов, называется кариотипом.

Кариотип будущего организма формируется в процессе слияния двух половых клеток (сперматозоида и яйцеклетки). При этом объединяются их хромосомные наборы. Ядро зрелой половой клетки содержит половинный набор хромосом (для человека – 23). Подобный одинарный набор хромосом, аналогичный таковому в половых клетках, называется гаплоидным и обозначается – n . При оплодотворении яйцеклетки сперматозоидом в новом организме воссоздаётся специфический для данного вида кариотип, включающий у человека 46 хромосом. Полный состав хромосом обычной соматической клетки является диплоидным (2 n ) .

В диплоидном наборе каждая хромосома имеет аналогичную по размеру и расположению центромеры другую парную хромосому. Такие хромосомы называются гомологичными . Гомологичные хромосомы не только похожи друг на друга, но и содержат гены, отвечающие за одни и те же признаки.

При анализе соматических клеток женского организма в норме можно четко выделить 23 пары гомологичных хромосом. В то же время в кариотипе мужчины обнаруживается одна пара хромосом, отличающихся друг от друга по размеру и форме. Одна из них – довольно большая субметацентрическая хромосома, которую обозначили Х, другая – маленькая акроцентрическая – Y. Было доказано, что эти хромосомы определяют пол организма и содержат большинство генов, отвечающих за формирование гениталий, поэтому они получили название половых хромосом.

Кариотип женщины в норме содержит две Х-хромосомы, и его можно записать – 46, ХХ.

Кариотип мужчины включает Х- и Y-хромосомы (46, ХY).

Все остальные 22 пары хромосом получили название аутосомы. Каждой паре аутосом в порядке убывания их размеров присвоен свой номер от 1 до 22. Самыми длинными являются хромосомы 1-й пары, а самыми короткими – 21-й.

В 1960 году в г. Денвере (США) была принята первая классификация хромосом человека, которая учитывала их размеры и расположение центромеры. Универсальная система регистрации результатов анализа хромосом унифицировала клиническую оценку кариотипа человека независимо от того, в какой цитогенетической лаборатории проводилось исследование. С 1995 года во всем мире применяется Международная система для цитогенетической номенклатуры человека или ISCN (1995), которая опирается на новейшие достижения молекулярно-генетической диагностики.

Все аутосомы разделены на 7 групп, которые обозначили латинскими буквами. В группу А входят 3 пары самых длинных хромосом (1, 2, 3-я); группа В объединяет 2 пары крупных субметацентрических хромосом (4 и

5-я). Самой многочисленной является группа С, включающая 7 пар средних субметацентрических аутосом (с 6-й по 12-ю). По морфологическим особенностям хромосому Х трудно отличить от этой группы. Средние акроцентрические хромосомы 13, 14 и 15-й пар входят в группу D. Три пары мелких субметацентрических хромосом составляют группу Е (16, 17 и 18-я). Самые маленькие метацентрические хромосомы (19 и 20) составляют группу F. 21 и 22-я пары коротких акроцентрических хромосом включены в группу G. Y-хромосома морфологически очень похожа на аутосомы этой группы.