Основные положения хромосомной теории наследственности. Сцепленное наследование. Что значит явление сцепленного наследования Закон сцепленного наследования таблица

Урок по теме:

Задачи:

v Сформировать знания о сцепленном наследовании, группах сцепления, генетическом картировании;

v Познакомить учащихся с причинами сцепленного наследования генов и механизмом его нарушения;

v Сформировать систему знаний о генетическом определении пола и наследовании признаков, сцепленном с полом;

v Закрепить навык решения генетических задач.

Оборудование: компьютер, программные диски: «1С: Репетитор. Биология + Варианты ЕГЭ.2006», «Виртуальная школа «Кирилла и Мефодия», репетитор по биологии», мультимедийная презентация по теме урока, карточки письменного опроса, схемы сцепленного наследования, схема генеалогического древа королевы Виктории и заболеваемости потомков гемофилией

Ход урока:

I Организационный момент

II Проверка знаний

На предыдущих уроках мы с вами изучили основополагающие законы генетики – это три закона Г. Менделя и познакомились с цитологическими основами их действия. Давайте вспомним всё, что мы изучили по данной теме.

Слайд:

Вопросы:

Назовите три закона Г. Менделя?

I закон – закон единообразия, II закон – закон расщепления, III закон – закон независимого наследования.

Каких правил придерживался Г. Мендель при проведении своих опытов?

1. использовал для скрещивания растения разных самоопыляющихся сортов – чистыми линиями

2. чтобы получить больше материала для анализа, использовал несколько родительских пар гороха

3. намеренно упростил задачу, наблюдая наследование только одного признака; остальные не учитывал

Сформулируйте закон чистоты гамет. Кому принадлежит открытие этого закона?

При образовании гамет в каждую из них попадает только один из двух аллельных генов.

Всегда ли признаки можно чётко разделить на доминантные и рецессивные?

В некоторых случаях доминантный ген не до конца подавляет рецессивный ген из аллельной пары. При этом возникают промежуточные признаки.

Какое название получило это явление?

Это явление получило название неполного доминирования.

Всегда ли по фенотипу можно определить, какие гены содержит данная особь? Приведите пример.

Не всегда. Рецессивный признак всегда проявляется только в гомозиготном состоянии, т. е. аа . А доминантный признак может проявляться у особей с гомозиготным или гетерозиготным генотипом, т. е. АА или Аа.

Можно ли установить генотип особей, которые не различаются по фенотипу? Какой метод используют для этого?

Да, можно установить. Для этого используют скрещивание исследуемой особи с рецессивной гомозиготой аа по исследуемому признаку, называемое анализирующим скрещиванием.

Какими особенностями характеризуется дигибридное скрещивание?

Рассматривается наследование и производится точный количественный учёт потомства по двум парам альтернативных признаков.

Всегда ли справедлив закон независимого наследования, т. е. III закон Г. Менделя?

Закон справедлив только в тех случаях, когда гены рассматриваемых признаков располагаются в разных негомологичных хромосомах.

III Основная часть

Приветствие класса

Итак, законы Г. Менделя имеют свои ограничения. После их открытия в науке постепенно стали накапливаться факты о том, что в некоторых случаях расщепление признаков происходит не по правилам Г. Менделя. При анализе этого явления оказалось, что гены исследуемых признаков были в одной хромосоме и наследовались вместе. Сегодня мы будем говорить об особенностях такого наследования, выясним существуют ли случаи его нарушения. Так же мы разберём особенности определения пола различных живых организмов и механизм наследования признаков, сцепленных с полом.

Тема сегодняшнего занятия: «Сцепленное наследование. Генетика пола.»

Слайд: «Сцепленное наследование. Генетика пола.»

Генов, кодирующих различные признаки у любого организма очень много. Например, у человека приблизительно около 100 000 генов, а видов хромосом только 23. Следовательно, все они умещаются в этих хромосомах. Как же наследуются гены, находящиеся в одной хромосоме?

На этот вопрос даёт ответ Современная хромосомная теория наследственности созданная Т. Морганом.

Слайд: Томас Хант Морган

Американский биолог, один из основоположников генетики. Родился 25 сентября 1866 в Лексингтоне. Лауреат Нобелевской премии по физиологии и медицине 1933 года «За открытия, свя-занные с ролью хромосом в наследственности».

Томас Морган и его ученики обосновали хромосомную тео-рию наследственности; установленные закономерности распо-ложения генов в хромосомах способствовали выяснению цито-логических механизмов законов Грегора Менделя и разработке генетических основ теории естественного отбора.

Основным объектом, с которым работали Т. Морган и его ученики, была плодовая мушка Дрозофила . Проводилось дигибридное анализирующее скрещивание по двум признакам: длине крыльев и цвету тела. Данные опытов показали, что получается расщепление признаков 1:1 вместо ожидаемого - 1:1:1:1.

Слайд:

Эксперимент Т. Моргана

АаВа аавв

АВ ав ав

АаВв аавв

1: 1

Слайд: Закон Т. Моргана

«Гены, находящиеся в одной хромосоме,

при мейозе попадают в одну гамету, т. е.

наследуется сцеплено»

Сцепленные гены – это гены, расположенные

в одной хромосоме и насле-

дующиеся совместно.

Локус – это участок хромосомы, в котором

расположен данный ген.

В ходе этих исследований было также доказано, что каждый ген имеет в хромосоме своё строго определённое место - локус. В последствии эта особенность расположения генов будет практически использована для составления генетических карт.

Однако в экспериментах Моргана выяснилось, что среди гибридов первого поколения при проводимых скрещиваниях, появлялся небольшой процент мушек с перекомбинацией признаков, находящихся в одной хромосоме, т. е. нарушение сцепленного наследования.

Слайд:

АаВа аавв

АВ Ав аВ ав ав

АаВв Аавв ааВв аавв

42% 8% 8% 42%

Оказалось, что во время профазы первого деления мейоза гомологичные хромосомы могут разрываться в месте контакта и обмениваться аллельными генами. Это явление получило название – перекреста или кроссинговера .

Слайд:

А а А а А а

в В в В в В Гаметы: АВ ав Ав аВ

кроссинговер

Большинство живых организмов представлено особями двух видов – мужского и женского. Как же генетически определяется принадлежность организма к тому или иному полу?

Слайд: Классификация хромосом организма

В начале ХХ века Т. Морган установил, что самцы и самки отличаются друг от друга всего одной парой хромосом – половых хромосомы . Хромосомы в этой паре отличны друг от друга. Остальные пары хромосом одинаковы и получили название – аутосом . При формировании гамет у самки будет образовываться один вид гамет: 3 аутосомы + Х хромосома, а у самцов два вида гамет: 3 аутосомы + Х хромосома или 3 аутосомы + У хромосома. Если при оплодотворении с яйцеклеткой сольётся сперматозоид с Х-хромосомой, то разовьётся самка, если с У-хромосомой, то – самец.

Слайд: От какого пола – гомозиготного или гетерозиготного зависит

пол будущей особи?

- От гетерозиготного, т. е. содержащего половые хромосомы разного вида

Этот факт доказывает следующая схема.

Слайд: Схема расщепления по признаку пола у дрозофилы

Гомогаметный пол

Гетерогаметный пол

У некоторых видов живых организмов хромосомное определение пола совсем другое. Рассмотрим такие случаи.

Слайд: Хромосомное определение пола

Слайд: Все ли гены, находящиеся в половых хромосомах определяют

признаки, имеющие отношение к полу?

Если гены, определяющие какой либо признак расположены в аутосомах, то наследование признака происходи независимо от того, кто его носитель – мужчина или женщина. Если гены признака расположены в половых хромосомах, то его наследование будет определяться его расположением в Х или У хромосоме, а значит и принадлежностью к определённому полу.

Слайд:

Наследование вид наследования, при котором все гены исследуемых

сцепленное признаков находятся в половых хромосомах.

с полом

Примером такого наследования служит наследование таких заболеваний у человека как гемофилия и дальтонизм. Гены, определяющие здоровый и больной признак расположены в Х – хромосоме половой пары. В этом случае болезнь проявляется у мужчин, даже несмотря на то, что больной ген в рецессивной форме.

Сообщения учащихся о гемофилии и дальтонизме

Слайд: Гемофилия

Обозначения:

ХН – нормальная свёртываемость

Xh – несвертываемость, гемофилия

Информация: Гемофилия - наследственная болезнь, передаваемая по рецессивному сцепленному с Х-хромосомой, типу, проявляющаяся повышенной кровоточивостью.
Передается по наследству через потомство сестер и дочерей больного. Женщины-носительницы передают гемофилию не только своим детям, а через дочерей-носительниц - внукам и правнукам, иногда и более позднему потомству. Болеют мальчики (гемофилия С встречается и у девочек).

Выделяют три формы гемофилии - А, В и С. При гемофилии А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В - фактор IX и при гемофилии С - фактор XI свертывания крови.

Слайд: Дальтониз

Обозначения:

ХD– нормальное зрение

Xd – дальтонизм

Информация: Дальтони́зм , цветовая слепота - наследственная, реже приобретённая особенность зрения, выражающаяся в неспособности различать один или несколько цветов. Названа в честь Джона Дальтона, который впервые описал один из видов цветовой слепоты, на основании собственных ощущений, в 1794 году. Дальтон не различал красный цвет, но не знал о своей цветовой слепоте до 26 лет. У него были три брата и сестра, и двое из братьев страдали цветослепотой на красный цвет. Дальтон подробно описал свой семейный дефект зрения в небольшой книге. Благодаря её публикации и появилось слово «дальтонизм», которое на долгие годы стало синонимом не только описанной им аномалии зрения в красной области спектра, но и любого нарушения цветового зрения.

V Закрепление

А теперь, давайте посмотрим, на сколько вы поняли то, о чём шла речь на уроке, и выполним приготовленные задания.

Диск: тестовые вопросы по изученной теме. («Виртуальная школа «Кирилла и Мефодия», репетитор по биологии», «Виртуальная школа «Кирилла и Мефодия», репетитор по биологии») вопросы № 000,226,217,222,254,256.

VI Итоги урока

1. Законы Г. Менделя имеют ограничения

2. Гены, находящиеся в одной хромосоме наследуются совместно, т. е. сцеплено

3. Явление нарушения сцепленного наследования называется кроссинговером

4. Принадлежность к полу определяется парой половых хромосом

5. Гены, находящиеся в половой паре хромосом наследуются сцеплено с полом

VII Домашнее задание

Слайд: Выучить §3.8,3 .10; Уметь отвечать на вопросы после параграфов.

Выполнить письменно задание на карточках.

Подготовить сообщения о видах взаимодействия генов.

Письменное задание:

На «З»:

В каком случае может родиться девочка дальтоник? Приведите схему скрещивания.

На «4»:

Генотип особи АаСс. Сколько типов гамет образуется, если гены АС и ас сцеплены и наблюдается кроссинговер?

На «5»:

Какой генотип и фенотип будут иметь гибриды первого поколения при скрещивании двух растений душистого горошка с генотипами СсРр и ссРр? Известно, что гены СР совместно определяют фиолетовый окрас цветка, рр – белый, С – белый, Р – белый.

Составьте сетку Пеннета для данного скрещивания.

ОПОРНЫЙ КОПСПЕКТ

Вопрос 1. Что такое сцепленное наследование?
Сцепленное наследование - это совместное наследование генов, находящихся в одной хромосоме (т. е. в одной молекуле ДНК). Например, у душистого горошка гены, определяющие окраску цветков и форму пыльцы, расположены именно таким образом. Они наследуются сцепленно, поэтому при скрещивании у гибридов второго поколения образуются родительские фенотипы в соотношении 3:1, а расщепление 9:3:3:1, характерное для дигибридного скрещивания при независимом наследовании, не проявляется.
При сцепленном наследовании сила сцепления может быть разной. При полном сцеплении в потомстве гибрида появляются организмы только с родительскими сочетаниями признаков, а рекомбинанты отсутствуют. При неполном сцеплении всегда наблюдается в той или иной мере преобладание форм с родительскими признаками. Величина кроссинговера, отражающая силу сцепления между генами, измеряется отношением числа рекомбинантов к общему числу в потомстве от анализирующего скрещивания и выражается в процентах.
Гены расположены в хромосомах линейно, а частота кроссинговера отражает относительное расстояние между ними. За единицу расстояния между двумя генами условно принимают 1% перекреста между ними - эту величину называют морганидой.
Чем дальше друг от друга расположены два гена в хромосомах, тем больше вероятности, что между ними произойдет кроссинговер. Следовательно, по частоте кроссинговера между генами можно судить об относительном расстоянии, разделяющим гены в хромосоме, при этом гены в хромосоме расположены в линейном порядке.
Каждая хромосома в кариотипе человека несет в себе множество генов, которые могут наследоваться совместно.

Вопрос 2. Что представляют собой группы сцепления генов?
Явление совместного наследования генов было впервые описано Пеннетом, назвавшим это явление “притяжением генов”. Томас Хант Морган и его сотрудники подробно изучили явление сцепленного наследования генов и вывели законы сцепленного наследования (1910). Группа сцепления – это совокупность генов, локализованных в одной хромосоме. Число групп сцеплений для каждого вида равно гаплоидному набору хромосом, а точнее – равно количеству пар гомологичный хромосом. У человека половая пара хромосом негомологична, поэтому у женщин групп сцепления – 23, а у мужчин – 24 (22 группы сцепления - аутосомные и две по половым хромосомам Х и У). У гороха 7 групп сцепления (2n = 14), у дрозофилы - 4 группы сцепления (2n = 8).

Вопрос 3. Что является причиной нарушения сцепления генов?
Причиной нарушения сцепления генов является обмен участками гомологичных хромосом в профазе I мейотического деления. Напомним, что на этом этапе парные хромосомы конъюгируют, образуя так называемые биваленты. Формирование бивалентов может привести к перекресту хромосом, что создает возможность обмена гомологичными участками ДНК. Если это происходит, то группы сцепления меняют свое содержание (в них оказываются иные аллели тех же генов) и в потомстве могут появиться особи с фенотипом, отличающимся от родительских.

Вопрос 4. Каково биологическое значение обмена аллельными генами между гомологичными хромосомами?
Кроссинговер – обмен идентичными участками между гомологичными хромосомами, приводящий к рекомбинации наследственных задатков и формированию новых сочетаний генов в группах сцепления.
Перекрест хромосом приводит к перекомбинированию генетического мтериала и формированию новых сочетаний аллелей генов из группы сцепления. При этом увеличивается разнообразие потомков, т. е. повышается наследственная изменчивость, что имеет большое эволюционное значение. Действительно, если, например, у дрозофилы гены, определяющие окраску тела и длину крыльев, находятся на одной хромосоме, то, скрещивая чистые линии серых мух с нормальными крыльями и черных мух с укороченными крыльями, в отсутствие крос-синговера мы никогда не получим иные фенотипы. Существование же перекреста хромосом позволяет появиться (в нескольких процентах случаев) серым мухам с короткими крыльями и черным мухам с нормальными крыльями.

Вопрос 5. Подтверждена ли цитологически теория сцепленного наследования?
Теория сцепленного наследования Томаса Ханта Моргана (1866-1945) подтверждена цитологическими наблюдениями. Было показано, что хромосомы при делении целиком расходятся к разным полюсам клетки. Следовательно, гены, расположенные на одной хромосоме, при мейозе попадают в одну гамету, т.е. действительно наследуются сцепленно.

Сцепленное наследование - феномен скоррелированного наследования определённых состояний генов, расположенных в одной хромосоме.

Полной корреляции не бывает из-за мейотического кроссинговера, так как сцепленные гены могут разойтись по разным гаметам. Кроссинговер наблюдается в виде расцепления у потомства тех аллелей генов и, соответственно, состояний признаков, которые были сцеплены у родителей.

Наблюдения, проведённые Томасом Морганом, показали, что вероятность кроссинговера между различными парами генов разная, и появилась идея создать генные карты на основании частот кроссинговера между разными генами. Первая генная карта была построена студентом Моргана, Альфредом Стёртевантом (англ.) в 1913 году на материале Drosophila melanogaster.

Расстояние между генами, расположенными в одной хромосоме, определяется по проценту кроссинговера между ними и прямо пропорционально ему. За единицу расстояния принят 1 % кроссинговера (1 морганида или 1 сантиморганида). Чем дальше гены находятся друг от друга в хромосоме, тем чаще между ними будет происходить кроссинговер. Максимальное расстояние между генами, расположенными в одной хромосоме, может быть равно 49 сантиморганидам.

Сцепленные признаки

Сцепленными признаками называются признаки, которые контролируются генами, расположенными в одной хромосоме. Естественно, что они передаются вместе в случаях полного сцепления.

Закон Моргана

Сцепленные гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются совместно и не обнаруживают независимого распределения

Кроссинговер

Однако, гомологичные хромосомы могут перекрещиваться (кроссинговер или перекрест) и обмениваться гомологичными участками. В этом случае гены одной хромосомы переходят в другую, гомологичную ей. Чем ближе друг к другу расположены гены в хромосоме, тем сильнее между ними сцепление и тем реже происходит их расхождение при кроссинговере, и, наоборот, чем дальше друг от друга отстоят гены, тем слабее сцепление между ними и тем чаще возможно его нарушение.

Количество разных типов гамет будет зависеть от частоты кроссинговера или расстояния между анализируемыми генами. Расстояние между генами исчисляется в морганидах: единице расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, соответствует 1% кроссинговера. Такая зависимость между расстояниями и частотой кроссинговера прослеживается только до 50 морганид.

27. Хромосомная теория наследственности.

Хромосомная теория наследственности - теория, согласно которой хромосомы, заключённые в ядре клетки, являются носителями генов и представляют собой материальную основу наследственности, то есть преемственность свойств организмов в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом. Хромосомная теория наследственности возникла в начале 20 в. на основе клеточной теории и использовалась для изучения наследственных свойств организмов гибридологического анализа.

Основоположник хромосомной теории Томас Гент Морган, американский генетик, Нобелевский лауреат. Морган и его ученики установили, что:

– каждый ген имеет в хромосоме определенный локус (место);

– гены в хромосоме расположены в определенной последовательности;

– наиболее близко расположенные гены одной хромосомы сцеплены, поэтому наследуются преимущественно вместе;

– группы генов, расположенных в одной хромосоме, образуют группы сцепления;

– число групп сцепления равно гаплоидному набору хромосом у гомогаметных особей и n+1 у гетерогаметных особей;

– между гомологичными хромосомами может происходить обмен участками (кроссинговер); в результате кроссинговера возникают гаметы, хромосомы которых содержат новые комбинации генов;

– частота (в %) кроссинговера между неаллельными генами пропорциональна расстоянию между ними;

– набор хромосом в клетках данного типа (кариотип) является характерной особенностью вида;

– частота кроссинговера между гомологичными хромосомами зависит от расстояния между генами, локализованными в одной хромосоме. Чем это расстояние больше, тем выше частота кроссинговера. За единицу расстояния между генами принимается 1 морганида (1 % кроссинговера) или процент появления кроссоверных особей. При значении этой величины в 10 морганид можно утверждать, что частота перекреста хромосом в точках расположения данных генов равна 10 % и что в 10 % потомства будут выявлены новые генетические комбинации.

Для выяснения характера расположения генов в хромосомах и определения частоты кроссинговера между ними строятся генетические карты. Карта отражает порядок расположения генов в хромосоме и расстояние между генами одной хромосомы. Эти выводы Моргана и его сотрудников получили название хромосомной теории наследственности. Важнейшими следствиями этой теории являются современные представления о гене, как о функциональной единице наследственности, его делимости и способности к взаимодействию с другими генами.

Формированию хромосомной теории способствовали данные, полученные при изучении генетики пола, когда были установлены различия в наборе хромосом у организмов различных полов.

Такое понятие, как наследование признаков, широко изучается в генетике. Именно им объясняется сходство потомства и родителей. Любопытно, что некоторые проявления признаков наследуются совместно. Это явление, впервые подробно описанное ученым Т. Морганом, стало называться «сцепленное наследование». Поговорим о нем подробнее.

Как известно, каждый организм обладает определенным количеством генов. Хромосом же при этом - также строго ограниченная цифра. Для сравнения: здоровый человеческий организм обладает 46 хромосомами. Генов же в нем в тысячи раз больше. Судите сами: каждый ген отвечает за тот или иной признак, проявляющийся во внешнем облике человека. Естественно, их очень много. Поэтому стали говорить о том, что несколько генов локализуются в одной хромосоме. Называются эти гены группой сцепления и определяют сцепленное наследование. Подобная теория витала в научной среде довольно долгое время, однако лишь Т. Морган дал ей определение.

В отличие от наследования генов, которые локализованы в разных парах одинаковых хромосом, сцепленное наследование обусловливает образование дигетерозиготной особью только двух типов гамет, повторяющих комбинацию родительских генов.

Наряду с этим возникают гаметы, комбинация генов в которых отличается от хромосомного набора родителей. Этот результат является следствием кроссинговера - процесса, важность которого в генетике переоценить сложно, поскольку он позволяет потомству получить различные признаки от обоих родителей.

В природе существуют три типа наследования генов. Для того чтобы определить, какой тип присущ именно данной их паре, применяют В результате обязательно получится один из трех вариантов, приведенных ниже:

1. Независимое наследование. В подобном случае гибриды отличаются друг от друга и от родителей по внешнему виду, иначе говоря, в результате мы имеем 4 варианта фенотипов.

2. Полное сцепление генов. Гибриды первого поколения, получившиеся при скрещивании родительских особей, полностью повторяют фенотип родителей и неотличимы между собой.

3. Неполное сцепление генов. Так же, как и в первом случае, при скрещивании получается 4 класса различных фенотипов. При этом, однако, происходит образование новых генотипов, полностью отличных от родительского фонда. Именно в таком случае в процесс образования гамет вмешивается кроссинговер, упомянутый выше.

Также установлено, что, чем меньше расстояние между наследуемыми генами в родительской хромосоме, тем выше вероятность их полного сцепленного наследования. Соответственно, чем дальше друг от друга они располагаются, тем реже происходит перекрест при мейозе. Расстояние между генами - фактор, в первую очередь определяющий вероятность сцепленного наследования.

Отдельно необходимо рассмотреть сцепленное наследование, связанное с полом. Суть его та же, что и при варианте, рассмотренном выше, однако наследуемые гены в данном случае расположены в половых хромосомах. Поэтому говорить о таком типе наследования можно лишь в случае млекопитающих (человек в их числе), некоторых пресмыкающихся и насекомых.

Принимая во внимание факт того, что XY - это набор хромосом, соответствующий мужскому полу, а XX - женскому, отметим, что все основные признаки, отвечающие за жизнеспособность организма, расположены в хромосоме, присутствующей в генотипе каждого организма. Конечно, речь идет о Х - хромосоме. У женских особей могут наличествовать как рецессивные, так и в хромосомах. Мужские же могут наследовать лишь один из вариантов - то есть либо ген проявляет себя в фенотипе, либо нет.

Сцепленное наследование, обусловленное полом, часто звучит в контексте заболеваний, которые свойственны именно мужчинам, в то время как женщины являются лишь их носителями:

• гемофилия,
• дальтонизм;
• синдром Леша - Найхана.