ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА (позднелат. populatio, от лат. populus народ, население; генетика) - раздел генетики, посвященный изучению закономерностей изменчивости и наследственности на уровне популяции.

Как самостоятельный раздел П. г. сформировалась в начале 20 в. В 1903 г. Иогансен (W. L. Johannsen) опубликовал работу «О наследовании в популяциях и чистых линиях». В 1908 г. Харди (G. Н. Hardy) и Вейнберг (W. Weinberg) дали математическое обоснование соотношения аллелей в популяции (см. Популяция, генетика популяции). В 1926 г. С. С. Четвериков показал, что генотипическую эволюцию популяций определяют накопление мутаций (см. Мутация) и естественный отбор (см.), в 1929 г. им же были опубликованы результаты первого экспериментального исследования по генетике природных популяций. В 1931 - 1932 гг. Н. П. Дубининым, Д. Д. Ромашовым и Райтом (S. Wright) была сформулирована теория генетикоавтоматических процессов (теория дрейфа генов). Результатом всех этих исследований явилось установление четырех основных факторов, определяющих закономерности изменчивости и наследственности в популяциях: 1) мутации генов и хромосом (см. Мутация); 2) отбор, обеспечивающий дифференциальное воспроизведение особей внутри популяции; 3) дрейф генов, приводящий в условиях изоляции к изменениям концентрации аллелей (см. Изоляты); 4) миграции (смешение) популяций, ведущие к выравниванию концентрации аллелей (см. Изменчивость , Наследственность).

Особи, разделенные на популяции, сохраняют возможность скрещивания с другой особью данного вида, что обеспечивает его целостность. Сильное влияние на генетическую структуру популяции оказывают случайные отклонения в составе аллелей (см.), которые возникают в небольшой группе особей при заселении ими новых мест. Майер (Е. Mayer) назвал это явление «принципом основателей». Миграции особей из одной популяции в другую ведут к выравниванию генетических различий между популяциями, изоляция, наоборот, способствует их генетической дифференцировке. Распределение многих аллелей у человека обусловлено смешением популяций. Напр., в США обмен генами, который за последние два столетия происходил преимущественно от белых к неграм, привел к тому, что ко второй половине 20 в. негры имеют уже ок. 30% генов белого человека.

Открытие Н. П. Дубининым в 1931 -1934 гг. рецессивных летальных мутаций в популяциях дрозофилы положило начало учению о генетическом грузе популяций. Этот груз слагается из летальных, полулегальных и сублетальных изменений и может быть сегрегационным, т. е. проявляться «выщеплением» менее приспособленных гомозигот при наличии в популяции отбора в пользу гетерозигот, или может быть мутационным, т. е. проявляться в популяциях мутациями, снижающими приспособленность особей, носителей этих мутаций. Существует так наз. груз дрейфа - случайное увеличение концентраций аллелей в изолированной популяции. Частным результатом такого груза является повышение доли гомозиготных особей при инбридинге (см.) - так наз. инбредный груз или инбредная депрессия.

Объем генетического груза определяется разнообразием мутаций, имеющихся в популяции. Увеличение концентрации мутаций сдерживается отбором, поэтому каждая рецессивная мутация включена в генофонд популяции на низком уровне. Однако общее число рецессивных мутаций так велико, что каждый человек несет, напр., 3-4 летальных мутации.

Библиография: Дубинин Н. П. Эволюция популяций и радиация, М., 1966; Л евонтин Р. К. Генетические основы эволюции, пер. с англ., М., 1978; JI и Ч. Введение в популяционную генетику, пер. с англ., М., 1978, библиогр.; Меттлер Л. Ю. и Грегг Т. Г. Генетика популяций и эволюция, пер. с англ., М., 1972; P о к и ц к и й П. Ф. Введение в статистическую генетику, Минск, 1978; Четвериков С. С. О некоторых моментах эволюционного процесса с точки зрения современной генетики, в кн.: Классики сов. генетики, под ред. H. М. Жуковского, с. 133, Л., 1968; Шеппард Ф. М. Естественный отбор и наследственность, пер. с англ., М., 1970; Crow J. F. а. К i m u г а М. Ап introduction to population genetics theory, N. Y., 1970; Dobzhansky Th. Genetics of the evolutionary process, N. Y., 1970; Ford E. B. Ecological genetics, L., 1971.

1. Что понимают под изменчивостью организмов? Какие её виды вам известны?

Изменчивость - свойство всех живых организмов приобретать в процессе индивидуального развития новые признаки.

Различают наследственную и модификационную изменчивость.

2. Что такое генотип и фенотип?

Совокупность всех генов какого-либо организма называют генотипом.

Совокупность всех внешних и внутренних признаков и свойств организма называют фенотипом.

3. Что такое гены? Какие гены называют аллельными?

Ген - это участок ДНК, несущий информацию о строении одной молекулы белка.

Аллельные гены - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологических хромосом.

4. Что такое мутации? Какие виды мутаций вам известны?

Мутации - это изменения генотипа, происходящие под влиянием факторов внешней или внутренней среды.

Мутации могут затрагивать генотип в различной степени, и поэтому их делят на генные, хромосомные и геномные. Среди них встречаются следующие виды мутаций: утрата, делеция, дупликация, инверсия, полиплоидия.

Вопросы

1. Что изучает популяционная генетика?

Популяционная генетика изучает как аллели ведут себя в популяции, в чём состоят механизмы, изменяющие соотношение аллелей в пределах популяции, и как протекают в популяции эволюционные изменения.

2. Что такое генофонд?

Генофонд - совокупность всех генотипов, представленных в популяции.

3. Почему генофонд популяции постоянно изменяется?

Генофонд популяции постоянно изменяется под влиянием разных экологических факторов. Во-первых, это связано с мутационной изменчивостью самих генотипов, образующих генофонд. Во-вторых, генофонд может направленно изменяться под действием отбора. У разных групп организмов изменчивость генофонда различна, но в целом она достаточно высока.

4. Какое значение имеет изучение изменения генофонда популяций?

Изучение состава генофонда популяции позволяет сделать вывод о происходящих в ней эволюционных изменениях.

5. Какие факты могут служить доказательством приспособительного (адаптивного) характера изменений генофонда?

Одним из примеров, доказывающих приспособительный характер изменений генофонда популяции, может служить так называемый индустриальный механизм у березовой пяденицы. Окраска крыльев этой бабочки имитирует окраску коры берез, на которых эти сумеречные бабочки проводят светлое время суток. В популяциях, обитающих в индустриальных районах, со временем стали преобладать ранее крайне редкие темные бабочки, а белые, напротив, стали редкими. В генофондах этих популяций изменилась частота аллелей, определяющих соответствующую покровительственную окраску.

6. Какие изменения генофонда позволяют делать вывод о происходящих в популяции эволюционных изменениях?

О происходящих в популяции эволюционных изменениях можно судить по изменению частоты встречаемости отдельных генов. Происходящие изменения внешнего строения организмов, особенностей их поведения и образа жизни и в конечном итоге - по лучшей приспособленности популяции к данным условиям внешней среды, являются следствием возрастания в генофонде частот одних генов и снижения частот других.

Задания

Подумайте, какие выводы о причинах различия в генетическом составе разных популяций человека можно сделать, учитывая тот факт, что люди с разными группами крови обладают разной восприимчивостью к некоторым болезням (малярии, диабету, астме и т. д.).

Причиной различия в генетическом составе разных популяций человека можно считать влияние определенной среды определенный период времени. С генетической точки зрения изменчивость представляет собой результат реакции генотипа в процессе индивидуального развития организма на условия внешней среды.

Изучив основной текст параграфа и познакомившись с дополнительным текстом, обсудите с одноклассниками, какие свойства живого, процессы и явления могут рассматриваться в качестве главных движущих сил эволюции с позиций современной биологической науки.

Ч. Дарвин и его последователи к основным факторам эволюции относили изменчивость, наследственность и естественный отбор. В настоящее время к ним добавляют множество других дополнительных, неосновных факторов, которые, тем не менее, оказывают влияние на эволюционный процесс, а сами основные факторы понимаются теперь по-новому.

Ведущие факторы эволюции. К ведущим факторам эволюции в настоящее время относят мутационные процессы, популяционные волны численности, изоляцию и естественный отбор.

Поскольку мутации возникают случайно, постольку их результат становится неопределенным, однако случайное изменение становится необходимым, когда оно оказывается полезным для организма, помогает ему выжить в борьбе за существование. Закрепляясь и повторяясь в ряде поколений, случайные изменения вызывают перестройку в структуре живых организмов и их популяций и таким образом приводят к возникновению новых видов. Популяции, насыщенные мутациями, обладают широкими возможностями для совершенствования существующих и выработки новых приспособлений в измененяющихся условиях среды. Однако сам мутационный процесс без участия других факторов эволюции не может направлять изменение природной популяции. Он является лишь поставщиком элементарного эволюционного материала.

Популяционными волнами называют колебания численности особей в популяции. Причины этих колебаний могут быть различными. Например, резкое сокращение численности популяции может произойти вследствие истощения кормовых ресурсов. Среди оставшихся в живых немногочисленных особей могут оказаться редкие генотипы. Если в дальнейшем численность восстановится за счет этих особей, то это приведет к случайному изменению частот генов в генофонде данной популяции. Таким образом, популяционные волны являются поставщиком эволюционного материала.

В качестве третьего основного фактора эволюции выступает обособленность (изоляция) группы организмов. На эту особенность указывал еще Дарвин, который считал, что для образования нового вида определенная группа старого вида должна обособиться, но он не мог объяснить необходимость этого требования с точки зрения наследственности. В настоящее время установлено, что обособление и изоляция определенной группы организмов необходимы для того, чтобы она не могла скрещиваться с другими видами и тем самым передавать им и получать от них генетическую информацию.

Направляющий фактор - естественный отбор. Однако в настоящее время представления о естественном отборе дополнились новыми фактами, значительно расширились и углубились. Естественный отбор следует понимать как избирательное выживание и возможность оставления потомства отдельными особями. Биологическое значение особи, давшей потомство, определяется ее вкладом в генофонд популяции. Отбор действует в популяции, его объектами являются фенотипы отдельных особей. Фенотип организма формируется на основе реализации информации генотипа в определенных условиях среды. Таким образом, отбор из поколения в поколение по фенотипам ведет к отбору генотипов, так как потомкам передаются не признаки, а генные комплексы.

Популяция является формой существования любого вида. Популяция - это совокупность особей одного вида, достаточно длительное время существующая на одной территории, внутри которой осуществляется панмиксия и которая отделена от других таких же совокупностей той или иной степенью изоляции.

Совокупность генотипов всех особей, составляющих данную популяцию, носит название генофонд.

Существует ли закономерность в распределении генов и генотипов внутри генофонда? Да. Она была сформулирована в 1908 году одновременно двумя учеными: английским математиком Харди и немецким врачом Вайнбергом и получила название закона Харди-Вайнберга . Этот закон полностью справедлив только для идеальных популяций, т.е. популяций, отвечающих следующим требованиям:

1) бесконечно большая численность;

2) внутри популяции осуществляется панмиксия (свободное скрещивание);

3) отсутствуют мутации по данному гену;

4) отсутствует приток и отток генов;

5) отсутствует отбор по анализируемому признаку (признак нейтральный!).

Природные популяции в большинстве своем приближаются к идеальным, поэтому данный закон находит применение.

Закон Харди-Вайнберга имеет математическое и словесное выражения, причем в двух формулировках:

Частоты встречаемости генов одной аллельной пары в популяции остаются постоянными из поколения в поколение.

p + q = 1 ,

где p – частота встречаемости доминантного аллеля (А ), q – частота встречаемости рецессивного аллеля (a ).

Частоты встречаемости генотипов в одной аллельной паре в популяции остаются постоянными из поколения в поколение, а их распределение соответствует коэффициентам разложения бинома Ньютона 2-й степени.

p 2 + 2 pq + q 2 = 1

Эту формулу следует выводить с помощью генетических рассуждений.

Допустим, что в генофонде популяции доминантный аллель А встречается с частотой р , а рецессивный аллель а с частотой q . Тогда в этой же популяции женские и мужские гаметы будут нести аллель А с частотой р , а аллель а с частотой q . При свободном скрещивании (панмиксии) происходит случайное слияние гамет и образуются самые разные их сочетания:

	p А
	р 2 AA
		q 2 aa

Запишем полученные генотипы в одну строку:

p 2 AA + 2 pqAa + q 2 aa = 1.

Теперь докажем на конкретном примере, что частоты встречаемости генов одной аллельной пары из поколения в поколение не меняются. Допустим, что в некой популяции в данном поколении pA = 0,8, qa = 0,2. Тогда в следующем поколении будет:

	0,8 А

0,64 АА + 0,32 Аа + 0,04 аа = 1.

При этом частота встречаемости аллельных генов в гаметах остается без изменений:

А = 0,64+0,16 = 0,8; а = 0,04+0,16 = 0,2.

Закон Харди-Вайнберга применим и для множественных аллелей.

Так, для трех аллельных генов формулы будут следующие:

p + q + r = 1,

p 2 + 2pq + 2pr + 2 qr + q 2 + r 2 = 1.

Практическое значение закона Харди-Вайнберга состоит в том, что он позволяет рассчитать генетический состав популяции в данный момент и выявить тенденцию его изменения в будущем.

Применение этого закона на практике показало, что популяции отличаются друг от друга по частоте встречаемости генов. Так, по генам группы крови в системе АВ0 различия между русскими и англичанами были следующие.

Значение ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА: ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ПОПУЛЯЦИОННОЙ ГЕНЕТИКИ в Словаре Кольера

ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА: ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ПОПУЛЯЦИОННОЙ ГЕНЕТИКИ

К статье ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА

Частоты генотипов и аллелей. Важнейшим понятием популяционной генетики является частота генотипа - доля особей в популяции, имеющих данный генотип. Рассмотрим аутосомный ген, имеющий k аллелей, A1, A2, ..., Ak. Пусть популяция состоит из N особей, часть которых имеет аллели Ai Aj. Обозначим число этих особей Nij. Тогда частота этого генотипа (Pij) определяется как Pij = Nij/N. Пусть, например, ген имеет три аллеля: A1, A2 и A3 - и пусть популяция состоит из 10000 особей, среди которых имеются 500, 1000 и 2000 гомозигот A1A1, A2A2 и A3A3, а гетерозигот A1A2, A1A3 и A2A3 - 1000, 2500 и 3000 соответственно. Тогда частота гомозигот A1A1 равна P11 = 500/10000 = 0,05, или 5%. Таким образом мы получаем следующие наблюдаемые частоты гомо- и гетерозигот:

P11 = 0,05, P22 = 0,10, P33 = 0,20,

P12 = 0,10, P13 = 0,25, P23 = 0,30.

Еще одним важным понятием популяционной генетики является частота аллеля - его доля среди имеющих аллелей. Обозначим частоту аллеля Ai как pi. Поскольку у гетерозиготной особи аллели разные, частота аллеля равна сумме частоты гомозиготных и половине частот гетерозиготных по этому аллелю особей. Это выражается следующей формулой: pi = Pii + 0,5??jPij. В приведенном примере частота первого аллеля равна p1 = P11 + 0,5?(P12 + P13) = 0,225. Соответственно, p2 = 0,300, p3 = 0,475.

Соотношения Харди - Вайнберга. При исследовании генетической динамики популяций, в качестве теоретической, "нулевой" точки отсчета принимают популяцию со случайным скрещиванием, имеющую бесконечную численность и изолированную от притока мигрантов; полагают также, что темпы мутирования генов пренебрежимо малы и отбор отсутствует. Математически доказывается, что в такой популяции частоты аллелей аутосомного гена одинаковы для самок и самцов и не меняются из поколения в поколение, а частоты гомо- и гетерозигот выражаются через частоты аллелей следующим образом:

Pii = pi2, Pij = 2pi pj.

Это называется соотношениями, или законом, Харди - Вайнберга - по имени английского математика Г.Харди и немецкого медика и статистика В.Вайнберга, одновременно и независимо открывших их: первый - теоретически, второй - из данных по наследованию признаков у человека.

Реальные популяции могут значительно отличаться от идеальной, описываемой уравнениями Харди - Вайнберга. Поэтому наблюдаемые частоты генотипов отклоняются от теоретических величин, вычисляемых по соотношениям Харди - Вайнберга. Так, в рассмотренном выше примере теоретические частоты генотипов отличаются от наблюдаемых и составляют

P11 = 0,0506, P22 = 0,0900, P33 = 0,2256,

P12 = 0,1350, P13 = 0,2138, P23 = 0,2850.

Подобные отклонения можно частично объяснить т.н. ошибкой выборки; ведь в действительности в эксперименте изучают не всю популяцию, а лишь отдельных особей, т.е. выборку. Но главная причина отклонения частот генотипов - несомненно, те процессы, что протекают в популяциях и влияют на их генетическую структуру. Опишем их последовательно.

ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ

Дрейф генов. Под дрейфом генов понимают случайные изменения генных частот, вызванные конечной численностью популяции. Чтобы понять, как возникает генный дрейф, рассмотрим вначале популяцию минимально возможной численности N = 2: один самец и одна самка. Пусть в исходном поколении самка имеет генотип A1A2, а самец - A3A4. Таким образом, в начальном (нулевом) поколении частоты аллелей A1, A2, A3 и A4 равны 0,25 каждая. Особи следующего поколения могут равновероятно иметь один из следующих генотипов: A1A3, A1A4, A2A3 и A2A4. Допустим, что самка будет иметь генотип A1A3, а самец - A2A3. Тогда в первом поколении аллель A4 теряется, аллели A1 и A2 сохраняют те же частоты, что и в исходном поколении - 0,25 и 0,25, а аллель A3 увеличивает частоту до 0,5. Во втором поколении самка и самец тоже могут иметь любые комбинации родительских аллелей, например A1A2 и A1A2. В этом случае окажется, что аллель A3, несмотря на большую частоту, исчез из популяции, а аллели A1 и A2 увеличили свою частоту (p1 = 0,5, p2 = 0,5). Колебания их частот в конце концов приведут к тому, что в популяции останется либо аллель A1, либо аллель A2; иными словами и самец и самка будут гомозиготны по одному и тому же аллелю: A1 или A2. Ситуация могла сложиться и так, что в популяции остался бы аллель A3 или A4, но в рассмотренном случае этого не произошло.

Описанный нами процесс дрейфа генов имеет место в любой популяции конечной численности, с той лишь разницей, что события развиваются с гораздо меньшей скоростью, чем при численности в две особи. Генный дрейф имеет два важных последствия. Во-первых, каждая популяция теряет генетическую изменчивость со скоростью, обратно пропорциональной ее численности. Со временем какие-то аллели становятся редкими, а затем и вовсе исчезают. В конце концов, в популяции остается один-единственный аллель из имевшихся, какой именно - это дело случая. Во-вторых, если популяция разделяется на две или большее число новых независимых популяций, то дрейф генов ведет к нарастанию различий между ними: в одних популяциях остаются одни аллели, а в других - другие. Процессы, которые противодействуют потере изменчивости и генетическому расхождению популяций, - это мутации и миграции.

Мутации. При образовании гамет происходят случайные события - мутации, когда родительский аллель, скажем A1, превращается в другой аллель (A2, A3 или любой иной), имевшийся или не имевшийся ранее в популяции. Например, если бы в нуклеотидной последовательности "...TЦT ТГГ...", кодирующей участок полипептидной цепи "...серин-триптофан...", третий нуклеотид, Т, в результате мутации передался ребенку как Ц, то в соответствующем участке аминокислотной цепи белка, синтезирующегося в организме ребенка, вместо серина был бы расположен аланин, поскольку его кодирует триплет TЦЦ (см. НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ). Регулярно возникающие мутации и образовали в длинном ряду поколений всех обитающих на Земле видов то гигантское генетическое разнообразие, которое мы сейчас наблюдаем.

Вероятность, с которой происходит мутация, называется частотой, или темпом, мутирования. Темпы мутирования разных генов варьируют от 10-4 до 10-7 на поколение. На первый взгляд, эти величины кажутся незначительными. Однако следует учесть, что, во-первых, геном содержит много генов, а, во-вторых, что популяция может иметь значительную численность. Поэтому часть гамет всегда несет мутантные аллели, и практически в каждом поколении появляется одна или больше особей с мутациями. Их судьба зависит от того, насколько сильно эти мутации влияют на приспособленность и плодовитость. Мутационный процесс ведет к увеличению генетической изменчивости популяций, противодействуя эффекту дрейфа генов.

Миграции. Популяции одного вида не изолированы друг от друга: всегда есть обмен особями - миграции. Мигрирующие особи, оставляя потомство, передают следующим поколениям аллели, которых в этой популяции могло вовсе не быть или они были редки; так формируется поток генов из одной популяции в другую. Миграции, как и мутации, ведут к увеличению генетического разнообразия. Кроме того, поток генов, связывающий популяции, приводит к их генетическому сходству.

Системы скрещивания. В популяционной генетике скрещивание называют случайным, если генотипы особей не влияют на образование брачных пар. Например, по группам крови скрещивание может рассматриваться как случайное. Однако окраска, размеры, поведение могут сильно влиять на выбор полового партнера. Если предпочтение оказывается особям сходного фенотипа (т.е. со сходными индивидуальными характеристиками), то такое положительное ассортативное скрещивание ведет к увеличению в популяции доли особей с родительским генотипом. Если при подборе брачной пары предпочтение имеют особи противоположного фенотипа (отрицательное ассортативное скрещивание), то в генотипе потомства будут представлены новые сочетания аллелей; соответственно в популяции появятся особи либо промежуточного фенотипа, либо фенотипа, резко отличающегося от фенотипа родителей.

Во многих регионах мира высока частота близкородственных браков (например, между двоюродными и троюродными родственниками). Образование брачных пар на основе родства называют инбридингом. Инбридинг увеличивает долю гомозиготных особей в популяции, поскольку в этом случае высока вероятность того, что родители имеют сходные аллели. С повышением числа гомозигот возрастает и количество больных рецессивными наследственными болезнями. Но инбридинг способствует также большей концентрации определенных генов, что может обеспечить лучшую адаптацию данной популяции.

Отбор. Различия в плодовитости, выживаемости, половой активности и т.п. приводят к тому, что одни особи оставляют больше половозрелых потомков, чем другие - с иным набором генов. Различный вклад особей с разными генотипами в воспроизводство популяции называют отбором.

Изменения нуклеотидов могут влиять, а могут и не влиять на продукт гена - полипептидную цепь и образуемый ею белок. Например, аминокислота серин кодируется шестью разными триплетами - ТЦА, ТЦГ, ТЦТ, TЦЦ, АГТ и АГЦ. Поэтому мутация может превратить один из этих триплетов в другой, но при этом не изменить самой аминокислоты. Напротив, аминокислота триптофан кодируется только одним триплетом - ТГГ, и потому любая мутация заменит триптофан на другую аминокислоту, например на аргинин (ЦГГ) или серин (ТЦГ), или даже приведет к обрыву синтезируемой полипептидной цепи, если в результате мутации появится т.н. стоп-кодон (ТГА или ТАГ). Различия между вариантами (или формами) белка могут быть незаметны для организма, но могут и существенно влиять на его жизнедеятельность. Например, известно, что когда в 6-й позиции бета-цепи гемоглобина человека вместо глутаминовой кислоты стоит другая аминокислота, а именно валин, это приводит к тяжелой патологии - серповидноклеточной анемии. Изменения в других участках молекулы гемоглобина приводят к иным формам патологии, называемым гемоглобинопатиями.

Еще большие различия в приспособленности наблюдаются по генам, определяющим размеры, физиологические признаки и поведение особей; таких генов может быть много. Отбор, как правило, затрагивает их все и может вести к формированию ассоциаций аллелей разных генов.

Генетические параметры популяции. При описании популяций или их сравнении между собой используют целый ряд генетических характеристик.

Полиморфизм. Популяция называется полиморфной по данному локусу, если в ней встречается два или большее число аллелей. Если локус представлен единственным аллелем, говорят о мономорфизме. Исследуя много локусов, можно определить среди них долю полиморфных, т.е. оценить степень полиморфизма, которая является показателем генетического разнообразия популяции.

Гетерозиготность. Важной генетической характеристикой популяции является гетерозиготность - частота гетерозиготных особей в популяции. Она отражает также генетическое разнообразие.

Коэффициент инбридинга. С помощью этого коэффициента оценивают распространенность близкородственных скрещиваний в популяции.

Ассоциация генов. Частоты аллелей разных генов могут зависеть друг от друга, что характеризуется коэффициентами ассоциации.

Генетические расстояния. Разные популяции отличаются друг от друга по частоте аллелей. Для количественной оценки этих различий предложены показатели, называемые генетическими расстояниями.

Различные популяционно-генетические процессы по-разному влияют на эти параметры: инбридинг приводит к уменьшению доли гетерозиготных особей; мутации и миграции увеличивают, а дрейф уменьшает генетическое разнообразие популяций; отбор изменяет частоты генов и генотипов; генный дрейф увеличивает, а миграции уменьшают генетические расстояния и т.д. Зная эти закономерности, можно количественно исследовать генетическую структуру популяций и прогнозировать ее возможные изменения. Этому способствует солидная теоретическая база популяционной генетики - популяционно-генетические процессы математически формализованы и описаны уравнениями динамики. Для проверки различных гипотез о генетических процессах в популяциях разработаны статистические модели и критерии.

Прилагая эти подходы и методы к исследованию популяций человека, животных, растений и микроорганизмов, можно решить многие проблемы эволюции, экологии, медицины, селекции и др. Рассмотрим несколько примеров, демонстрирующих связь популяционной генетики с другими науками.

Кольер. Словарь Кольера. 2012

Смотрите еще толкования, синонимы, значения слова и что такое ПОПУЛЯЦИОННАЯ ГЕНЕТИКА: ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ПОПУЛЯЦИОННОЙ ГЕНЕТИКИ в русском языке в словарях, энциклопедиях и справочниках:

• ГЕНЕТИКА
  (от греч. genesis - происхождение) - наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Важнейшая задача Г. - разработка методов управления …
• ГЕНЕТИКА в Словаре Кольера:
  наука, изучающая наследственность и изменчивость - свойства, присущие всем живым организмам. Бесконечное разнообразие видов растений, животных и микроорганизмов поддерживается тем, …
• ГЕНЕТИКА в Большом энциклопедическом словаре:
  (от греч. genesis - происхождение) наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от объекта …
• ОСНОВНЫЕ
  ФУНКЦИИ ТАМОЖЕННЫХ ОРГАНОВ РФ - 1) участие в разработке таможенной политики РФ и реализация этой политики; 2) обеспечение соблюдения законодательства, …
• ОСНОВНЫЕ в Словаре экономических терминов:
  ФОНДЫ - денежное выражение совокупности средств труда, функционирующих в рамках производственно-хозяйственной организации без изменения материальной формы и переносящих свою стоимость …
• ОСНОВНЫЕ в Словаре экономических терминов:
  ФАКТОРЫ ПРОИЗВОДСТВА - см ПЕРВИЧНЫЕ ФАКТОРЫ ПРОИЗВОДСТВА …
• ОСНОВНЫЕ в Словаре экономических терминов:
  ТЕОРИИ ПРОИСХОЖДЕНИЯ ГОСУДАРСТВА И ПРАВА - 1. Теологическая (божественная) теория происхождения государства и права - наиболее ранняя теория, возникшая из …
• ОСНОВНЫЕ в Словаре экономических терминов:
  СЧЕТА - счета бухгалтерского учета, в которых учитываются хозяйственные средства предприятия и их …
• ОСНОВНЫЕ в Словаре экономических терминов:
  СТАТЬИ БАЛАНСА - главные показатели балансового отчета предприятия, банка: уровень ликвидности, соотношение объема валовой прибыли и величины оборота, чистой и …
• ОСНОВНЫЕ в Словаре экономических терминов:
  СРЕДСТВА ПРОИЗВОДСТВЕННЫЕ - см. ПРОИЗВОДСТВЕННЫЕ ОСНОВНЫЕ СРЕДСТВА …
• ОСНОВНЫЕ в Словаре экономических терминов:
  СРЕДСТВА НЕПРОИЗВОДСТВЕННЫЕ - см. НЕПРОИЗВОДСТВЕННЫЕ ОСНОВНЫЕ СРЕДСТВА …
• ОСНОВНЫЕ в Словаре экономических терминов:
  СРЕДСТВА - средства труда производственного и непроизводственного назначения. Характерной особенностью О. с. является участие в процессе производства длительное время, в …
• ОСНОВНЫЕ в Словаре экономических терминов:
  ПРИНЦИПЫ МЕЖДУНАРОДНОГО ПРАВА - концентрированно выраженные и обобщенные общепризнанные нормы поведения субъектов международных отношений по поводу наиболее важных вопросов международной …
• ОСНОВНЫЕ в Словаре экономических терминов:
  ПРИЗНАКИ ГОСУДАРСТВА - общие признаки и отличительные черты государства, характеризующие его как специфическую организацию общества. К ним относятся: 1) территория. …
• ОСНОВНЫЕ в Словаре экономических терминов:
  ПРАВА И ОБЯЗАННОСТИ ГОСУДАРСТВ - права и обязанности, без которых государства не могут нормально существовать в качестве субъектов международного права. …
• ОСНОВНЫЕ в Словаре экономических терминов:
  ДОКУМЕНТЫ РЕГИСТРАТОРА - основные документы, используемые при ведении реестра: анкета зарегистрированного лица; передаточное распоряжение; залоговое распоряжение; выписка из реестра; журнал …
• ОСНОВНЫЕ в Словаре экономических терминов:
  ГОСУДАРСТВЕННЫЕ ЗАКОНЫ РОССИЙСКОЙ ИМПЕРИИ - свод законоположений, касавшихся общих начал государственного строя России. Впервые кодифицированы под руководством М.М, Сперанского в …
• ГЕНЕТИКА в Энциклопедии Биология:
  , наука о наследственности и изменчивости живых организмов. Так как эти свойства присущи всем без исключения организмам, они представляют важнейшие …
• ГЕНЕТИКА в Лексиконе секса:
  (от генезис), наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления …
• ГЕНЕТИКА в Медицинской популярной энциклопедии:
  - наука о закономерностях наследственности и изменчивости …
• ГЕНЕТИКА в Медицинских терминах:
  (греч. genetikos относящийся к рождению, происхождению) наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости …
• ГЕНЕТИКА в Большой советской энциклопедии, БСЭ:
  научный журнал АН СССР. Издается в Москве с 1965. В журнале помещаются статьи, обзоры, сообщения по вопросам молекулярной, химической и …
• ГЕНЕТИКА в Современном энциклопедическом словаре:
  
• ГЕНЕТИКА
  (от греческого genesis - происхождение), наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от объекта …
• ГЕНЕТИКА в Энциклопедическом словарике:
  , и, мн. нет, ж. Наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Генетик - специалист по генетике. Генетический - относящийся …
• ГЕНЕТИКА в Энциклопедическом словаре:
  [нэ], -и, ж. Наука о законах наследственности и изменчивости организмов. II прил. генетический, -ая, …
• ОСНОВНЫЕ
  ОСНОВН́ЫЕ ЦВЕТА, три цвета, смешением к-рых в разных пропорциях можно получить любой цвет. Число возможных систем О.ц. бесконечно. Часто О.ц. …
• ОСНОВНЫЕ в Большом российском энциклопедическом словаре:
  ОСНОВН́ЫЕ МАТЕРИАЛЫ, сырьё или материалы, составляющие гл. материальное содержание производимого продукта. В планировании и учёте издержек произ-ва О.м. выделяются в …
• ОСНОВНЫЕ в Большом российском энциклопедическом словаре:
  ОСНОВН́ЫЕ КРАСИТЕЛИ, соли органич. оснований, диссоциирующие в воде с образованием окрашенного катиона и бесцв. аниона. По хим. строению гл. обр. …
• ОСНОВНЫЕ в Большом российском энциклопедическом словаре:
  ОСНОВН́ЫЕ ГОСУДАРСТВЕННЫЕ ЗАКОНЫ Рос. империи, свод законоположений, касавшихся общих начал гос. строя России. Впервые кодифицированы под рук. М.М. Сперанского в …
• ОСНОВНЫЕ в Большом российском энциклопедическом словаре:
  ОСНОВН́ЫЕ ГОРНЫЕ ПОРОДЫ, магматич. горн. породы, относительно бедные кремнезёмом (44-53% SiO 2) и богатые магнием и кальцием (габбро, базальты …
• ГЕНЕТИКА в Большом российском энциклопедическом словаре:
  "ГЕН́ЕТИКА", ежемес. науч. журнал РАН, с 1965, Москва. Учредители (1998) - Отделение общей биологии, Отделение биохимии, биофизики и химии физиологически …
• ГЕНЕТИКА в Большом российском энциклопедическом словаре:
  ГЕН́ЕТИКА (от греч. genesis - происхождение), наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. В зависимости от …
• ГЕНЕТИКА в Полной акцентуированной парадигме по Зализняку:
  гене"тика, гене"тики, гене"тики, гене"тик, гене"тике, гене"тикам, гене"тику, гене"тики, гене"тикой, гене"тикою, гене"тиками, гене"тике, …
• ГЕНЕТИКА в Популярном толково-энциклопедическом словаре русского языка:
  [н"э], -и, только ед. , ж. Наука о законах наследственности и изменчивости организмов. Молекулярная генетика. Генетика популяций. Разрабатывать теорию и …

Для постановки опытов на лабораторных животных необходимо знать генотипы не только определённых особей, но и генетическую структуру всей линии и вида. С этой целью для обновления и развития биологической науки, её анализа, была создана особая область генетики – популяционной генетики или генетики популяций. Методы этой науки позволяют вскрыть закономерности, реализующие в совокупности особи, то есть в популяциях.

С генетической точки зрения популяцию рассматривают как совокупность особей одного вида, населяющих определённую территорию и неодинаковых по своим фенотипическим и генотипическим свойствам. Для анализа в качестве исходной структуры популяции и её изменений обычно рассматривают свободно скрещивающуюся, так называемую панмиктическую популяцию. Все входящие в неё особи могут спариваться друг с другом в любых сочетаниях, независимо от генетической структуры. Свободно скрещивающиеся популяции возможны только у видов, размножающихся половым путём. Исследования генетических процессов, протекающих в естественных условиях размножения животных, птиц, пресмыкающих, насекомых имеют большое значение для познания биологических особенностей, специфики различий и однородности по генотипу в различных средовых условиях.

В панмиктической популяции существует одинаковая вероятность сочетания любых представителей популяции друг с другом, а также равная вероятность дать потомство, однако при этом имеется в виду не чисто физическое спаривание любых самок с любыми самцами, а только принципиальная возможность его осуществления. Отсюда вытекает потребность в построении ещё одной модели, а именно: можно рассматривать всю совокупность половых клеток, образующиеся особями свободно скрещивающей популяции, как единое целое, как будто все они помещены в сосуд и перемешаны друг с другом. В данном случае соединение женских и мужских половых клеток происходит чисто случайно, и его результаты будут зависеть только от частоты (или измеряемой частотой вероятности) тех или других половых клеток. А также каждая половая клетка до оплодотворения содержит только один ген из пары или серии аллелей, то и совокупность генов находящихся в половых клетках всех особей популяции, как единый генофонд. Долю определённых генов одной и той же серии аллелей принято называть частотой генов.

В зависимости от частот отдельных генов встречающихся в популяции можно определить соотношение генотипов и фенотипов. Зная это соотношение можно определить частоты генов, как важнейшие параметры для характеристики популяции .

Для разбора метода определения частот генов можно привести конкретный пример. На опытной кроликоферме находилось 729 кроликов серой масти (АА), 111 чёрных, являющихся гетерозиготными (Аа) и 4 кролика белых (аа). Если по количеству образовавшихся половых клеток все категории особей не отличаются друг от друга, то, принимая для простого расчёта только две половых клетки, получим следующее количество генов А и а в общем генофонде кроликофермы.

Ген А (2А) (729 х 2) +111=1569 половых клеток.

Ген аа и аа 111+(4+2)=119 половых клеток.

ИТОГО: 1688 половых клеток.

Составляя соотношение: 1688 - 1,0

Cоотношение: 1688 - 1,0

Общая сумма генов: р(А)=0,93

В данном простом примере частоты генов вычислены на основе известной численности или долей, генотипически отличающихся друг от друга групп особей. Зная же частоты генов можно предсказать конкретные соотношения, которые будут получены в следующем поколении свободно скрещивающейся популяции. Лучше всего это сделать в общем виде для любых значений р и q в генофонде. Как самки, так и самцы будут образовывать гаметы двух типов А и а в соотношении р(А):q(а). Результаты соединения мужских и женских гамет могут быть показаны с помощью четырёхпольной таблицы 1.

Таблица 1 – Результаты соединения мужских и женских гамет

Мужские Женские		Гаметы и их частоты, ♀
Гаметы и их частоты ♂

В потомстве образовалось три генотипа в соотношении, выражаемом коэффициентом: Р², 2рq и q² (сумма верхних и нижних полей таблицы) или Р²АА+22рqАа+ q²аа.

Такое соотношение генотипов было названо формулой или законом Харди-Вайнберга, или законом стабилизирующего равновесия, так как оно выражает определённую закономерность, характеризующую популяцию при наличии в ней свободного скрещивания. Такая популяция находится в равновесии по соотношению генотипов, что подтверждается вышеприведенной формулой:

Р²АА+22рqАа+ q²аа =1.

Согласно данному закону Харди-Вайнберга, отсутствие факторов определяющих и изменяющих частоту генов, популяция при любом соотношении аллелей от поколения к поколению сохраняет эти частоты постоянными. Несмотря на некоторые ограничения, по формуле Харди-Вайнберга можно рассчитать структуру популяции и определить частоты гетерозигот, например, по летальным или сублетальным генам, зная частоты гомозигот по рецессивным признакам и частоты особей с доминантными признаками, проанализировать сдвиги в генных частотах по конкретным признакам в результате отбора, мутаций и других факторов.

Во всех популяциях лабораторных животных и в природе при свободном скрещивании происходит расщепление по заданному количеству генов, определяющих разнообразные морфологические и физиологические признаки. В ряде случаев сравнительно легко выделить и аллели отдельных генов, и тогда предстоит грандиозная картина генетической сложности популяции.

Так обстоит дело с анализом генетической структуры популяций у животных, но нам требуется знать факторы способные изменить эту структуру. Их много, но важнейшее место принадлежит отбору.

Под отбором в классическом смысле слова обычно понимают устранение определённой группы особей от размножения, т. е. образования следующего поколения. При отсутствии отбора каждая особь популяции имеет одинаковые шансы дать потомство. Они хоть и случайные, но характеризуются нормальной кривой распределения.

Если же группа особей устраняется от размножения, то на структуру будущего поколения окажет влияние только оставшаяся часть популяции, что неизбежно повлияет на частоту генов в следующем поколении. Однако К. Пирсон показал, что как только возникает состояние панмиксии (свободное скрещивание), соотношение генотипов возвращается к типу, которое соответствует формуле Харди-Вайнберга, но уже в другом их соотношении. Таким образом, при отсутствии браковки гетерозиготных носителей рецессивных аномалий частота появления аномальных животных в популяции остаётся неизменной.